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當(dāng)前位置：北京百奧創(chuàng)新科技有限公司>>產(chǎn)品>>探針>> MLPA 探針P047 RB1
一,、產(chǎn)品簡(jiǎn)介
MLPA 探針P047 RB1是一種僅用于研究用途(RUO)的檢測(cè)方法,，用于檢測(cè)RB1基因的缺失或重復(fù)，以及DNA樣本中RB1基因啟動(dòng)子和印跡位點(diǎn)的甲基化狀態(tài),。視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤(RB;OMIM180200)是一種起源于視網(wǎng)膜的胚胎腫瘤,，發(fā)生于兒童早期，通常為雙側(cè),。RB的發(fā)生率估計(jì)在1:15000至1:20000活產(chǎn)之間,。視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤有兩種形式:遺傳性和非遺傳性(散發(fā)性)，分別約占所有RB病例的40%和60%,。在遺傳性RB中,，導(dǎo)致RB1基因丟失或失活的種系突變以常染色體顯性模式遺傳，易導(dǎo)致RB的高外顯率發(fā)展,。超過80%的遺傳性RB是由胚胎發(fā)育過程中產(chǎn)生的RB1突變引起的,。雙側(cè)和單側(cè)遺傳性RB分別占所有RB病例的25-30%和10-15%。零星的RBs都不是雙邊的,。雙側(cè)RB患者也有繼發(fā)性癌癥的易感性,，發(fā)生骨肉瘤的風(fēng)險(xiǎn)最高。在約1.5%的單側(cè)RB病例中檢測(cè)到體細(xì)胞MYCN擴(kuò)增(但未檢測(cè)到RB1致病變異),。位于13q14.2上的RB1基因(27個(gè)外顯子)跨越約180kb的基因組DNA,，是一個(gè)特征明確的腫瘤抑制基因，編碼一個(gè)普遍表達(dá)的核蛋白,，參與細(xì)胞周期調(diào)控,、細(xì)胞分化和生存。RB1基因的點(diǎn)突變、大小缺失以及啟動(dòng)子甲基化都會(huì)影響視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤相關(guān)蛋白(pRB)的功能,。在RB1基因中發(fā)現(xiàn)了500多種致病種系變異,。此外，還描述了包含RB1基因的13q14缺失的其他臨床特征,，例如跨越PCDH8基因的RB1基因缺失已被證明在RB患者的精神運(yùn)動(dòng)延遲中起重要作用,。MED4位于RB1的著絲粒，其連續(xù)缺失被認(rèn)為是導(dǎo)致RB1純合子缺失的細(xì)胞合成致死的原因之一,。
二,、產(chǎn)品目錄表
貨號(hào) | 產(chǎn)品名稱 | 規(guī)格 |
P047-025R | SALSA MLPA probmix P047 RB1 | 25 reactions |
P047-050R | SALSA MLPA probmix P047 RB1 | 50 reactions |
P047-100R | SALSA MLPA probmix P047 RB1 | 100 reaionts |
三、代理簡(jiǎn)介
MLPA 探針P047 RB1代理——北京百奧創(chuàng)新科技有限公司,，是一家專注于生命科學(xué)的科技企業(yè),，由在國(guó)內(nèi)科研試劑領(lǐng)域有著豐富從業(yè)經(jīng)驗(yàn)的技術(shù)團(tuán)隊(duì)和管理團(tuán)隊(duì)組建而成，專營(yíng)進(jìn)口生物試劑,，科學(xué)儀器,，實(shí)驗(yàn)消耗品等。公司與諸多國(guó)外品牌簽下代理,，如RD,、Abcam、CST,、GenetexBiolegend,、ebioscience、polyplus,、Bethyl,、Novus等，能為廣大科研用戶提供數(shù)萬種試劑,、儀器和實(shí)驗(yàn)消耗品,。公司將不斷把上優(yōu)質(zhì)的產(chǎn)品引入國(guó)內(nèi)市場(chǎng)，滿足客戶的需求,，公司也將緊跟生命科學(xué)的發(fā)展,，為廣大科研工作者探索生命科學(xué)的奧秘奉獻(xiàn)綿薄之力!
