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隨著今年夏天風(fēng)靡一時(shí)的冰桶挑戰(zhàn)賽,，漸凍人癥（ALS，肌萎縮側(cè)索硬化癥）引起了公眾的廣泛關(guān)注,。“漸凍人癥”是世界衛(wèi)生組織開列的五大絕癥之一,，醫(yī)學(xué)名為 (Amyotrophic Lateral Sclerosis, 簡稱“ALS”)，是運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元?。∕otor Neuron Disease,，簡稱 M.N.D）的一種，因?yàn)榛颊叽竽X,、腦干和脊髓中運(yùn)動(dòng)神經(jīng)細(xì)胞受到侵襲,，患者肌肉逐漸萎縮和無力，以至癱瘓,，身體如同被逐漸凍住一樣,，故俗稱“漸凍人”。由于感覺神經(jīng)并未受到侵犯,，因此這種病并不影響患者的智力,、記憶及感覺。
泛醌蛋白2編碼基因（UBQLN2）突變,，可引起ALS和ALS/dementia,。然而，分子機(jī)制還是未知的,。ALS/dementia是ALS的一種形式,，也會(huì)損傷大腦。目前,，西北大學(xué)費(fèi)因伯格醫(yī)學(xué)院的科學(xué)家們,，開發(fā)出ALS/dementia的動(dòng)物模型。這一發(fā)展將使研究人員能夠在微觀水平上,，直接觀察麻醉狀態(tài)下的活鼠大腦,。可讓研究人員對(duì)測試藥物進(jìn)行直接監(jiān)測,，確定它們是否起作用,。
西北大學(xué)科學(xué)家、本文資深作者Teepu Siddique博士稱：“這一新模型將允許對(duì)藥物進(jìn)行實(shí)時(shí)地快速檢測和直接監(jiān)測,。這將讓科學(xué)家們迅速采取行動(dòng),，加快藥物療法的試驗(yàn)。”
新的小鼠模型具有人類疾病的病理特征，攜帶UBQLN2 (ubliqulin 2)和SQSTM1 (P62)基因突變（Siddique及其同事在2011年發(fā)現(xiàn)的）,。病理學(xué)與各種形式的ALS及ALS/dementia有關(guān),。
本文共同通訊作者Siddique和Han-Xiang Deng博士稱，他們已經(jīng)在小鼠中復(fù)制了這種ALS相關(guān)癡呆的行為,、神經(jīng)生理學(xué)和病理學(xué)變化,。Siddique是西北大學(xué)費(fèi)因伯格醫(yī)學(xué)院神經(jīng)學(xué)教授及西北紀(jì)念醫(yī)院的神經(jīng)學(xué)家。Deng是費(fèi)因伯格醫(yī)學(xué)院的神經(jīng)學(xué)教授,。他們將這項(xiàng)研究發(fā)表在2014年9月22日的《PNAS》雜志,。
Siddique稱，對(duì)于科學(xué)家們來說,，復(fù)制ALS的基因突變,，一直都是很難的,，尤其是在動(dòng)物模型中復(fù)制ALS/dementia，這阻礙了藥物治療試驗(yàn)的進(jìn)行,。
5%或更多的ALS病例，具有ALS/dementia,。Siddique說：“與單獨(dú)ALS相比，具有癡呆的ALS是一種更惡性的疾病,，因?yàn)樗舸竽X,，引起行為,、語言改變以及癱瘓,。”