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解讀基因奧秘,,理性分析基因檢測

閱讀:688        發(fā)布時間:2019-11-4

目前市場基因檢測產(chǎn)品眾多,,類目繁復,更有盲目夸大“基因檢測*”等,,擾亂了時下消費者對基因檢測的正確認知,。本文基于科學的認知,理性分析基因檢測,。

 

理性分析基因檢測,,解讀基因奧秘

 

厚厚的一本基因檢測報告,一串串專業(yè)的基因數(shù)據(jù),,對于非生物醫(yī)學專業(yè)人士而言,,要讀懂簡直比看天書還難。而市場基因檢測產(chǎn)品眾多,類目繁復,,更有盲目夸大“基因檢測*”等,擾亂了時下消費者對基因檢測的正確認知,。作為一名生物小白,,其實是想說,對待基因檢測我們應理性看待,,即使基因檢測數(shù)據(jù)這本天書已出,,但數(shù)據(jù)解讀仍然是行業(yè)較高壁壘,盲目夸大,、盲目神化基因檢測都是不可取的,,基于科學的認知去更好地了解它,拒絕噱頭和忽悠,,形成自我獨立的判斷才是的,。

 

 

 

理性看待基因檢測,解讀基因奧秘

 

基因數(shù)據(jù)的解讀,,即將基因數(shù)據(jù)轉(zhuǎn)化成受檢者可以理解的信息和知識,。在這個階段,基因解讀工作主要還是依賴于生物信息學專業(yè)人士,,非生物信息學或生物信息基礎薄弱的人士會明顯感覺到困難重重,。通過將測序獲得的DNA序列與標準基因組或健康對照人群進行比較,進而發(fā)現(xiàn)差異,,即基因突變位點,。然后針對這些差異進行功能定位,通過構(gòu)建數(shù)據(jù)模型,,分析整合,,從而發(fā)現(xiàn)疾病相關(guān)的基因突變情況。

比如,,通過將基因數(shù)據(jù)結(jié)果和已知的或公共的健康數(shù)據(jù)庫進行對照,,在基因組中發(fā)現(xiàn)了某種突變,那么專業(yè)知識告訴我們這種突變可能意味著某種疾病風險,,該如何進一步驗證此類風險,?風險概率多大?以及市面上有沒有針對性的藥物等,,都是后期需要考慮落實的問題,。

 

理性看待基因檢測,生物信息分析是關(guān)鍵

 

醫(yī)院通常沒有專門的檢測科室,、生物信息專業(yè)人士,,醫(yī)生只能通過第三方出具的檢測報告,結(jié)合病例情況給出患者治療意見,制定醫(yī)療方案?,F(xiàn)實情況卻是,,很多第三方也沒有自己專門的檢測科室,而是將基因檢測業(yè)務外包給其他合作方的,,但可以肯定的是,,這些第三方都會配備自己的生物信息分析團隊。*,,身處大數(shù)據(jù),、人工智能的信息時代,數(shù)據(jù)信息尤為重要,,牢牢把數(shù)據(jù)掌握在自己手中才是靠譜的,,這也是第三方都主動搭建自己的生物信息分析團隊的原因。

理性看待基因檢測,,認知生命原始數(shù)據(jù)

 

基因是有遺傳效應的DNA片段,,基因檢測是通過血液、其他體液或細胞,,利用特定的測序設備對受檢者的DNA進行檢測,,簡單來說,即通過測定受檢者的DNA堿基序列,,從而解讀基因所蘊含的遺傳信息,。

 

不論是利用di一代的sanger測序,還是升級后的第二代高通量測序NGS及第三代單分子/納米孔測序,,基因檢測終目的都是為了拿到受檢者的DNA序列信息,。行業(yè)人士都知道,測序儀的下機原始數(shù)據(jù)并不能直接提供疾病信息,,還需要經(jīng)過后期的基因組的比對及數(shù)據(jù)的過濾篩選等才能找到基因變異信息,。那么帶來一個問題,面對海量的基因檢測數(shù)據(jù),,該如何從中抽絲剝繭,,尋找關(guān)鍵的突變基因,如易感基因,、致癌基因等,?這就該輪到基因解讀展現(xiàn)魅力的時刻了!

