ApoE基因（載脂蛋白E）位于第19號染色體上，具備顯著遺傳多態(tài)性,，ApoE基因常見的2個單核苷酸多態(tài)性為(rs429358和rs7412)。其多態(tài)性和多種疾病相關，比如阿爾茨海默病,、冠心病、高脂血癥,、腦梗死等,。進行ApoE基因多態(tài)性檢測，可以對這些和其他有關的疾病進行預測,。

ApoE基因有2個SNP位點rs429358和rs7412,，3種等位基因ε2、ε3,、ε4,，其中以ε3突變最為常見，相互組合形成6種主要基因型：ε2/ε2,、ε2/ε3,、ε2/ε4、ε3/ε3,、ε3/ε4,、ε4/ε4,。雖然三種ApoE蛋白在一級結構上只有一個氨基殘基的差別，但其空間構象卻存在很大差別,，造成ApoE不同的表型在疾病中有著截然不同的影響,。

載脂蛋白E（ApoE）偏高主要是由于疾病因素和非疾病因素導致的，疾病因素包括代謝系統(tǒng)疾病,、心血管疾病,、肝病。非疾病因素包括飲食攝入脂肪過多,。

疾病因素

1.代謝系統(tǒng)疾?。篈poE的本質為運送脂肪的蛋白質，當脂肪過多時,，ApoE也會相應上升,，臨床上常見于高血脂癥。

2.心血管疾?。篈poE主要在血液和神經(jīng)系統(tǒng)中進行脂質轉運,，當ApoE升高時，代表脂肪含量也相應增高,，其附著在血管壁上,，易引起心血管疾病，臨床上常見于動脈粥樣硬化,、冠狀動脈粥樣硬化性心臟?。–HD）。

3.肝?。寒敻闻K膽固醇負荷增加時,，ApoE在肝臟中代謝受損而清除下降，釋放到血漿中,，導致血漿ApoE升高,，臨床上常見于脂肪肝。

非疾病因素

正常人若攝入過多脂肪,，也會導致載脂蛋白E升高,。

ApoE基因檢測的意義

隨著精準醫(yī)療的發(fā)展，ApoE基因檢測逐漸成為個體化醫(yī)療的重要參考,。通過了解個體的基因型和遺傳特征,，醫(yī)生可以制定更加精準的治療方案，提高治療效果并降低醫(yī)療成本,。

通過對ApoE基因類型的檢測進而預測老年性癡呆,、心腦血管疾病等的發(fā)病概率，做到早期發(fā)現(xiàn),，早期干預,，最大限度地延長患者生存期,。此外,，ApoE基因檢測可以幫助醫(yī)生了解患者對他汀類藥物的敏感性,，從而調整藥物劑量和種類，確保治療效果并減少不良反應,。需要注意的是,，基因檢測只是疾病風險評估的一部分，具體診斷還需結合其他臨床信息,。