一,、表觀遺傳與甲基化DNA甲基化是最早被發(fā)現(xiàn),、也是研究最深入的表觀遺傳調(diào)控機(jī)制之一。DNA甲基化：在DNA甲基轉(zhuǎn)移酶的作用下,，基因組CpG二核苷酸的胞嘧啶（C）5'碳位共價(jià)鍵結(jié)合一個(gè)甲基基團(tuán),。DNA甲基化能引起染色質(zhì)結(jié)構(gòu)、DNA構(gòu)象、DNA穩(wěn)定性及DNA與蛋白質(zhì)相互作用方式的改變,，從而控制基因表達(dá),。二、甲基化研究方法目前研究中常用的DNA甲基化測序方法包括全基因組（WGBS）,、簡化基因組（RRBS）,、靶向基因組（液相捕獲）、甲基化DNA免疫沉淀（MeDIP-seq）和芯片等,，適用于多種不同應(yīng)用場景,。1、甲基化發(fā)現(xiàn)階段Illumina EPIC 芯片（935K)：全面覆蓋CpG島,、啟 動(dòng)子等,，還包括 島外的CpG位點(diǎn)，已知的DMR位點(diǎn)全基因組甲基化測序（WGBS）：全 基 因 組 覆 蓋 甲 基 化 和 非 甲 基 化甲基化捕獲測序(MC-seq)：啟動(dòng)子,、已知的DMRs,、CpG 島、shores簡化基因組甲基化測序（RRBS）：CpG島,、啟動(dòng)子甲基化DNA免疫沉淀（MeDIP-seq）2,、甲基化驗(yàn)證階段焦磷酸測序：焦磷酸測序技術(shù)(pyrosequencing)是一種新型的酶聯(lián)級聯(lián)測序技術(shù)，可在一次檢測中快速定量一個(gè)或多個(gè)甲基化位點(diǎn),，其可重復(fù)性和精確性能與SangerDNA測序法相媲美,，是目前理想的驗(yàn)證方法,。同時(shí),，焦磷酸測序技術(shù)產(chǎn)品具備對大量樣品進(jìn)行測序分析的能力，為大通量,、低成本,、適時(shí)、快速,、直觀地進(jìn)行甲基化分析和臨床檢驗(yàn)提供了平臺,。

多重目的區(qū)域甲基化富集測序：多重目的區(qū)域甲基化富集測序，是在全基因組甲基化水平的觀察與研究后,，對于眾多目的基因的甲基化水平的重要研究手段,，更有針對性和大樣本可行性。使用亞硫酸氫鹽處理DNA后,，結(jié)合目的區(qū)域富集和二代測序技術(shù),，利用多重目的區(qū)域甲基化富集測序技術(shù)實(shí)現(xiàn)個(gè)性化目的區(qū)域甲基化測序，同時(shí)大大降低了研究費(fèi)用,。