MG亞組分類及臨床特點(diǎn)[1]

目前臨床實(shí)踐中主要以AChR抗體,、MuSK抗體,、Titin抗體作為主流的抗體檢測(cè)項(xiàng)目。關(guān)于AChR抗體和MuSK抗體的檢測(cè)意義和相關(guān)研究,，之前已有廣泛的報(bào)道,。本文重點(diǎn)討論Titin抗體的檢測(cè)意義。

肌聯(lián)蛋白（Titin）是骨骼肌肌纖維的組成成分之一,，在骨骼肌舒縮過程中具有重要作用,。在部分重癥肌無力患者中，因自身免疫原因產(chǎn)生的Titin抗體會(huì)干擾Titin的正常生理功能,，引起骨骼肌收縮異常，造成肌無力癥狀,。根據(jù)2020年版《中國(guó)重癥肌無力診斷和治療指南》,，Titin抗體與胸腺異常相關(guān)，可認(rèn)為是胸腺瘤相關(guān)重癥肌無力的特異性血清學(xué)指標(biāo),。

在這里分享兩篇關(guān)于Titin抗體檢測(cè)的國(guó)內(nèi)外研究：

人口特征

抗體檢測(cè)：

416例患者有胸腺影像學(xué)資料（CT/MR），胸腺瘤占18%（75/416）,。Titin抗體在本研究中多與AChR抗體伴發(fā),，在個(gè)別病例中可觀察到與MuSK抗體并存。

Isabell Cordtsd等[4]在重癥肌無力患者相關(guān)抗體譜篩查及不同抗體的MG患者的臨床表型差異的研究中,，入組100例MG患者（45例AChR Ab陰性,，55例AChR Ab陽性）,，100例MG患者的抗體整體檢出率為 MuSK 1%， LRP4 5%,， Agrin 4%,，Titin 41%。

Titin抗體陽性的MG患者

重癥肌無力根據(jù)癥狀輕重分為眼肌型MG(OMG)和全身型MG(GMG),，無論哪種類型均需在診斷或復(fù)診時(shí)檢查抗體標(biāo)志物。除常規(guī)的AChR和MuSK抗體外,，還應(yīng)一并檢測(cè)Titin抗體,，以判斷是否存在胸腺異常。

目前臨床實(shí)踐中對(duì)胸腺異常的診斷依賴于CT等影像學(xué)檢查,。Titin抗體檢測(cè)的加入,，可配合影像學(xué)結(jié)果精準(zhǔn)診斷胸腺瘤，也可在胸腺增生不典型時(shí)輔助診斷重癥肌無力,。值得注意的是,，在晚發(fā)型MG中，Titin抗體也有較高的陽性率,，這些患者并不一定伴發(fā)影像學(xué)證據(jù)上的胸腺瘤,，因此需要綜合研判該類病例。

1. 晚發(fā)型MG和胸腺瘤MG中常出現(xiàn)Titin抗體,，Titin抗體常與AChR抗體伴發(fā),。

2. AChR抗體和Titin抗體雙陽：疾病嚴(yán)重程度高、延髓肌受累嚴(yán)重,。

3. Titin抗體單陽與AChR抗體單陽相比,，癥狀更輕,，部分僅表現(xiàn)為眼肌型。