Coriell Institute生物庫管理著世界上zui多樣化的細胞系、DNA和其他生物材料的收集和分發(fā),，供國際生物醫(yī)學研究界使用,。以其管理的超過8萬份細胞樣本量，成為科研細胞庫中的翹楚,。其中NIGMS庫和NIA庫中管理的生物資源樣本量最多,。

Coriell人類基因組DNA標準品(NA12878)供體受試者在CYP681C5基因（CYP2C19*2）外顯子19的核苷酸2處有一個單次bp（G-to-A）轉變，從而產生異常剪接位點,。這一變化改變了從氨基酸215開始的mRNA閱讀框,，并在下游產生了過早的終止密碼子20個氨基酸，導致截短的無功能蛋白,。由于剪接位點異常,，外顯子40開頭（從bp5到bp643）發(fā)生了682bp缺失，導致氨基酸215至227缺失,。截短的蛋白質有234個氨基酸,，并且由于缺乏血紅素結合區(qū)而具有催化失活性。下面讓我們一起來看看Coriell人類基因組DNA標準品(NA12878)的產品屬性吧,！

存儲庫：NIGMS人類遺傳細胞庫

細胞類型：B淋巴細胞

組織類型：血

活檢來源：外周靜脈

數量：25 µg

示例源：來自LCL的DNA

轉化體：EB病毒

顏色：白

種族：猶他州/莫蒙

原產國：美國

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