背景
HRAS(哈維大鼠肉瘤病毒癌基因同源物)編碼GTP-ase HRas蛋白,,這是三種人類RAS蛋白之一。RAS蛋白是小的GTP酶,,是生長因子受體信號傳導(dǎo)下游的中心介質(zhì),,因此對細(xì)胞增殖,、存活和分化至關(guān)重要。
HRAS基因?qū)儆赗as癌基因家族,,其成員與哺乳動物肉瘤逆轉(zhuǎn)錄病毒的轉(zhuǎn)化基因有關(guān),。這些基因編碼的產(chǎn)物在信號轉(zhuǎn)導(dǎo)途徑中發(fā)揮作用。H-Ras蛋白可將來自細(xì)胞外的信號傳導(dǎo)至細(xì)胞核內(nèi),,這些信號可指示細(xì)胞生長和分裂(增殖),、成熟并具有特殊功能(分化)。H-Ras如同一個(gè)開關(guān),,它是GTP酶——可將GTP轉(zhuǎn)換成GDP,。GTP和GDP這兩種分子可影響H-Ras活性:當(dāng)H-Ras傳遞信號時(shí),其需要與GTP分子結(jié)合以進(jìn)入激活狀態(tài),;而當(dāng)GTP轉(zhuǎn)換成GDP時(shí),,H-Ras蛋白便會進(jìn)入失活狀態(tài),,停止傳遞信號,。
該基因的突變導(dǎo)致Costello綜合征,這種疾病的特征是產(chǎn)前階段生長增加、產(chǎn)后階段生長不足,、易形成腫瘤,、認(rèn)知障礙、皮膚和肌肉骨骼異常,、特別的面部外觀和心血管異常,。該基因的缺陷與多種癌癥有關(guān),包括膀胱癌,、濾泡性甲狀腺癌和口腔鱗狀細(xì)胞癌,。HRAS 在0.94%的癌癥中發(fā)生改變,其中膀胱尿路上皮癌,、乳腺浸潤性導(dǎo)管癌,、肺腺癌、前列腺腺癌和結(jié)腸腺癌的改變發(fā)生率高,。
HRAS常見的改變是HRAS突變 (0.77%),、HRAS錯(cuò)義(0.75%)、HRAS 2外顯子突變 (0.30%),、HRAS 61密碼子錯(cuò)義 (0.26%) 和HRAS Q61R (0.14%),。
科佰生物
針對突變類型的檢測,科佰生物可以提供診斷標(biāo)準(zhǔn)品,,保證診斷方法的檢測限,、靈敏度、穩(wěn)定性,。
產(chǎn)品列表
部分產(chǎn)品數(shù)據(jù)
HRAS p.Q61R Reference Standard CBP10285
HRAS p.Q61L Reference Standard CBP10286
HRAS p.Q61H Reference Standard CBP10287
HRAS p.G12D Reference Standard CBP10288
HRAS p.G12V Reference Standard CBP10289
相關(guān)產(chǎn)品
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