一、產(chǎn)品簡介：

產(chǎn)品簡介：

SALSA MLPA探針P089 TK2是一種僅用于研究用途(RUO)的檢測方法,，用于檢測MPV17,、DGUOK、SUCLG1,、RRM2B,、sucl2和TK2基因的缺失或重復(fù)，這些基因與線粒體DNA缺失綜合征相關(guān),。線粒體DNA (mtDNA)耗竭綜合征是一種臨床和遺傳異質(zhì)性的常染色體隱性遺傳病,，其特征是mtDNA含量嚴(yán)重減少，導(dǎo)致受影響組織的能量產(chǎn)生減少,。肌病形式,，mtDNA缺失綜合征-2 (MTDPS2;OMIM # 609560)與TK2基因缺陷有關(guān)。該綜合征的特點是肌肉無力,，兒童期發(fā)病,，與骨骼肌mtDNA的消耗有關(guān)。

腦肌病形式與甲基丙二酸尿,，mtDNA缺失綜合征-9 (MTDPS9;OMIM # 245400)是由SUCLG1基因缺陷引起的,，其特征是肌肉松弛、肌肉weisuo,、進(jìn)食困難,、乳酸酸中毒和發(fā)育遲緩等癥狀。sucl2基因缺陷導(dǎo)致mtDNA缺失綜合征-5 (MTDPS5;OMIM # 612073),，這與MTDPS-9很難區(qū)分,，兩者都與甲基丙二酸尿升高有關(guān)。

嚴(yán)重形式的腎小管病變,，mtDNA缺失綜合征- 8a (MTDPS8A;OMIM # 612075)與RRM2B基因缺陷有關(guān),。該綜合征的特點是新生兒張力低下、乳酸性酸中毒,、神經(jīng)系統(tǒng)惡化和腎小管受累,。

肝腦型mtDNA缺失綜合征-3 (MTDPS3;OMIM # 251880)與DGUOK基因缺陷有關(guān)，其特征是嬰兒期發(fā)病的進(jìn)行性肝功能衰竭和神經(jīng)異常,、低血糖和體液乳酸增加,。受影響的組織中存在mtDNA缺失和mtDNA編碼的呼吸鏈復(fù)合物(I, II, IV和V)活性降低,。mtDNA缺失綜合征-6 (MTDPS6;OMIM # 256810)是另一種肝腦型，由MPV17基因缺陷引起,。MTDPS6的特點是嬰兒起病進(jìn)行性肝功能衰竭,，經(jīng)常導(dǎo)致出生第一年死亡，存活的嬰兒出現(xiàn)進(jìn)行性神經(jīng)系統(tǒng)受累,，包括共濟失調(diào),、張力低下、肌張力障礙和精神運動性退行,。

荷蘭MRC探針代理——天津益元利康生物科技有限公司,，提供多種應(yīng)用的MLPA、digitialMLPA探針,，如SALSA MLPA探針P089 TK2，歡迎咨詢選購,！

二,、荷蘭MRC探針部分產(chǎn)品目錄

三、代理公司簡介

荷蘭MRC探針代理——天津益元利康生物科技有限公司,，成立于2018年,，坐落于天津經(jīng)濟技術(shù)開發(fā)區(qū),。公司產(chǎn)品線涉及細(xì)胞與基因治療,、免疫學(xué),、分子生物學(xué)、細(xì)胞生物學(xué)等多個方向,，專注于生命科學(xué)試劑、耗材,、細(xì)胞,、儀器等產(chǎn)品銷售，經(jīng)營的品牌主要有：ThermoFisher,、Sigma、Qiagen,、EZBioscience,、ZYMO Research、MedKoo,、Abcam等等,。我們提供質(zhì)優(yōu)價美的產(chǎn)品,、及時到位的服務(wù)，努力成長為生命科學(xué)和生物技術(shù)企業(yè)的優(yōu)質(zhì)供應(yīng)商,。