半乳糖血癥（Galactosemia）是一種遺傳性代謝疾病，患兒具有可以將乳糖分解成半乳糖與葡萄糖的酶,，但是缺少將半乳糖進(jìn)一步代謝為葡萄糖的酶,，從而造成半乳糖或其中間代謝產(chǎn)物在肝,、腎及中樞神經(jīng)系統(tǒng)中蓄積，出現(xiàn)拒乳,、嗜睡,、黃疸和肝功能異等癥狀。

半乳糖血癥如果不能及時(shí)診斷,，繼續(xù)喂養(yǎng)乳類食物,，將對(duì)患兒造成不可逆的器質(zhì)性損傷，嚴(yán)重者甚至造成死亡,。半乳糖缺乏型 IgA1檢測(cè)試劑盒對(duì)半乳糖血癥的早發(fā)現(xiàn)早治療有重要意義,。

半乳糖血癥是什么遺傳病

半乳糖血癥是常染色體隱性遺傳，這代表子代必須從父親與母親分別獲得一個(gè)缺陷的基因,。異形配子便是基因攜帶者,，因?yàn)樗麄兙哂幸粋€(gè)正常基因與一個(gè)缺陷基因,，而且基因攜帶者沒(méi)有癥狀,。

半乳糖血癥是什么癥狀

飲食中的乳糖經(jīng)由酶分解成半乳糖與葡萄糖?；加邪肴樘茄Y的患者,，分解半乳糖的酶不足或是*缺失，累積到有毒濃度的1-磷酸半乳糖,，會(huì)產(chǎn)生一些半乳糖血癥的典型癥狀：肝臟腫大,、肝硬化、腎衰竭,、白內(nèi)障,、腦損傷以及卵巢衰竭，新生兒患有半乳糖血癥的致死率高達(dá)75%,。

 半乳糖血癥的篩檢

在美國(guó)會(huì)為新生兒做半乳糖血癥的篩檢,。新生兒產(chǎn)生典型的半乳糖血癥為嗜睡、嘔吐,、腹瀉,、不能正常生長(zhǎng)以及黃疸等癥狀。這些癥狀并非半乳糖血癥*癥狀,，所以經(jīng)常造成延誤診斷,。幸運(yùn)地，大部分胎兒借由新生兒篩檢便可察覺(jué)半乳糖血癥,。如果有半乳糖血癥的家族病史,，醫(yī)生可以借由羊膜穿刺或是絨毛膜穿刺取得液體做檢驗(yàn)。

半乳糖血癥的篩檢多利用血液或尿液,，并觀察三種酶是否能有效地將牛奶轉(zhuǎn)變成葡萄糖-人體主要使用的糖類,。若任一種酶不能作用，會(huì)造成高濃度的半乳糖累積在血液或尿液,。出現(xiàn)初始癥狀的嬰兒如果得不到確診,，病情會(huì)進(jìn)一步惡化，在2-5周內(nèi)腹水,、肝衰竭,、腎功能障礙及凝血功能異常等終末期表現(xiàn)，甚至夭折,。因此,，代謝疾病的篩檢絕對(duì)不能怠慢。

半乳糖缺乏型 IgA1檢測(cè)試劑盒

在最近的研究中,，半乳糖缺乏IgA1（Gd-IgA1）作為IgA腎?。↖gAN）發(fā)病機(jī)制和進(jìn)展的關(guān)鍵效應(yīng)分子吸引了很多關(guān)注。有人提出,，在人IgA1分子的重鏈鉸鏈區(qū)域中存在幾個(gè)O-link聚糖修飾區(qū)域,，并且Gd-IgA1在具有IgAN病理狀況的患者的血液中循環(huán)。測(cè)量系統(tǒng)使用蝸牛（螺旋蝸牛;從蝸牛中提取的HAA）凝集素已在過(guò)去眾多研究中使用,，并且顯示IgAN患者的Gd-IgA1血清水平與健康受試者或患有IgAN以外的腎臟疾病的患者的水平顯著升高,。因此，測(cè)量血清Gd-IgA1水平的重要性和目的已從這些研究中逐漸得到認(rèn)可,。

然而,，由于使用HAA凝集素的測(cè)量系統(tǒng)由于其聚糖識(shí)別活性的不穩(wěn)定性而不適合在大規(guī)模研究中測(cè)量多個(gè)和大量樣品，因此開(kāi)發(fā)能夠定量測(cè)量血清中具有穩(wěn)定可靠數(shù)據(jù)的人類Gd-IgA1的替代測(cè)量系統(tǒng)被認(rèn)為是一個(gè)必要和緊迫的問(wèn)題,。半乳糖缺乏型 IgA1檢測(cè)試劑盒使用特異性識(shí)別人Gd-IgA1半乳糖缺乏鉸鏈序列的單克隆抗體,，是一種凝集素非依賴性測(cè)量系統(tǒng)，可以定量測(cè)量人血清中的Gd-IgA1,，由于其穩(wěn)定性也適合大規(guī)模研究,。

結(jié)語(yǔ)

治療半乳糖血癥的方法單一，就是減少乳糖與半乳糖的攝入,，雖然已經(jīng)進(jìn)行飲食控制,，但仍有些患者出現(xiàn)長(zhǎng)期并發(fā)癥，例如說(shuō)話困難,、共濟(jì)失調(diào),、辨距不良、骨密度降低,、學(xué)習(xí)障礙,、白內(nèi)障,、神經(jīng)功能缺損（會(huì)震顫）以及卵巢功能衰竭等，對(duì)身體造成長(zhǎng)期的傷害,，醫(yī)療系統(tǒng)承擔(dān)了巨大的壓力,。通過(guò)對(duì)半乳糖缺乏型 IgA1檢測(cè)試劑盒來(lái)進(jìn)行及時(shí)篩查，對(duì)合理應(yīng)用藥物治療,，維持社會(huì)的整體健康水平有重要意義,。

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參考文獻(xiàn)

血清半乳糖缺乏IgA1水平在IgA腎病患兒中的臨床意義。2020.4.21

血清半乳糖缺乏型免疫球蛋白A1檢測(cè)腎移植受者復(fù)發(fā)性免疫球蛋白A腎病的臨床意義,。2021.4.15