MRC Holland是一家快速發(fā)展的生物技術(shù)公司，總部位于荷蘭阿姆斯特丹,。MRC Holland是多重連接依賴性探針擴(kuò)增（MLPA®）技術(shù)的發(fā)明者,，這是一種檢測(cè)基因拷貝數(shù)和甲基化變化的敏感方法。MLPA®在全球數(shù)千個(gè)實(shí)驗(yàn)室用于研究遺傳性疾病和腫瘤,。
下面讓我們一起來看看MRC Holland載體SALSA MLPA Probemix P060 SMA Carrier(P060)的產(chǎn)品介紹吧,！
產(chǎn)品簡(jiǎn)介：
SALSA MLPA Probemix P060 SMA Carrier是一種體外診斷（IVD）或僅研究用途（RUO）半定量分析，用于檢測(cè)從人外周全血樣本,、產(chǎn)前樣本,、從妊娠16周或以后獲得的（未）培養(yǎng)羊水中分離的基因組DNA中SMN1基因外顯子7和8的缺失或重復(fù)，無血液污染（未）培養(yǎng)的絨毛膜,，無母體污染的胎兒血液或干血點(diǎn)（DBS）卡,。P060 SMA Carrier旨在建立或確認(rèn)脊髓性肌肉wei縮癥（SMA）的潛在病因和臨床診斷、載體檢測(cè)和高危家庭成員的分子遺傳學(xué)檢測(cè),。該探針還可用于檢測(cè)SMN2基因的外顯子7和8的拷貝數(shù)變化,，作為SMN1拷貝數(shù)測(cè)定的解釋輔助。
用P060 SMA Carrier檢測(cè)到的拷貝數(shù)變異（CNV）應(yīng)使用不同的技術(shù)進(jìn)行確認(rèn),。特別地,，通過SMN1外顯子7探針檢測(cè)到的CNVs總是需要通過另一種方法進(jìn)行確認(rèn)。MLPA不會(huì)檢測(cè)到在少數(shù)病例中導(dǎo)致SMA的點(diǎn)突變,。因此,，建議將該測(cè)定法與序列分析結(jié)合使用。
化驗(yàn)結(jié)果旨在與其他臨床和診斷結(jié)果結(jié)合使用,，符合專業(yè)實(shí)踐標(biāo)準(zhǔn),，包括通過替代方法進(jìn)行確認(rèn)、父母評(píng)估,、臨床基因評(píng)估和咨詢（視情況而定）,。該測(cè)試的結(jié)果應(yīng)由臨床分子遺傳學(xué)家或同等人員進(jìn)行解釋。
該產(chǎn)品不用于獨(dú)立診斷目的,、植入前篩查,，也不用于檢測(cè)或篩查獲得性或體細(xì)胞遺傳畸變。
產(chǎn)品組分：
該SALSA MLPA Probemix P060 SMA Carrier包含21個(gè)擴(kuò)增產(chǎn)物在154和342 nt之間的MLPA探針,，包括兩個(gè)分別用于SMN1和SMN2的探針,，以及17個(gè)檢測(cè)該區(qū)域以外序列的參考探針。
產(chǎn)品訂購：
貨號(hào) | 產(chǎn)品名稱 | 規(guī)格 |
P060-025R | SALSA MLPA Probemix P060 SMA Carrier | 25 rxn |
P060-050R | SALSA MLPA Probemix P060 SMA Carrier | 50 rxn |
P060-100R | SALSA MLPA Probemix P060 SMA Carrier | 100 rxn |
天津益元利康生物科技有限公司，重點(diǎn)推介MRC Holland載體SALSA MLPA Probemix P060 SMA Carrier(P060),，歡迎選購,！
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