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深度測(cè)序和普通的二代測(cè)序有什么區(qū)別？有什么應(yīng)用
閱讀：1655 發(fā)布時(shí)間：2020-10-23
有兩種體細(xì)胞突變?nèi)菀妆缓鲆昩ai,，一種是局限在特定組織的突變,。舉例來(lái)說(shuō)，如果突變只存在于大腦,，而我們檢測(cè)的是血液,，那就找不到這些致病突變。另一種致病性體細(xì)胞突變雖然發(fā)生在所有組織中,，但是只影響一部分細(xì)胞,，因此不容易被檢測(cè)到,。
普通的二代測(cè)序，全基因組或外顯子組測(cè)序是將DNA分成小片段,，然后對(duì)各個(gè)片段多次讀取(一般是三十次),。然而，如果突變只發(fā)生在15-20%的細(xì)胞中,，三十次讀取還不足以可靠地捕捉到它們,，尤其是當(dāng)突變只影響一個(gè)基因拷貝時(shí)。
Walsh和博士后Saumya Jamuar通過“定向高覆蓋度測(cè)序”技術(shù),，為158名腦部疾病的患者鑒定致病突變,，這些患者的癥狀包括癲癇、智力障礙,、語(yǔ)言障礙等,。
研究人員并沒有分析整個(gè)基因組或外顯子組(所有蛋白編碼基因)，而是把注意力放在一系列已知或有嫌疑的基因上,，并且大大提高了測(cè)序的深度,。
在一些疾病如唐氏綜合征中，嵌合突變相較于影響全身細(xì)胞的突變,，產(chǎn)生的癥狀要輕一些,。但是很少量的變異細(xì)胞就足以引發(fā)損害人身心健康的癥狀，在以往的研究中,，為了從普通基因組中檢測(cè)到這些突變,，研究人員就不得不增加測(cè)定的序列數(shù)量。而對(duì)少數(shù)候選基因區(qū)域進(jìn)行的平均300次深度測(cè)序,，就可以有效辨別被誤認(rèn)為測(cè)序錯(cuò)誤的突變,。