NFL是軸突損傷的非特異性標志物,，神經元損傷類疾病如阿爾茨海默病(AD)、帕金森病(PD),、額顳葉癡呆(FTD)、亨廷頓病(HD),、肌菱縮側索硬化(ALS),、脊髓小腦共濟失調(SCA)3型等情況下，血液中的NFL水平都會上升,。此外,，NFL水平也會隨著年齡的增長而上升。NFL在阿爾茲海默病診斷中的應用NFL可以用于監(jiān)測阿爾茨海默病(AD)發(fā)展階段,。

NFL可以用于ALS診斷和預后評估,。研究發(fā)現(xiàn),，ALS患者腦脊液中神經絲蛋白是健康組的10倍，且NFL濃度在腦脊液和血清,、血漿中均顯著升高,。值得注意的是，腦脊液NFL水平在急性/亞急性神經元損傷的疾病中也顯著上升,。因此確診ALS除了測定NFL還需要其它神經生物指標的輔助,。此外，生存期長的ALS 患者具有較低的NFL水平,，而高NFL水平患者具有較快的疾病進展率,，表明NFL可以作為預測ALS 生存期的生物標志物。

神經元損傷的標志物NFL可以用于預測組織損傷或腦卒中復發(fā),，有助于指導個體化腦卒中治療,。缺血性腦卒中(AIS)是中風的一種，導致的神經元的丟失和反復發(fā)生的缺血事件會引起嚴重殘疾,。對AIS病人和短暫性腦缺血發(fā)作(TIA)病人的血清NFL測定結果顯示,，相較于健康組，AIS病人血清NFL水平高于健康對照組;TIA病人血清NFL水平低于AIS病人,，表明NFL不僅可以用于臨床上AIS腦損傷的定量分析,，還可以用于區(qū)分AIS和TIA病人。