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盡管目前對(duì)于多發(fā)性骨髓瘤患者的治療效果還算理想,，但復(fù)發(fā)率仍舊高居不下。從遺傳學(xué)角度對(duì)該疾病的演化歷程進(jìn)行分析有助于深入理解該疾病,，并zui終找到更多有效的治療方法,。如今，根據(jù)來(lái)自Dana-Farber研究所的Jens Lohr博士的說(shuō)法,，他們已經(jīng)成功地證明了通過(guò)對(duì)患者血液中游離的DNA（cfDNA）進(jìn)行測(cè)序能夠追蹤疾病的演化歷程,。

Lohr醫(yī)生稱(chēng)，一般來(lái)說(shuō),，多發(fā)性骨髓瘤病情診斷需要依賴(lài)骨髓穿刺樣品采集過(guò)程,，而這一操作會(huì)給患者帶來(lái)極大程度的痛苦，而且檢測(cè)的重復(fù)性并不高,。

（圖片來(lái)源：Wikipedia/CC BY-SA 3.0）

“我們猜測(cè)能否通過(guò)檢測(cè)血液中游離的DNA取得相當(dāng)?shù)男畔?，?jiǎn)單來(lái)說(shuō)，答案是肯定的，理論上來(lái)講所有的信息在血液中都能夠找到”,。

科學(xué)家們對(duì)75名多發(fā)性骨髓瘤患者的110份血液樣本進(jìn)行基因組測(cè)序,，并利用檢測(cè)的結(jié)果預(yù)測(cè)cfDNA外顯子測(cè)序的準(zhǔn)確性。此外,，作者還收集了健康人群血液中的cfDNA,，將其與骨髓瘤患者的cfDNA進(jìn)行比對(duì)。結(jié)果顯示,，cfDNA外顯子測(cè)序能夠充分地鑒定所有遺傳突變的情況,，而且這些突變與通過(guò)對(duì)骨髓細(xì)胞進(jìn)行基因組測(cè)序得到的結(jié)果十分吻合。

“我們知道骨髓瘤*不在發(fā)生著變化,，這也是患者反復(fù)發(fā)作的原因”,，Lohr說(shuō)道：“通過(guò)對(duì)患者血液樣本進(jìn)行實(shí)時(shí)監(jiān)測(cè)，我們能夠清楚地知道患者在癌癥復(fù)發(fā)時(shí)其癌細(xì)胞的遺傳變化,，這一信息是傳統(tǒng)穿刺診斷手段無(wú)法收集得到的”,。（生物谷 Bioon.com）

資訊出處：Tracking how multiple myeloma evolves by sequencing DNA in the blood