*,，人體中的每個(gè)原代細(xì)胞都有兩套基因組，一套來(lái)自母親,，一套來(lái)自父親,。然而，研究人員目前仍不清楚每套基因組的具體表達(dá)情況,。為此,，美國(guó)賓夕法尼亞大學(xué)的研究人員開(kāi)發(fā)出一種新技術(shù)，并用它來(lái)研究罕見(jiàn)病,。
對(duì)于大多數(shù)基因，人們都遺傳了兩個(gè)拷貝,，分別來(lái)自父親和母親,。不過(guò)，在基因組印記發(fā)生時(shí),，后代只遺傳了一個(gè)有用的拷貝,。卵子或精子形成過(guò)程中添加的甲基控制了基因的表達(dá)，使得DNA不轉(zhuǎn)錄成RNA,，進(jìn)而翻譯成蛋白質(zhì),。
少數(shù)基因受到印記的影響，但卻對(duì)正常發(fā)育很關(guān)鍵,。在正常情況下,，只有母本或父本的染色體上的印記基因打開(kāi)，但不會(huì)同時(shí)打開(kāi),。若兩條染色體上的基因都打開(kāi)或都關(guān)閉,，則意味著疾病發(fā)生。異常表達(dá)可能與基因突變有關(guān),，也可能是甲基化發(fā)生了錯(cuò)誤,。
基因組印記引起的疾病是十分罕見(jiàn)的。研究人員此次研究了兩種：Russell-Silver綜合征和Beckwith-Wiedemann綜合征,。Russell-Silver綜合征的癥狀為身材矮小,，肢體或面部不對(duì)稱。這種疾病與H19和IGF2兩個(gè)基因的甲基化不足有關(guān),。Beckwith-Wiedemann綜合征則是一種先天過(guò)度生長(zhǎng)的疾病,，其特征為兒童期癌癥風(fēng)險(xiǎn)增加，以及出生體重超標(biāo)等。
研究小組以小鼠為模型,，比較了正常小鼠和Russell-Silver綜合征小鼠的基因組,。在細(xì)胞群體水平，Russell-Silver小鼠表達(dá)母本和父本的H19,。之后,，他們利用一種分子探針來(lái)檢測(cè)母本和父本之間RNA的單核苷酸變化。這種方法測(cè)定了單細(xì)胞中特異的變異表達(dá),。他們發(fā)現(xiàn),，對(duì)于Russell-Silver綜合征小鼠，一些細(xì)胞有著母本和父本的RNA（異常）,，而另一些細(xì)胞只有母本RNA（正常）,。
在Russell-Silver小鼠中，所有細(xì)胞都有著相同的遺傳變化,，但并非所有細(xì)胞都有著相同的DNA甲基化模式,，這解釋了基因表達(dá)的鑲嵌結(jié)構(gòu)。兩個(gè)突變細(xì)胞亞群在各自基因組的印記控制區(qū)域表現(xiàn)出不同的甲基化模式,。只表達(dá)母本H19的細(xì)胞有著正確的DNA甲基化模式,，而表達(dá)母本和父本H19的細(xì)胞表現(xiàn)出H19 DNA甲基化的損失。重要的是,，他們?cè)谛∈笮呐K組織中也觀察到這兩個(gè)亞群,，表明整個(gè)小鼠都存在同樣的缺陷。
研究人員表示,，這是*次在單細(xì)胞水平證明了表觀遺傳嵌合體的存在,。原代細(xì)胞研究結(jié)果表明，印記疾病可能表現(xiàn)出驚人的單細(xì)胞異質(zhì)性,，而這種異質(zhì)性可能解釋了表觀遺傳嵌合體的存在,。
IRS P53 (Insulin receptor substrate P53)(多肽)      進(jìn)口/國(guó)產(chǎn)    規(guī)格:     0.5mg
PGE2 peptide  前列腺素E2抗原    現(xiàn)貨供應(yīng)    規(guī)格:     0.5mg
Integrin Beta chain (ITG- Beta3/ITGB3)  整合素-β3（抗原）    *    規(guī)格:     0.5mg
AQP9(aquaporin Protein-9)  水通道蛋白-9抗原 (多肽抗原)    進(jìn)口/國(guó)產(chǎn)    規(guī)格:     0.5mg
Leptin  瘦素（多肽抗原）    現(xiàn)貨供應(yīng)    規(guī)格:     0.5mg
原代細(xì)胞