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當(dāng)前位置:東莞市百順生物科技有限公司>>標(biāo)準(zhǔn)品>>美國NIST標(biāo)準(zhǔn)品>> RM8392人DNA全基因組變異評估(美國NIST)
參 考 價 | 面議 |
產(chǎn)品型號
品 牌NIST/美國
廠商性質(zhì)經(jīng)銷商
所 在 地東莞市
更新時間:2024-12-11 14:00:29瀏覽次數(shù):744次
聯(lián)系我時,,請告知來自 化工儀器網(wǎng)供貨周期 | 現(xiàn)貨 | 貨號 | RM8392 |
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應(yīng)用領(lǐng)域 | 醫(yī)療衛(wèi)生 |
RM8392人DNA全基因組變異評估(美國NIST) 旨在用于驗證,、優(yōu)化和過程評估目的。它包含三個全人.類基因組樣本,來自個人基因組計劃的東歐德系猶太人血統(tǒng)的兒子-父親-母親家庭三人組(ID huAA53E0、hu6E4515 和 hu8E87A9),,可用于評估基因組變異調(diào)用的性能測序。
規(guī)格:
一個 RM 8392 單元由三個小瓶組成,,其中包含來自特定家族成員的人類基因組 DNA,;從科里爾醫(yī)學(xué)研究所(卡姆登,新澤西州)的三個大型人類淋巴母細胞系中提?。篏M24385(兒子)標(biāo)記為 HG-002,,GM24149(父親)標(biāo)記為 HG-003,GM24143(母親)標(biāo)記為HG-004,。每個小瓶含有大約 10 µg 基因組 DNA,,DNA 位于 TE 緩沖液(10 mM TRIS,1 mM EDTA,,pH 8.0)中,。
RM8392人DNA全基因組變異評估(美國NIST)旨在通過獲得真陽性、假陽性和假陰性的估計值來評估人類基因組測序變異檢出的性能,。測序應(yīng)用可能包括全基因組測序,、全外顯子組測序和更有針對性的測序,例如基因組,。這種基因組 DNA 的分析方式與實驗室處理和分析提取的 DNA 的任何其他樣本相同。由于 RM 是提取的 DNA,,因此它對于評估 DNA 提取等分析前步驟沒有用處,,但它確實挑戰(zhàn)了測序文庫的制備、測序機器以及作圖,、比對和變異調(diào)用的生物信息學(xué)步驟,。此 RM 并非旨在評估后續(xù)的生物信息學(xué)步驟,例如功能或臨床解釋,。
信息值:
為單核苷酸變異 (SNV),、小插入和缺失 (indel) 以及純合參考基因型提供信息值。使用參考 1 中描述的方法,v3.3.2 基準(zhǔn)集涵蓋了大約 87% 到 88% 的 GRCh37 組件和 82% 到 85% 的 GRCh38 組件(不包括組件中的間隙),。信息值被認為是一個值RM 會感興趣并使用用戶,,但沒有足夠的信息來評估與該值相關(guān)的不確定性。我們使用當(dāng)前可用的數(shù)據(jù)和方法描述和傳播我們對基因型的最佳,、最自信的估計,。隨著新數(shù)據(jù)的積累以及測量和信息學(xué)方法的出現(xiàn),這些數(shù)據(jù)和基因組特征將隨著時間的推移而得到維護,。 HG-002,、HG-003 和 HG-004 的測序數(shù)據(jù)可分別在國家生物技術(shù)信息中心 (NCBI) 序列讀取檔案的 BioSample SAMN03283347、SAMN03283345 和 SAMN03283346 下找到,。信息值以變體調(diào)用文件 (vcf) 的形式給出,,其中包含基準(zhǔn) SNV 和小插入缺失,以及一個制表符分隔的“床"文件,,該文件描述了基準(zhǔn)區(qū)域,,其中任何不在基準(zhǔn) vcf 中的其他變體都應(yīng)該是錯誤。信息值不能用于建立計量溯源性,。
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