北京恒瑞鑫達科技有限公司,,成立于2009年8月,,成立至今已經(jīng)和國內(nèi)多家教育機構(gòu),全國各地多家企業(yè)有過長期的合作關(guān)系,,專注于新型材料試驗機的研究,,長期聘請清華大學精密儀器系的專家為技術(shù)顧問,,并成立新型材料檢測儀器研發(fā)中心。
    北京恒瑞鑫達科技有限公司是集專業(yè)設計,、開發(fā),、生產(chǎn)與銷售于一體的*股份制企業(yè),專注于新型材料試驗機的研制,、材料檢測技術(shù)的提高及材料試驗方法的創(chuàng)新,,是國內(nèi)的材料試驗檢測儀器的生產(chǎn)企業(yè)。恒瑞鑫達以精美的產(chǎn)品,、的技術(shù)、精良的品質(zhì),、精心的服務贏得了廣大用戶和*,,產(chǎn)品全國,擁有一大批國內(nèi)外科研院所及企業(yè)用戶,,是國內(nèi)試驗機行業(yè)發(fā)展速度快的企業(yè)之一,。

基因檢測:生物信息分析勇挑重擔

 

按理來講,基因檢測技術(shù)早已純熟,,奈何如同困獸之境,,并未在市場上大放異彩,其中一個關(guān)鍵的影響因素就是基因檢測數(shù)據(jù)的解讀之難,,也就是生物行業(yè)人士一直提到的技術(shù)壁壘—生物信息分析,。

 

一般專業(yè)人士都會借助相關(guān)的數(shù)據(jù)分析軟件來進行生物信息分析,無論一代測序儀還是二代測序儀,,均會附帶配套的分析軟件(都是捆綁出售的),。利用現(xiàn)成的分析軟件可以幫助生物信息分析專業(yè)人士快速從海量數(shù)據(jù)中搜尋到突變的基因位點,用于后期的疾病預防指導,、靶向藥物研發(fā)及個性化治療等,。

 

當然,不同廠家各自的測序儀器不同,,其配套的分析軟件也會有差別,。試想,同一位受檢者,,不同第三方采用的測序儀器不同,,下機原始數(shù)據(jù)肯定也有差異,至于是否影響到關(guān)鍵的基因位點,,真相也未可知,。除此之外,還涉及到數(shù)據(jù)庫的選擇(數(shù)據(jù)庫樣本數(shù)量,、數(shù)據(jù)庫樣本類型),、理論數(shù)據(jù)與臨床數(shù)據(jù)的距離、生物信息專業(yè)人士的能力差異等變因。而且,,隨著基因檢測業(yè)務的普及,,除直接面向醫(yī)院醫(yī)生外,市場上涌現(xiàn)出多種直面普通消費者人群的基因檢測產(chǎn)品,,那么面對公眾的基因解讀又將是一大難題,。首先,公眾沒有自主學習的意識,,其次,,受制于公眾的知識面,即使進行基因檢測知識普及,,也需要考慮到知識的吸收效果,。再次,公眾需要的是用他們熟知的語言對基因數(shù)據(jù)進行解讀,,而生物信息分析專業(yè)人士更多是將基因數(shù)據(jù)轉(zhuǎn)換成科學語言,,很難將科學語言轉(zhuǎn)化為通用語言的。

基因檢測是一個探究生命健康的入口,,從測序儀下機原始數(shù)據(jù)到生命健康管理,,中間很大一部分工作都是對基因檢測原始數(shù)據(jù)的解讀,生物信息分析的重要程度可想而知,。不過對于海量的基因檢測數(shù)據(jù),,我們還需理性看待,不以偏概全,。

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