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當(dāng)前位置：北京百奧創(chuàng)新科技有限公司>>產(chǎn)品>>探針>> MLPA 探針P022 PLP1
一,、產(chǎn)品簡(jiǎn)介
MLPA 探針P022 PLP1是一種僅用于研究用途(RUO)的檢測(cè)缺失或PLP1基因和Xq22區(qū)域的重復(fù),，這與PLP1疾病有關(guān)，范圍從Pelizaeus-Merzbacher病(PMD)到痙攣性截癱2型(SPG2),。PLP1疾病是由PLP1基因的致病性變異引起的罕見(jiàn)的x連鎖神經(jīng)系統(tǒng)疾病,，導(dǎo)致中樞神經(jīng)系統(tǒng)髓鞘形成缺陷。PLP1基因編碼跨膜在中樞神經(jīng)系統(tǒng)中,，髓磷脂的主要成分是蛋白質(zhì)脂,。它可能會(huì)發(fā)揮作用。在髓鞘和少突膠質(zhì)細(xì)胞的壓實(shí),、穩(wěn)定和維持中的作用,、發(fā)育和軸突存活。PMD (OMIM #312080)和SPG2 (OMIM #312920)位于PLP1障礙的臨床譜中,，PMD比SPG2更嚴(yán)重,。經(jīng)前抑郁癥狀可以從包括眼球震顫，認(rèn)知障礙，進(jìn)行性痙攣,，共濟(jì)失調(diào)和張力不足,，壽命縮短。SPG2表現(xiàn)為痙攣性截癱,，通常壽命正常,。LP1基因(8個(gè)外顯子)全長(zhǎng)約16kb，位于染色體Xq22.2上,，約103來(lái)自p端粒的Mb,。PLP1基因的重復(fù)可以在高達(dá)70%的PMD中發(fā)現(xiàn)。然而,，這種基因的缺失以及編碼或剪接位點(diǎn)區(qū)域的點(diǎn)突變都涉及到在剩下的大多數(shù)情況下,。具有PLP1復(fù)制的雜合子雌性通常無(wú)癥狀。
二,、產(chǎn)品目錄表
貨號(hào) | 產(chǎn)品名稱(chēng) | 規(guī)格 |
P022-025R | SALSA MLPA Probemix P022 PLP1 | 25 reactions |
P022-050R | SALSA MLPA Probemix P022 PLP1 | 50 reactions |
P022-100R | SALSA MLPA Probemix P022 PLP1 | 100 reaionts |
三,、代理簡(jiǎn)介
MLPA 探針P022 PLP1代理——北京百奧創(chuàng)新科技有限公司，是一家專(zhuān)注于生命科學(xué)的科技企業(yè),，由在國(guó)內(nèi)科研試劑領(lǐng)域有著豐富從業(yè)經(jīng)驗(yàn)的技術(shù)團(tuán)隊(duì)和管理團(tuán)隊(duì)組建而成,，專(zhuān)營(yíng)進(jìn)口生物試劑，科學(xué)儀器,，實(shí)驗(yàn)消耗品等,。公司與諸多國(guó)外品牌簽下代理，如RD,、Abcam,、CST、GenetexBiolegend,、ebioscience,、polyplus、Bethyl,、Novus等,，能為廣大科研用戶(hù)提供數(shù)萬(wàn)種試劑、儀器和實(shí)驗(yàn)消耗品,。公司將不斷把上優(yōu)質(zhì)的產(chǎn)品引入國(guó)內(nèi)市場(chǎng),，滿(mǎn)足客戶(hù)的需求，公司也將緊跟生命科學(xué)的發(fā)展,，為廣大科研工作者探索生命科學(xué)的奧秘奉獻(xiàn)綿薄之力!
