RM8392人DNA全基因組變異評(píng)估(美國(guó)NIST) 旨在用于驗(yàn)證,、優(yōu)化和過(guò)程評(píng)估目的,。它包含三個(gè)全人.類基因組樣本，來(lái)自個(gè)人基因組計(jì)劃的東歐德系猶太人血統(tǒng)的兒子-父親-母親家庭三人組（ID huAA53E0,、hu6E4515 和 hu8E87A9）,，可用于評(píng)估基因組變異調(diào)用的性能測(cè)序。

規(guī)格：

一個(gè) RM 8392 單元由三個(gè)小瓶組成,，其中包含來(lái)自特定家族成員的人類基因組 DNA,；從科里爾醫(yī)學(xué)研究所（卡姆登，新澤西州）的三個(gè)大型人類淋巴母細(xì)胞系中提?。篏M24385（兒子）標(biāo)記為 HG-002,，GM24149（父親）標(biāo)記為 HG-003，GM24143（母親）標(biāo)記為HG-004,。每個(gè)小瓶含有大約 10 µg 基因組 DNA,，DNA 位于 TE 緩沖液（10 mM TRIS，1 mM EDTA,，pH 8.0）中,。

RM8392人DNA全基因組變異評(píng)估(美國(guó)NIST)旨在通過(guò)獲得真陽(yáng)性、假陽(yáng)性和假陰性的估計(jì)值來(lái)評(píng)估人類基因組測(cè)序變異檢出的性能,。測(cè)序應(yīng)用可能包括全基因組測(cè)序,、全外顯子組測(cè)序和更有針對(duì)性的測(cè)序，例如基因組,。這種基因組 DNA 的分析方式與實(shí)驗(yàn)室處理和分析提取的 DNA 的任何其他樣本相同,。由于 RM 是提取的 DNA，因此它對(duì)于評(píng)估 DNA 提取等分析前步驟沒(méi)有用處,，但它確實(shí)挑戰(zhàn)了測(cè)序文庫(kù)的制備,、測(cè)序機(jī)器以及作圖、比對(duì)和變異調(diào)用的生物信息學(xué)步驟,。此 RM 并非旨在評(píng)估后續(xù)的生物信息學(xué)步驟,，例如功能或臨床解釋。

信息值：

為單核苷酸變異 (SNV),、小插入和缺失 (indel) 以及純合參考基因型提供信息值,。使用參考 1 中描述的方法，v3.3.2 基準(zhǔn)集涵蓋了大約 87% 到 88% 的 GRCh37 組件和 82% 到 85% 的 GRCh38 組件（不包括組件中的間隙）,。信息值被認(rèn)為是一個(gè)值RM 會(huì)感興趣并使用用戶,，但沒(méi)有足夠的信息來(lái)評(píng)估與該值相關(guān)的不確定性,。我們使用當(dāng)前可用的數(shù)據(jù)和方法描述和傳播我們對(duì)基因型的最佳、最自信的估計(jì),。隨著新數(shù)據(jù)的積累以及測(cè)量和信息學(xué)方法的出現(xiàn),，這些數(shù)據(jù)和基因組特征將隨著時(shí)間的推移而得到維護(hù)。 HG-002,、HG-003 和 HG-004 的測(cè)序數(shù)據(jù)可分別在國(guó)家生物技術(shù)信息中心 (NCBI) 序列讀取檔案的 BioSample SAMN03283347,、SAMN03283345 和 SAMN03283346 下找到。信息值以變體調(diào)用文件 (vcf) 的形式給出,，其中包含基準(zhǔn) SNV 和小插入缺失,，以及一個(gè)制表符分隔的“床"文件，該文件描述了基準(zhǔn)區(qū)域,，其中任何不在基準(zhǔn) vcf 中的其他變體都應(yīng)該是錯(cuò)誤,。信息值不能用于建立計(jì)量溯源性。