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一,、產(chǎn)品簡介：

SALSA MLPA 探針 P028 FHL是一種僅用于研究用途(RUO)的檢測缺失或與家族性噬血細(xì)胞相關(guān)的UNC13D、PRF1和STX11基因的重復(fù),。FHL是一種罕見的常染色體隱性遺傳病,，與穿孔素(PRF1)缺乏有關(guān)。穿孔素遞送,，導(dǎo)致細(xì)胞毒性T淋巴細(xì)胞和自然殺傷細(xì)胞(NK)的免疫活性受損細(xì)胞,。為了彌補(bǔ)功能性T細(xì)胞和NK細(xì)胞的損失，一種夸張的觸發(fā)免疫反應(yīng),，這是FHL的特征,。大量器官被激活浸潤可見淋巴細(xì)胞和巨噬細(xì)胞。其他癥狀包括持續(xù)發(fā)熱,，肝脾腫大及細(xì)胞減少,。第一次發(fā)作大多發(fā)生在嬰兒期，結(jié)果迅速致命,，如果未經(jīng)治療的,。FHL有5種亞型(FHL1、FHL2,、FHL3,、FHL4、FHL5),?；蛲蛔?/span>UNC13D基因與FHL3相關(guān)，PRF1基因缺陷導(dǎo)致FHL2, STX11突變導(dǎo)致FHL2,，FHL4,。

二、產(chǎn)品組成：

SALSA MLPA 探針 P028 FHL包含44個(gè)MLPA探針,，擴(kuò)增產(chǎn)物在130至481個(gè)核苷酸(nt)之間,。這包括30個(gè)UNC13D基因探針，3個(gè)PRF1基因探針和2個(gè)STX11基因探針,。此外,，還包括9個(gè)檢測常染色體染色體位置的參考探針。該問題組合包含9個(gè)產(chǎn)生擴(kuò)增產(chǎn)物在64 - 105 nt之間的質(zhì)量控制片段:4個(gè)DNA數(shù)量片段(Q-fragments)， 2個(gè)DNA變性片段(D-fragments),， 1個(gè)基準(zhǔn)片段,，1個(gè)X染色體特異性片段和1個(gè)y染色體特異性片段。

荷蘭MRC探針代理——天津益元利康生物科技有限公司,，提供多種應(yīng)用的MLPA,、digitialMLPA探針，如SALSA MLPA探針P089 TK2,，歡迎咨詢選購,！

三、荷蘭MRC探針部分產(chǎn)品目錄

三,、代理公司簡介

荷蘭MRC探針代理——天津益元利康生物科技有限公司,，成立于2018年，坐落于天津經(jīng)濟(jì)技術(shù)開發(fā)區(qū),。公司產(chǎn)品線涉及細(xì)胞與基因治療,、免疫學(xué)、分子生物學(xué),、細(xì)胞生物學(xué)等多個(gè)方向,，專注于生命科學(xué)試劑、耗材,、細(xì)胞,、儀器等產(chǎn)品銷售，經(jīng)營的品牌主要有：ThermoFisher,、Sigma,、Qiagen、EZBioscience,、ZYMO Research、MedKoo,、Abcam等等,。我們提供質(zhì)優(yōu)價(jià)美的產(chǎn)品、及時(shí)到位的服務(wù),，努力成長為生命科學(xué)和生物技術(shù)企業(yè)的優(yōu)質(zhì)供應(yīng)商,。