CNV（Copynumbervariation）是人類遺傳病的一大重要原因，CNV是由基因組發(fā)生重排而導(dǎo)致的,，一般指長度為1kb以上的基因組大片段拷貝數(shù)的增加或減少,，主要表現(xiàn)為亞顯微水平的缺失或重復(fù)。
CNV的形成機制
1,、非等位同源重組(NAHR)：由兩條同源的,、但在基因組不同位置重復(fù)出現(xiàn)的、高度相似性的DNA序列配對并發(fā)生序列交換造成的,。
2,、非等位同源末端連接(NHEJ)：可以發(fā)生在細胞周期的各個時相，為DNA雙鏈斷裂的修復(fù)機制,，產(chǎn)生一些結(jié)構(gòu)簡單的CNV,。
非同源末端連接,，是真核細胞雙鏈DNA斷裂時的修復(fù)機制。生理性的,、病理性的DNA雙鏈斷裂都使用這一修復(fù)機制,，同時現(xiàn)研究也認為NHEJ為腫瘤病人產(chǎn)生染色體易位畸變的主要機制。
3,、復(fù)制叉停滯和模板轉(zhuǎn)換(Fos Tes)：基于DNA復(fù)制過程的復(fù)制錯誤機制,，產(chǎn)生含復(fù)雜結(jié)構(gòu)的CNV。
當(dāng)DNA復(fù)制叉停滯時,，滯后鏈可從模板上脫落,，通過微同源序列轉(zhuǎn)到另一個復(fù)制叉上重新開始合成DNA。產(chǎn)生模板轉(zhuǎn)換的兩個復(fù)制叉在空間位置上會彼此接近,，新的復(fù)制叉可以在起始復(fù)制叉的上游也可以是下游,。
鹽水穿刺cnv檢測是檢查胎兒是否存在基因拷貝變異數(shù)量異常的，這個檢查如果有問題可能會存在一些遺傳性的疾病,。羊水穿刺,，較好的時間是16到20周?？梢詸z測出胎兒有宮內(nèi)窘迫的現(xiàn)象,，畸形，胎兒唐氏綜合征等疾病,。羊水穿刺是一種有創(chuàng)性的檢查,，有一定的風(fēng)險性，檢查結(jié)果也并不是*可靠,，所以不能*檢查出胎兒所有的畸形,。在羊水穿刺檢查中畸形胎兒之測定將是*診斷意義的一種。胎兒畸形之形成原因有二,，內(nèi)在的及遺傳因子的問題,，外在妊娠期間服用藥物，羊水穿刺結(jié)果一般檢查以后2到3周就可以出來平時保持一個良好的生活狀態(tài),。
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