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當前位置：北京百奧創(chuàng)新科技有限公司>>產(chǎn)品>>探針>> MS-MLPA探針ME029-C1 FMR1-AFF2
一,、產(chǎn)品簡介
MS-MLPA探針ME029-C1 FMR1-AFF2是一種僅用于研究的(RUO)檢測一個或多個FMR1和AFF2基因序列的異常甲基化,。這個問題也可以使用檢測上述基因的缺失/重復。FMR1 (FRAXA)基因(17個外顯子)在Xq27.3上長約39kb,。AFF2 (FMR2, frax)基因(21個外顯子)跨越約500 kb的基因組DNA,，位于Xq28上，距離FMR1的端粒約600 kb,。這兩個基因的共同缺陷是外顯子1的三核苷酸重復序列擴增,。對于FMR1基因，三核苷酸重復基序是CGG,，其中等位基因被分類為正常(未甲基化)等位基因;5-44個重復),，中間(45-54個重復)，突變前(55-200個重復)和全突變(>200個重復),。FMR1 CGG重復數(shù)超擴增至>200時伴有啟動子的高甲基化和基因沉默,，導致脆性X綜合征(FXS)。
FMR1蛋白(FMRP)減少或缺失(Liu et al. 2021),。FXS具有x連鎖顯性遺傳模式,，是智力殘疾和自閉癥譜系障礙最常見的遺傳形式（Pugin等人)2017年)，人口患病率約為1/4000-9000男性和1/7000 - 15000女性,。重復頻率在55到200次之間的個體被認為是突變前兆的攜帶者不影響啟動子甲基化,。然而，它可能導致脆性x相關(guān)的震顫/共濟失調(diào)綜合征(FXTAS)主要影響男性,，其特征是晚發(fā)性(>50歲),，進行性小腦共濟失調(diào)然后是意向性震顫，接著是認知障礙,。前突變也會導致脆性x相關(guān)原發(fā)性卵巢功能不全(FXPOI)在女性,，其表現(xiàn)為月經(jīng)停止之前。
二,、產(chǎn)品目錄表
貨號 | 產(chǎn)品名稱 | 規(guī)格 |
ME029-025R | SALSA MLPA Probemix ME029 FMR1-AFF2 | 25 reactions |
ME029-050R | SALSA MLPA Probemix ME029 FMR1-AFF2 | 50 reactions |
ME029-100R | SALSA MLPA Probemix ME029 FMR1-AFF2 | 100 reaionts |
三,、代理簡介
MS-MLPA探針ME029-C1 FMR1-AFF2代理——北京百奧創(chuàng)新科技有限公司，是一家專注于生命科學的科技企業(yè),，由在國內(nèi)科研試劑領(lǐng)域有著豐富從業(yè)經(jīng)驗的技術(shù)團隊和管理團隊組建而成,，專營進口生物試劑，科學儀器,，實驗消耗品等,。公司與諸多國外品牌簽下代理，如RD、Abcam,、CST,、GenetexBiolegend、ebioscience,、polyplus,、Bethyl、Novus等,，能為廣大科研用戶提供數(shù)萬種試劑、儀器和實驗消耗品,。公司將不斷把上優(yōu)質(zhì)的產(chǎn)品引入國內(nèi)市場,，滿足客戶的需求，公司也將緊跟生命科學的發(fā)展,，為廣大科研工作者探索生命科學的奧秘奉獻綿薄之力!
