CNV（Copynumbervariation）是人類遺傳病的一大重要原因,，CNV是由基因組發(fā)生重排而導(dǎo)致的，一般指長度為1kb以上的基因組大片段拷貝數(shù)的增加或減少,，主要表現(xiàn)為亞顯微水平的缺失或重復(fù),。
CNV的形成機(jī)制
1、非等位同源重組(NAHR)：由兩條同源的,、但在基因組不同位置重復(fù)出現(xiàn)的,、高度相似性的DNA序列配對(duì)并發(fā)生序列交換造成的。
2,、非等位同源末端連接(NHEJ)：可以發(fā)生在細(xì)胞周期的各個(gè)時(shí)相，為DNA雙鏈斷裂的修復(fù)機(jī)制,，產(chǎn)生一些結(jié)構(gòu)簡單的CNV,。
非同源末端連接，是真核細(xì)胞雙鏈DNA斷裂時(shí)的修復(fù)機(jī)制,。生理性的,、病理性的DNA雙鏈斷裂都使用這一修復(fù)機(jī)制，同時(shí)現(xiàn)研究也認(rèn)為NHEJ為腫瘤病人產(chǎn)生染色體易位畸變的主要機(jī)制,。
3,、復(fù)制叉停滯和模板轉(zhuǎn)換(Fos Tes)：基于DNA復(fù)制過程的復(fù)制錯(cuò)誤機(jī)制，產(chǎn)生含復(fù)雜結(jié)構(gòu)的CNV,。
當(dāng)DNA復(fù)制叉停滯時(shí),，滯后鏈可從模板上脫落，通過微同源序列轉(zhuǎn)到另一個(gè)復(fù)制叉上重新開始合成DNA,。產(chǎn)生模板轉(zhuǎn)換的兩個(gè)復(fù)制叉在空間位置上會(huì)彼此接近,，新的復(fù)制叉可以在起始復(fù)制叉的上游也可以是下游。
鹽水穿刺cnv檢測(cè)是檢查胎兒是否存在基因拷貝變異數(shù)量異常的,，這個(gè)檢查如果有問題可能會(huì)存在一些遺傳性的疾病,。羊水穿刺，較好的時(shí)間是16到20周,?？梢詸z測(cè)出胎兒有宮內(nèi)窘迫的現(xiàn)象，畸形,，胎兒唐氏綜合征等疾病,。羊水穿刺是一種有創(chuàng)性的檢查，有一定的風(fēng)險(xiǎn)性，檢查結(jié)果也并不是*可靠,，所以不能*檢查出胎兒所有的畸形,。在羊水穿刺檢查中畸形胎兒之測(cè)定將是*診斷意義的一種。胎兒畸形之形成原因有二,，內(nèi)在的及遺傳因子的問題,，外在妊娠期間服用藥物，羊水穿刺結(jié)果一般檢查以后2到3周就可以出來平時(shí)保持一個(gè)良好的生活狀態(tài),。
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