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當(dāng)前位置：北京百奧創(chuàng)新科技有限公司>>產(chǎn)品>>探針>> MLPA 探針P025 Canavan病
一,、產(chǎn)品簡(jiǎn)介
MLPA 探針P025 Canavan病是一種僅用于研究的(RUO)檢測(cè),，與Canavan病相關(guān)的ASPA基因缺失或重復(fù)。Canavan病是一種常染色體隱性遺傳病,，其特征是中央的海綿狀變性神經(jīng)系統(tǒng)，導(dǎo)致失明,，頭大癥,，嚴(yán)重的精神缺陷,，頸部肌肉張力失調(diào),，以及腿部過(guò)度伸展和手臂屈曲,。雖然卡納萬(wàn)病人的平均壽命只有18歲。幾個(gè)月來(lái)，已經(jīng)報(bào)道了幾種先天性,、嬰兒型和晚發(fā)型卡納萬(wàn)病,。Canavan病是由編碼天冬氨酸?；傅娜旧w17p13.3上的ASPA基因缺陷引起的?？赏ㄟ^(guò)測(cè)定培養(yǎng)成纖維細(xì)胞的天冬氨酸酰化酶活性進(jìn)行診斷。DNA的方法檢測(cè)基因缺陷是理想的產(chǎn)前診斷，因?yàn)樘於彼狨；富钚缘突驘o(wú)法檢測(cè)在直接或培養(yǎng)的正常絨毛膜絨毛和正常培養(yǎng)的羊膜細(xì)胞中。雖然卡納文病發(fā)生在所有種族背景的人身上,，最常見(jiàn)于德系猶太人,。在這一人群中,，患者大多攜帶三種常見(jiàn)點(diǎn)突變中的一種或多種，即E285A、Y231X和A305E,。在其他人群中，發(fā)現(xiàn)了多種突變,，包括一個(gè)或多個(gè)ASPA的缺失外顯子。
二、產(chǎn)品目錄表
貨號(hào) | 產(chǎn)品名稱 | 規(guī)格 |
P025-025R | SALSA MLPA Probemix P025 Canavan disease | 25 reactions |
P025-050R | SALSA MLPA Probemix P025 Canavan disease | 50 reactions |
P022-100R | SALSA MLPA Probemix P025 Canavan disease | 100 reaionts |
三,、代理簡(jiǎn)介
MLPA 探針P025 Canavan病代理——北京百奧創(chuàng)新科技有限公司,，是一家專注于生命科學(xué)的科技企業(yè)，由在國(guó)內(nèi)科研試劑領(lǐng)域有著豐富從業(yè)經(jīng)驗(yàn)的技術(shù)團(tuán)隊(duì)和管理團(tuán)隊(duì)組建而成,，專營(yíng)進(jìn)口生物試劑，科學(xué)儀器,，實(shí)驗(yàn)消耗品等,。公司與諸多國(guó)外品牌簽下代理,，如RD、Abcam,、CST,、GenetexBiolegend,、ebioscience、polyplus,、Bethyl、Novus等,，能為廣大科研用戶提供數(shù)萬(wàn)種試劑、儀器和實(shí)驗(yàn)消耗品,。公司將不斷把上優(yōu)質(zhì)的產(chǎn)品引入國(guó)內(nèi)市場(chǎng)，滿足客戶的需求,，公司也將緊跟生命科學(xué)的發(fā)展,，為廣大科研工作者探索生命科學(xué)的奧秘奉獻(xiàn)綿薄之力!
