基因分型檢測可用于遺傳疾病診斷,，識別疾病風(fēng)險(xiǎn)因素,，并指導(dǎo)治療決策,。單點(diǎn)突變,，例如單核苷酸多態(tài)性（SNPs），是人類基因組中最常見的遺傳變異類型,，在個體遺傳多樣性方面發(fā)揮著重要作用,。雖然并非所有的單點(diǎn)突變都會產(chǎn)生功能性后果，但有些突變會顯著影響基因功能或蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu),，這反過來會增加/降低個體患癌癥等疾病的風(fēng)險(xiǎn),。

針對尿液樣本的基因分型檢測可能具有挑戰(zhàn)性，因?yàn)榕c血液或唾液等其他生物樣本相比,，尿液通常含有較低濃度的DNA,。此外，尿液中含有的抑制物，以及對檢測靈敏度的要求,，都有可能會影響基因分型檢測的成功率,。隨著基因分型技術(shù)的進(jìn)步，從尿液樣本中提取DNA并對其檢測分析已可以用于各種診斷應(yīng)用,，包括：傳染病檢測,、癌癥標(biāo)志物檢測、無創(chuàng)產(chǎn)前檢測等,。

邁迪安推出了全新的Lyo-ReadyTM 可凍干基因分型尿液直擴(kuò)qPCR預(yù)混液可實(shí)現(xiàn)快速,、可靠、zhuo越的集群分辨和清晰的等位基因區(qū)分,。其*的配方能夠從尿液樣本中超靈敏地?cái)U(kuò)增SNPs和其他位點(diǎn)突變,，并且對樣本中可能破壞DNA和抑制PCR反應(yīng)的尿素和核酸酶具有chao強(qiáng)耐受性。此外,，該試劑既能用于液體體系也能通過凍干用于開發(fā)常溫穩(wěn)定的檢測,，是用于POC設(shè)備的理想選擇。

Lyo-ReadyTM 可凍干基因分型尿液直擴(kuò)qPCR預(yù)混液結(jié)合了*的化學(xué)緩沖液配方,、PCR增強(qiáng)劑和優(yōu)化的抗體熱啟動聚合酶,，可以直接在尿液樣本（或運(yùn)輸保存液）存在PCR抑制物的情況下，實(shí)現(xiàn)快速,、精確并且可重復(fù)的SNP檢測,，獲得zhuo越的等位基因鑒別和集群分布。

對10%尿液中低拷貝的DNA靶標(biāo)具有chao強(qiáng)的靈敏度和可重復(fù)性

使用Lyo-Ready™ 可凍干基因分型尿液直擴(kuò)qPCR預(yù)混液對10%人體尿液樣本中10倍連續(xù)稀釋的合成DNA進(jìn)行qPCR檢測（分別為10000,、1000,、100、10和1個拷貝）,。結(jié)果顯示,，Lyo-Ready™ 可凍干基因分型尿液直擴(kuò)qPCR預(yù)混液在有PCR抑制物存在時(shí)，對低拷貝和高拷貝DNA模板的檢測依然具有超高的靈敏度和可重現(xiàn)性,。

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