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隨著今年夏天風(fēng)靡一時(shí)的冰桶挑戰(zhàn)賽,，漸凍人癥（ALS,，肌萎縮側(cè)索硬化癥）引起了公眾的廣泛關(guān)注。“漸凍人癥”是世界衛(wèi)生組織開(kāi)列的五大絕癥之一,，醫(yī)學(xué)名為 (Amyotrophic Lateral Sclerosis, 簡(jiǎn)稱“ALS”)，是運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病（Motor Neuron Disease,，簡(jiǎn)稱 M.N.D）的一種，因?yàn)榛颊叽竽X,、腦干和脊髓中運(yùn)動(dòng)神經(jīng)細(xì)胞受到侵襲,，患者肌肉逐漸萎縮和無(wú)力，以至癱瘓,，身體如同被逐漸凍住一樣,，故俗稱“漸凍人”,。由于感覺(jué)神經(jīng)并未受到侵犯，因此這種病并不影響患者的智力,、記憶及感覺(jué),。
泛醌蛋白2編碼基因（UBQLN2）突變，可引起ALS和ALS/dementia,。然而,，分子機(jī)制還是未知的。ALS/dementia是ALS的一種形式,，也會(huì)損傷大腦,。目前，西北大學(xué)費(fèi)因伯格醫(yī)學(xué)院的科學(xué)家們,，開(kāi)發(fā)出ALS/dementia的動(dòng)物模型,。這一發(fā)展將使研究人員能夠在微觀水平上，直接觀察麻醉狀態(tài)下的活鼠大腦,?？勺屟芯咳藛T對(duì)測(cè)試藥物進(jìn)行直接監(jiān)測(cè)，確定它們是否起作用,。
西北大學(xué)科學(xué)家,、本文資深作者Teepu Siddique博士稱：“這一新模型將允許對(duì)藥物進(jìn)行實(shí)時(shí)地快速檢測(cè)和直接監(jiān)測(cè)。這將讓科學(xué)家們迅速采取行動(dòng),，加快藥物療法的試驗(yàn),。”
新的小鼠模型具有人類疾病的病理特征，攜帶UBQLN2 (ubliqulin 2)和SQSTM1 (P62)基因突變（Siddique及其同事在2011年發(fā)現(xiàn)的）,。病理學(xué)與各種形式的ALS及ALS/dementia有關(guān),。
本文共同通訊作者Siddique和Han-Xiang Deng博士稱，他們已經(jīng)在小鼠中復(fù)制了這種ALS相關(guān)癡呆的行為,、神經(jīng)生理學(xué)和病理學(xué)變化,。Siddique是西北大學(xué)費(fèi)因伯格醫(yī)學(xué)院神經(jīng)學(xué)教授及西北紀(jì)念醫(yī)院的神經(jīng)學(xué)家。Deng是費(fèi)因伯格醫(yī)學(xué)院的神經(jīng)學(xué)教授,。他們將這項(xiàng)研究發(fā)表在2014年9月22日的《PNAS》雜志,。
Siddique稱，對(duì)于科學(xué)家們來(lái)說(shuō),，復(fù)制ALS的基因突變,，一直都是很難的，尤其是在動(dòng)物模型中復(fù)制ALS/dementia,，這阻礙了藥物治療試驗(yàn)的進(jìn)行,。
5%或更多的ALS病例，具有ALS/dementia。Siddique說(shuō)：“與單獨(dú)ALS相比,，具有癡呆的ALS是一種更惡性的疾病,，因?yàn)樗舸竽X，引起行為,、語(yǔ)言改變以及癱瘓,。”