近日,，英國癌癥研究中心（Cancer Research UK）倫敦研究所的研究人員在小鼠中發(fā)現(xiàn)了一個與卵巢癌相關(guān)的新型基因HELQ,，如果其發(fā)生缺陷則顯著增加了患卵巢癌的風(fēng)險,。相關(guān)研究論文刊登在了近期出版的Nature雜志上。

HELQ缺陷致癌

之前有研究表明,，在蒼蠅和線蟲體內(nèi),，HELQ基因參與DNA的修復(fù)，在哺乳動物體內(nèi)的作用尚未進行研究,。英國癌癥研究中心倫敦研究所的科研人員決定展開研究,。

研究發(fā)現(xiàn)HELQ基因的功能是幫助修復(fù)細(xì)胞增殖時DNA復(fù)制過程中所發(fā)生的所有的DNA損傷。因此,，該基因一旦缺失或發(fā)生缺陷,，DNA表達錯誤增加，從而增加了患癌風(fēng)險,。

英國癌癥研究中心倫敦研究所的科研人員發(fā)現(xiàn),，缺失HELQ基因一個拷貝的小鼠其患卵巢癌的風(fēng)險將增加兩倍，且不易受孕,。

論文資深作者Simon Boulton博士說：“我們的研究結(jié)果證實,，小鼠的HELQ基因出現(xiàn)問題會增加其患卵巢癌和其他腫瘤的風(fēng)險,。我們?yōu)橹械秸駣^,，因為 HELQ基因缺陷的婦女有可能也是這種情況，下一步我們將探究情況是否確實如此,。如果HELQ在人體中發(fā)揮相似的作用,，在未來有可能會針對婦女進行HELQ基因篩查，幫助研究進行早期診斷,。”

英國癌癥研究中心科學(xué)信息主管Julie Sharp說：“這項研究將來自一系列實驗的信息集合到了一起,，構(gòu)建出了一張可能導(dǎo)致婦女卵巢癌的細(xì)胞缺陷圖。”

HNF1B突變致癌

此外,，近期來自Mayo診所癌癥中心的研究人員還發(fā)現(xiàn)了另一個新基因會使女性更容易患上卵巢癌,。他們對超過16,000名卵巢癌患者和超過26,000名健康女性進行了大規(guī)模分析，由此找到了被稱為HNF1B的新基因,。

Mayo診所的Ellen Goode及其同事在研究中發(fā)現(xiàn),，在不同卵巢上皮性癌亞型中，HNF1B的表達存在差異,，而且這種差異與表觀遺傳學(xué)修飾有關(guān),。為了綜合研究HNF1B基因突變與患病風(fēng)險的關(guān)系，他們在不同亞型的卵巢癌中檢測了該基因的突變,，并分析了不同基因變體的甲基化和表達情況,。

研究顯示，HNF1B中的突變會影響該基因啟動子的甲基化程度,，從而產(chǎn)生不同的卵巢癌亞型,。研究顯示,，DNA甲基化對基因表達的激活和抑制，在癌癥中與基因突變同樣重要,。

不同的甲基化模式,，是該基因增加癌癥風(fēng)險的一個分子機制。這一研究發(fā)現(xiàn)具有重要的研究意義,，不僅增進了人們對發(fā)病機理的了解,，還能夠幫助更好的鑒別卵巢癌亞型，以及開發(fā)新的治療途徑,。

研究意義

據(jù)美國癌癥協(xié)會（ACS）的一份調(diào)查數(shù)據(jù)顯示,，卵巢癌是第二常見及zui致病的婦科癌癥，約占所有女性確診癌癥病例的3%,，但是其致死率比任何一種婦科癌癥都要高,。美國癌癥協(xié)會估計，2013年,，大約有22240的美國女性被診斷為卵巢癌患者,，并且其中將會有14030人死于該病。

據(jù)英國癌癥研究中心的數(shù)據(jù)顯示,，在英國,，每年大約有7000名婦女被診斷患有卵巢癌，約有4300人死于該病,。

卵巢癌高死亡率的原因是其早期診斷困難以及缺乏有效的治療手段,。

不同于許多其他的癌癥，卵巢癌預(yù)后效果較差,，在近幾十年里也沒有得到顯著的改善,，5年生存率大約為 47%。因此對于其病因了解得越多,，就能夠更好地檢測和治療它,。（轉(zhuǎn)自 生物探索）