化工儀器網(wǎng)
技術(shù)文章
病例報告丨巴勒斯坦一例確診為APS 2型綜合征的重癥肌無力患者
閱讀：888 發(fā)布時間：2022-9-19自身免疫原因引起的原發(fā)性腎上腺皮質(zhì)功能不全（Addison?。┖喜⒆陨砻庖咝约谞钕偌膊『?或 1 型糖尿病時,，被稱為自身免疫性多腺綜合征2型（APS-2）。APS-2與 HLA-DR3 和/或 HLA-DR4 單倍型有關(guān),。它是一種常染色體顯性遺傳疾病,，具有多種不同的臨床表現(xiàn)[3-5]。通常在30 - 40 歲發(fā)病,，中年女性患病率很高,，兒童時期發(fā)病非常罕見 [6]。APS-2 最常見病癥組合通常為Addison病和橋本甲狀腺炎,。據(jù)報道,，5.3% 的橋本甲狀腺炎患者存在腎上腺功能不全，2% 至 4% 的自身免疫性甲狀腺疾病患者伴有乳糜瀉 [5],。
病例報告
一名來自加沙地帶的 47 歲男性患者,，因四肢無力持續(xù)14 天,、吞咽困難和構(gòu)音障礙被轉(zhuǎn)診到我院。
患者既往體健,，入院兩周前出現(xiàn)了疲勞,、言語困難和因液體引發(fā)的窒息，以及不斷加重的近端肌肉無力。當(dāng)?shù)蒯t(yī)院的腦部和脊柱MRI檢查中未發(fā)現(xiàn)異常,。腦脊液檢測結(jié)果正常,。由于患者的肌無力癥狀逐漸惡化至四肢癱瘓，故轉(zhuǎn)診到我院,。
因患者嚴(yán)重吞咽困難接受了鼻胃管插管（NG 管）,，并對他進(jìn)行了全身檢查。結(jié)果顯示：輕度呼吸窘迫,，呼吸頻率為 19 次/分鐘,，全身白癜feng，嘔吐反射減弱伴隨鼻音,。雙側(cè)下肢肌力1級,，上肢肌力2級，感覺完整,，反射減退,。肌電圖 (EMG) 和神經(jīng)傳導(dǎo)檢查結(jié)果提示肌肉動作電位下降。因懷疑為重癥肌無力,，進(jìn)行了血清AChR抗體檢測,，結(jié)果為陽性，從而證實了這種懷疑,。
在患者自住院到確診期間,，空腹皮質(zhì)醇水平和TSH水平較低（TSH為0.35 mU/L），而T3和T4較高,。
鑒于患者具有三種自身免疫性疾病的表現(xiàn)（Addison病,、自身免疫性甲狀腺疾病、白癜feng）,，因此考慮了自身免疫性多腺綜合征,。
治療：
進(jìn)行了六次血漿置換?；颊叱脻娔崴升?、溴吡斯的明、硫唑嘌呤,、VD 和甲狀腺激素外還接受了物理治療,。第三次血漿置換后觀察到患者的肌肉力量開始改善。六次治療后患者能夠再次獨自行走,，拔除鼻胃管后改為半流質(zhì)飲食,。治療后反應(yīng)良好，預(yù)后良好,，隨即出院,。
討論
本研究中的患者以肌肉無力,、吞咽困難和構(gòu)音障礙起病，疾病進(jìn)展迅速,，殘存肌力較差,，接診醫(yī)生考慮其四肢癱瘓的不良預(yù)后對其采取鼻飼。此外,，他還有呼吸困難的癥狀,，這可能最終導(dǎo)致呼吸停止，甚至導(dǎo)致死亡,。
幸運的是，神經(jīng)傳導(dǎo)測試和肌電圖的特征性結(jié)果將疑似診斷引至重癥肌無力,，通過血清AChR抗體的陽性結(jié)果得到確診,，從而及時開展治療。
患者的檢查結(jié)果顯示皮質(zhì)醇和TSH 水平較低,，但T3 和 T4 水平高,，這對醫(yī)生來說是一個少見的現(xiàn)象，經(jīng)過深入研究后發(fā)現(xiàn)患者除了重癥肌無力外,，還患有 2 型自身免疫性多腺體綜合征（Addison病和自身免疫性甲狀腺疾?。ū?1）。
表1 APS分型
其他未包含在診斷標(biāo)準(zhǔn)中的疾病或癥狀如白癜feng,、脫發(fā),、漿膜炎和惡性貧血等，在這些患者中的發(fā)病概率更高[15],。
我們案例中的患者患有全身白癜feng,，雖然白癜feng在 APS 患者中很常見，但我們在診斷流程中沒有考慮到這一重要發(fā)現(xiàn),，直到進(jìn)一步的文獻(xiàn)回顧中才意識到它與 APS 的關(guān)聯(lián),。
甲狀腺激素水平的上升提高了基礎(chǔ)代謝率并誘發(fā)了皮質(zhì)醇相對缺乏的狀態(tài)。因此在糾正皮質(zhì)醇缺乏前,，盲目開展甲狀腺激素替代治療可能引發(fā)危及生命的Addison危象,。因此，應(yīng)在治療后病情穩(wěn)定時再開始補充甲狀腺激素,，并在開始補充甲狀腺激素后進(jìn)行密切隨訪,，這一點非常重要。[15],。
結(jié)論
自身免疫性疾病會同時提高其他系統(tǒng)自身免疫的易感性,，因此在每個病例的診斷中應(yīng)始終保持高度懷疑并加以仔細(xì)評估，防止未來出現(xiàn)并發(fā)癥和危象,。我們的病例再次提示了對自身免疫性疾病進(jìn)行詳細(xì)檢查的必要性,，因為對患者的及時診斷和適當(dāng)?shù)募に刂委?，取得了良好的療效和預(yù)后。該病例最有價值的是提醒醫(yī)生對自身免疫性多內(nèi)分泌腺綜合征這種疾病認(rèn)識,。