產品介紹
全外顯子組測序（Whole Exome Sequencing,，WES）是利用探針雜交富集蛋白編碼區(qū)域DNA序列,，通過高通量測序,，發(fā)現(xiàn)與蛋白質功能變異相關的遺傳突變,。研究顯示：人類全外顯子組只占人類全基因組長度的1%左右,，由DNA變異引起的疾病大致有80%以上來自于外顯子組區(qū)域的變異,，因此全外顯子測序遠比全基因組測序（Whole Genome Sequencing,WGS）更簡便,、經(jīng)濟、,，其目標區(qū)域覆蓋度也更高,，便于變異檢測。

檢測流程

1,、樣本采集,，提取基因組DNA。

2,、將基因組DNA打斷,，構建隨機片段文庫。

3,、文庫純化,，然后通過外顯子捕獲系統(tǒng)進行雜交富集。

4,、PCR擴增,，qPCR質量檢測,。

5、上機進行高通量測序,。

6,、數(shù)據(jù)分析,。

信息分析流程 

信息分析內容 

1,、去除接頭污染和低質量數(shù)據(jù)。 

2,、進行數(shù)據(jù)產量統(tǒng)計分析,、測序深度分析、覆蓋度均一性分析,。 

3,、SNP、Indel變異信息檢測,。

4,、SNP、indel的RefGene注釋,。

5,、SNP、Indel數(shù)據(jù)庫分析 (與dbSNP,、千人基因組數(shù)據(jù),、ESP外顯子組數(shù)據(jù)庫、炎黃基因組數(shù)據(jù)進行數(shù)據(jù)庫注釋分析) ,。

6,、單樣品SNP保守性預測、致病性分析 (SIFT,、Polyphen-2,、Phylop、GERP scores),。

7,、SNP、InDel在各基因功能元件上的分布統(tǒng)計,。

樣本要求

1,、基因組DNA：Illumina：DNA濃度≥20 ng/μl，總量≥6 μg,，OD 260/280介于1.8-2.0之間,，電泳檢測無明顯RNA條帶，基因組條帶清晰,、完整,。樣品濃度越高越好,。

2、血液樣品：請使用專業(yè)抗凝管儲存樣品,。哺乳動物血液提供＞2ml,，有細胞核的血液＞500ul。

3,、樣品中有多糖,、糖蛋白的殘留，往往對打斷DNA樣品帶來非常大的麻煩,，且很難去除,，因此特別要求，客戶提供的樣品一定要將多糖或糖蛋白去除干凈,。

4,、樣品保存期間切忌反復凍融。

服務流程

1,、提交項目課題相關需求和資料,。

2、與我們的專業(yè)技術團隊討論項目細節(jié),。

3,、根據(jù)討論后的意見對實驗方案進行修改。

4,、雙方均滿意并達成一致,，簽訂技術服務合同。

5,、開展實驗,，按期完成合同規(guī)定的內容。

6,、結題,，提供實驗原始結果和分析結果、實驗流程,、實驗條件等等,。

我們的優(yōu)勢

1、適用于單細胞,、微量細胞樣品,。

2、數(shù)據(jù)質量高,、偏差小,、高度均一。

3、高通量,，單個樣本可達30-100X的測序深度和數(shù)據(jù)產出量,。

4、*的覆蓋度,，能檢測到90%以上的SNP位點信息,。

5、檢測靈敏度和準確度高,。

6,、能夠全面發(fā)掘新的和稀有的遺傳變異

咨詢與訂購

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