全外捕獲測(cè)序?qū)嶒?yàn)（Whole Exome Capture Sequencing）

全外捕獲測(cè)序?qū)嶒?yàn)（Whole Exome Capture Sequencing, WES）是一種高通量測(cè)序技術(shù),，專注于人類基因組中編碼蛋白質(zhì)的外顯子區(qū)域,。這些區(qū)域雖然只占基因組的1-2%，但包含了與個(gè)體表型相關(guān)的大部分功能性變異,，以及約85%的人類致病基因突變,。WES通過(guò)使用特異性的探針富集外顯子區(qū)域，然后進(jìn)行高通量測(cè)序,，以發(fā)現(xiàn)與疾病相關(guān)的候選基因和突變,。

WES的技術(shù)流程包括樣本處理、DNA提取,、文庫(kù)構(gòu)建,、雜交捕獲、擴(kuò)增和高通量測(cè)序,。文庫(kù)構(gòu)建通常采用液相雜交技術(shù),，通過(guò)與外顯子區(qū)域特異性結(jié)合的探針富集目標(biāo)DNA片段。測(cè)序后,，通過(guò)生物信息學(xué)分析,，研究者可以獲得關(guān)于不同基因變異的詳細(xì)信息，包括單核苷酸多態(tài)性（SNPs）,、插入/刪除（indels）以及可能的結(jié)構(gòu)變異,。

WES在臨床研究和診斷中的應(yīng)用日益廣泛，尤其是在腫瘤學(xué),、遺傳性疾病,、復(fù)雜疾病研究以及藥物治療個(gè)體化中發(fā)揮著重要作用。通過(guò)WES,，醫(yī)生可以幫助診斷遺傳性疾病,，發(fā)現(xiàn)腫瘤的驅(qū)動(dòng)基因，以及為患者提供更為精準(zhǔn)的治療方案,。

最新的研究進(jìn)展表明,，WES技術(shù)正朝著更高的檢測(cè)靈敏度和更廣泛的臨床應(yīng)用方向發(fā)展。例如,，WES在腫瘤放療敏感性研究中的應(yīng)用,，可以幫助發(fā)現(xiàn)不同敏感性患者攜帶的生物標(biāo)志物和靶點(diǎn)，為精準(zhǔn)放療提供理論支撐,。此外,，WES在產(chǎn)前診斷中的應(yīng)用也在提高結(jié)構(gòu)異常胎兒的診斷率。

WES相對(duì)于全基因組測(cè)序（Whole Genome Sequencing, WGS）而言，具有成本較低,、數(shù)據(jù)量適中,、分析更集中于編碼區(qū)域等優(yōu)勢(shì)，因此在臨床研究和診斷中被廣泛采用,。隨著測(cè)序技術(shù)的不斷進(jìn)步和成本的降低,，WES在未來(lái)的醫(yī)學(xué)研究和臨床實(shí)踐中將扮演更加重要的角色。