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染色體核型分析（karyotype analysis），是指將待測細胞的染色體依照該生物固有的染色體形態(tài)結(jié)構(gòu)特征,，按照一定的規(guī)定,，人為的對其進行配對、編號和分組,，并進行形態(tài)分析的過程,。

不同物種的染色體都有各自特定的形態(tài)結(jié)構(gòu)（包括染色體的數(shù)目、長度,、著絲點位置,、臂比、隨體大小等）特征,，而且這種形態(tài)特征是相對穩(wěn)定的,。經(jīng)染色或熒光標(biāo)記的染色體，通過一定的光學(xué)或電化學(xué)顯色設(shè)備就可以清晰而直觀的觀察到染色體的具體形態(tài)結(jié)構(gòu),，再與正常核型進行對比尋找差異,，進而確定染色體的缺失,、重復(fù)和倒置等現(xiàn)象。

作為細胞遺傳學(xué)研究的基本方法,，染色體核型分析是研究物種演化,、分類以及染色體結(jié)構(gòu)、形態(tài)與功能之間關(guān)系所*的重要手段,，特別是在產(chǎn)前遺傳病的診斷,，研究基因定位等方面，有著重要的應(yīng)用價值
染色體核型分析經(jīng)常采用方法包括:
常規(guī)的形態(tài)分析

選用分裂旺盛細胞的有絲分裂中期的染色體制成染色體組型圖,，以測定各染色體的長度（微米）或相對長度（％）,，著絲粒位置及染色體兩臂長的比例（臂比），鑒別隨體及副縊痕的有無作為分析的依據(jù),。

帶型分析
G顯帶技術(shù)是通過Giemsa染色方法使染色體的不同區(qū)域著色,，使染色體在光鏡下呈現(xiàn)出明暗相間的帶紋。每個染色體都有特定的帶紋,，甚至每個染色體的長臂和短臂都有特異性,。根據(jù)染色體的不同帶型，可以更細致而可靠地識別染色體的個性,。
著色區(qū)段分析
染色體經(jīng)低溫,、KCl和酶解，HCl或HCl與醋酸混合液體等處理后制片,，能使染色體出現(xiàn)異固縮反應(yīng),，使異染色質(zhì)區(qū)段著色可見。在同源染色體之間著色區(qū)段基本相同,，而在非同源染色體之間則有差別,。