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The Scientist雜志是由科學信息研究所（ISI,，現(xiàn)為湯姆森路透科技集團）的創(chuàng)始人Eugene Garfield于1986年創(chuàng)辦的一份雙周刊報紙,，后又轉(zhuǎn)變?yōu)橐槐久吭鲁霭娴碾s志,，同時伴有每日更新的在線新聞,。主要刊登生命科學相關(guān)信息,，并幫助科學家分析研究的,，以協(xié)助決策影響他們的工作生活,。鑒于近年來基因組研究越來越受到關(guān)注，因此The Scientist雜志推出了“Genome Digest”,，與大家分享熱門的基因組研究成果,。

1.一個由各國科學家組成的聯(lián)合研究小組確定了一種稱之為 Shell 的基因調(diào)控了油棕櫚樹的產(chǎn)量。油棕櫚的果實和種子是近一半食用植物油的供應源,，并且是zui有前景的生物燃料來源之一,。

這一研究為我們提供了高質(zhì)量的油棕櫚全基因組圖譜，并且還搜索了對于科學和工業(yè)均極為重要的基因序列,。這一付諸多年努力所取得的研究成果,，將對農(nóng)業(yè)和環(huán)境產(chǎn)生重大的影響。相關(guān)兩篇研究論文發(fā)表在Nature雜志上,。

油棕櫚可以分為兩個種類：非洲油棕（Elaeis guineensis）和南美洲油棕（Elaeis oleifera）,。根據(jù)Martienssen博士所說，它們生成了*45%食用食物油,。棕櫚油還是生物燃料應用理想的商業(yè)產(chǎn)品,，其產(chǎn)生的能量是生成它所消耗能量的9倍。

Shell 基因造成了油棕櫚三種已知的殼形式：厚殼,、無殼和薄殼（厚殼油棕櫚和無殼油棕櫚的雜交種）,。薄殼油棕櫚的 Shell 等位基因，一個突變,，一個正常,，是*的組合,，相比于厚殼每用地面積的油產(chǎn)量要多30%。

研究人員是在繪制非洲和南美洲油棕櫚基因組圖譜時發(fā)現(xiàn) Shell 基因的,。發(fā)布的非洲油棕基因組圖譜有18億堿基序列,，它包含3.5個基因，其中包括完整的油生物合成基因,，以及在富含油的油棕櫚果實中高水平表達的其他轉(zhuǎn)錄調(diào)控子,。

R. Singh et al., “Oil palm genome sequence reveals divergence of interfertile species in Old and New worlds,” Nature, doi:10.1038/nature12309, 2013.

R. Singh et al., “The oil palm SHELL gene controls oil yield and encodes a homologue of SEEDSTICK,” Nature, doi:10.1038/nature12356, 2013.

2.Nature雜志上發(fā)表了一篇關(guān)于蛭形輪蟲（bdelloid rotifer）全基因組的研究論文，為揭示這一進化機制減少了些許神秘,。研究人員表示，由于沒有采用普通的有性生殖方式來清除掉它 DNA 中的有害突變,，數(shù)千年來這一微小的水生動物似乎采用了其他的策略來維持譜系,，避免受遺傳損傷所累或是因其而滅絕。

在蛭形輪蟲中,，研究人員從未觀察到過雄性及減數(shù)分裂,。反而，后代是由未受精卵分裂生成,。輪蟲的基因組證實,，其確實采用了這一對于大多數(shù)動物而言是進化死胡同的生殖策略。 研究人員表示,，輪蟲基因組的結(jié)構(gòu)與預期看到的*相符,，長期以來沒有減數(shù)分裂。

研究人員指出,，一般而言,，動物生殖細胞系會得到*的保護，避免獲得來自外源的 DNA ,。然而輪蟲卻不同尋常,，它們可以脫水達數(shù)周或數(shù)月，當重新獲得水時可以恢復生命力,。在這一脫水的階段,，它們的 DNA 會斷裂成許多的碎片。當它們補充水份時,，有可能是一個機會,，將來自攝入細菌、真菌或微藻的外源 DNA 片段轉(zhuǎn)移到了輪蟲的基因組中,。

更為重要的是,，這有可能為輪蟲整合來自另一個輪蟲的基因提供了機會。研究人員認為,，如果它需要通過基因轉(zhuǎn)換來獲取基因以修復損傷基因,，這將是非常有用的,。突變和 DNA 修復過程以這種方式模擬了性的某些方面。

J. Flot et al., “Genomic evidence for ameiotic evolution in the bdelloid rotifer Adineta vaga,” Nature, doi:10.1038/nature12326, 2013.

3.京都大學和東京大學等機構(gòu)的研究人員對100多名透明細胞性腎癌患者進行研究,，發(fā)現(xiàn)一種名為VHL的基因出現(xiàn)變異的頻率非常高,，被認為是導致腎癌的主要原因之一。

研究人員還通過對比研究患者的癌細胞染色體組發(fā)現(xiàn),，92%的患者VHL基因出現(xiàn)變異,。在該基因沒有變異的患者中，約40%患者的TCEB1基因出現(xiàn)了變異,。研究小組還發(fā)現(xiàn),，BAP1基因變異會提高腎癌患者的死亡風險，SETD2基因變異則會提高腎癌細胞轉(zhuǎn)移風險,。

在腎癌病例中,，透明細胞性腎癌占80%左右。在發(fā)病早期階段,，腎癌患者的5年生存率達到70%至90%,。如果病情惡化導致癌細胞轉(zhuǎn)移，則缺乏有效的治療方法,。

Y. Sato et al., “Integrated molecular analysis of clear-cell renal cell carcinoma,” Nature Genetics, 45: 860-7, 2013.

4.斯坦?？茖W家Stephen Quake等近日在eLIFE志上發(fā)表文章，利用一種新穎的測序技術(shù)：LRSeq,，對580 Mb的海鞘（Botryllus schlosseri）基因組進行了測序和組裝,。

LRSeq從剪切成6-8 kb的基因組DNA開始。他們利用有限稀釋來創(chuàng)建幾百至幾千個DNA分子的樣品等份,。每份經(jīng)過PCR擴增,，片段化（600-800 bp），添加條形碼,，并利用Illumina HiSeq 2000測序,。之后利用Velvet assembler將每個條形碼的短末端配對讀取分別組裝，從而簡化了組裝問題,，建立與原先大片段相對應的有效讀長,。他們認為，這種方法將新一代測序儀的讀長有效提高了50倍,，同時將錯誤率降低了幾個數(shù)量級,。