研究人員開(kāi)發(fā)出了一種簡(jiǎn)單的血液檢測(cè)新方法,，通過(guò)分析癌細(xì)胞脫落的DNA碎片中*的模式,，可以檢測(cè)出7種不同類(lèi)型癌癥的存在,。

    研究證明，這種被稱(chēng)為DELFI的方法通過(guò)評(píng)估早期攔截的DNA片段,，可以準(zhǔn)確地檢測(cè)來(lái)自208名美國(guó),，丹麥和荷蘭地區(qū)，患有不同階段乳腺癌,，結(jié)腸直腸癌,，肺癌,，卵巢癌，胰腺癌,，胃癌或膽管癌患者體內(nèi)57％至99％以上的血液樣本中的癌癥DNA的存在,。

    這種方法在215名健康人的血液樣本測(cè)試中檢測(cè)表現(xiàn)，僅在4例病例中錯(cuò)誤識(shí)別癌癥,。DELFI采用了一種人工智能來(lái)識(shí)別癌癥患者血液中DNA片段的異常模式,。通過(guò)研究這些模式，研究人員表示,，他們可以在高達(dá)75％的病例中識(shí)別癌癥的起源組織,。

    用于癌癥檢測(cè)的所謂的無(wú)創(chuàng)檢測(cè)，即“液體活組織檢查”通常會(huì)是尋找突變,，這些突變是癌細(xì)胞內(nèi)DNA序列或甲基化的變化,，但是并非所有癌癥患者都能利用這些方法檢測(cè)到變化，因此非常需要改進(jìn)早期的癌癥檢測(cè)方法,。

    DELFI采取了一種不同的方法,，通過(guò)分析血液中來(lái)自基因組不同區(qū)域DNA的大小和數(shù)量，研究DNA被包裝在細(xì)胞核內(nèi)的方式,。

    研究人員解釋說(shuō),，健康細(xì)胞的細(xì)胞核將DNA包裝成一個(gè)組織良好的“行李箱”，其中基因組的不同區(qū)域被小心地放置在不同的隔間中,。相比之下,，癌細(xì)胞的細(xì)胞核更像是雜亂無(wú)章的“手提箱”，整個(gè)基因組中的“物品”被隨意擺放,。

    “由于種種原因,，癌癥基因組在包裝方式上變得雜亂無(wú)章，這意味著當(dāng)癌細(xì)胞死亡時(shí),，它們會(huì)以混亂的方式將DNA釋放到血液中,，”研究人員說(shuō)， “通過(guò)檢查cfDNA,，DELFI根據(jù)包裝方式檢測(cè)基因組不同區(qū)域的DNA大小和數(shù)量異常,，幫助確定癌癥的存在。”

    不過(guò)研究人員也表示,，這種方法還需要進(jìn)一步驗(yàn)證,，一旦經(jīng)過(guò)驗(yàn)證，那么就可以從個(gè)體采集一管血液,，提取cfDNA,，研究其基因序列和確定碎片特征來(lái)篩查癌癥。然后可以將來(lái)自個(gè)體的全基因組片段化模式與參考群體進(jìn)行比較,，確定該模式是否可能是健康的或源自癌癥,。

    研究人員說(shuō),，因?yàn)槿蚪M的碎片模式可能揭示出與特定組織相關(guān)的差異，這些模式可以指出癌癥的來(lái)源,，例如來(lái)自乳腺癌,，結(jié)腸癌或肺癌。

    而且DELFI還可以同時(shí)分析基因組中數(shù)百到數(shù)千個(gè)區(qū)域的數(shù)百萬(wàn)個(gè)序列,，從微小的cfDNA數(shù)量中識(shí)別腫瘤特異性異常，研究人員說(shuō),。

    使用DELFI,，研究人員發(fā)現(xiàn)癌癥患者和健康個(gè)體之間的全基因組cfDNA片段化分布不同。 在癌癥患者中,，cfDNA中的碎片模式似乎是由血液和腫瘤細(xì)胞釋放的DNA混合物引起的,，顯示出多種不同的基因組差異。

    在近期研究中,，研究人員,，對(duì)來(lái)自208名癌癥患者的cfDNA進(jìn)行低覆蓋率的全基因組測(cè)序，其中包括54名乳腺癌患者,，27名結(jié)腸直腸癌患者,，12名肺癌患者，28名卵巢癌患者,，34名胰腺癌患者,，27名胃癌患者和26名膽管癌患者。他們還進(jìn)行了全基因組測(cè)序,，分析215名健康個(gè)體的cfDNA,。

    總體而言，研究人員報(bào)告說(shuō),，健康個(gè)體具有相似的碎片特征,，而患有癌癥的患者具有更多可變的碎片特征，不太可能匹配健康的特征,。

    由于這種方法易于管理,，而且簡(jiǎn)單廉價(jià)，研究人員預(yù)計(jì)它終可能比其他癌癥篩查測(cè)試（包括其他當(dāng)前的cfDNA測(cè)試）更具成本效益,。