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一、產(chǎn)品簡(jiǎn)介：

SALSA MLPA探針P178 F8是一種體外診斷（IVD）或研究用途（RUO）半定量分析的探針,，用于檢測(cè)從人外周全血樣本中分離的基因組DNA中F8基因的缺失或重復(fù),。P178 F8旨在確認(rèn)血友病a的潛在病因和臨床診斷，并用于高危家庭成員的分子遺傳檢測(cè),。用P178 F8檢測(cè)到的拷貝數(shù)變化（CNV）應(yīng)使用不同的技術(shù)進(jìn)行確認(rèn),。特別是，僅通過(guò)單個(gè)探針檢測(cè)到的CNV總是需要通過(guò)另一種方法進(jìn)行確認(rèn),。F8基因中的大多數(shù)缺陷是內(nèi)含子22和內(nèi)含子1的倒置和點(diǎn)突變,，MLPA無(wú)法檢測(cè)到這些缺陷。因此,，建議將該測(cè)定與靶向內(nèi)含子22和內(nèi)含子1的倒置分析和序列分析結(jié)合使用,。

二、產(chǎn)品組分：

SALSA MLPA探針P178 F8包含43個(gè)MLPA探針,，擴(kuò)增產(chǎn)物在136和477 nt之間,。這包括33個(gè)F8基因探針。每個(gè)外顯子被至少一個(gè)探針覆蓋,。外顯子1,、3、7,、12和26有兩個(gè)探針,，外顯子14有三個(gè)探針。此外,，還包括10個(gè)參考探針,，用于檢測(cè)X染色體上的位置。

該probemix含有9個(gè)質(zhì)量控制片段,，產(chǎn)生64至105nt之間的擴(kuò)增產(chǎn)物：4個(gè)DNA數(shù)量片段（Q片段）,、2個(gè)DNA變性片段（D片段）、1個(gè)基準(zhǔn)片段以及1個(gè)染色體X和1個(gè)染色體Y特異性片段,。

三,、代理公司簡(jiǎn)介

荷蘭MRC探針代理——天津益元利康生物科技有限公司，成立于2018年,，坐落于天津經(jīng)濟(jì)技術(shù)開發(fā)區(qū),。公司產(chǎn)品線涉及細(xì)胞與基因治療、免疫學(xué),、分子生物學(xué),、細(xì)胞生物學(xué)等多個(gè)方向，專注于生命科學(xué)試劑,、耗材,、細(xì)胞、儀器等產(chǎn)品銷售,，經(jīng)營(yíng)的品牌主要有：ThermoFisher,、Sigma、Qiagen,、EZBioscience,、ZYMO Research、MedKoo,、Abcam等等,。我們提供質(zhì)優(yōu)價(jià)美的產(chǎn)品、及時(shí)到位的服務(wù),，努力成長(zhǎng)為生命科學(xué)和生物技術(shù)企業(yè)的優(yōu)質(zhì)供應(yīng)商,。