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孕婦游離DNA的胎兒染色體非整倍體無創(chuàng)產(chǎn)前檢測(高通量測序法)產(chǎn)品

閱讀:4600發(fā)布時間:2018-1-24

染色體非整倍體是指相對于人正常的 46 條染色體而言,,細胞中的某一條或幾條染色體數(shù)目增加或減少,。新生兒中染色體異常的發(fā)病率為1/160,其中 21- 三 體 綜 合 征(trisomy 21,,T21),、18-三體綜合征(trisomy 18,T18)和 13-三體綜合征(trisomy 13,,T13)是3種zui主要常染色體非整倍體疾病,。

 

 

 

對孕婦外周血中游離 DNA 進行高通量測序(Next Generation Sequencing, NGS),并分析孕婦外周血中攜帶的胎兒的染色體突變異常風險,,特別是染色體非整倍體變異的檢測,,是近幾年出現(xiàn)的無創(chuàng)產(chǎn)前篩查新技術

 

由于基于 NGS 技術的 無創(chuàng)產(chǎn)前檢測(NIPT)具有無創(chuàng)取樣,、無流產(chǎn)風險,、高靈敏度、高準確性(≥99%)等特點,,成為目前染色體非整倍體產(chǎn)前篩查與診斷技術的主要手段,。

 

基于孕婦游離DNA的胎兒染色體非整倍體檢測(高通量測序法)流程及產(chǎn)品

血液標本采集、運輸,、保存

血漿游離DNA提取純化

血漿游離DNA基因文庫構建

文庫產(chǎn)物純化

基因測序

 

外周血游離DNA標本采集,、運輸、保存

孕婦外周血血漿游離DNA采集:EDTA 抗凝管或者 Streck Cell-Free DNA BCT 管

 

Streck Cell-Free DNA BCT® 血漿游離DNA采血管

產(chǎn)品英文名稱:Streck Cell-Free DNA BCT® BLOOD COLLECTION TUBE

產(chǎn)品中文名稱:Streck BCT® 血漿游離DNA采血管

Streck 血漿游離DNA采血管是一種直接提取的全血收集管,,用于收集,、運輸和儲存血液樣本。Streck 血漿游離DNA采血管內含防腐劑,,它能穩(wěn)定有核血細胞,,防止細胞基因組DNA的釋放,保護血漿游離循環(huán)DNA和循環(huán)腫瘤細胞(CTC),。

230253是218962的升級版,,是Streck公司新推將玻璃和塑料的*性能融合在一起的Fusion2TM混合塑料管

         

品牌

貨號

產(chǎn)品描述

包裝

Streck

218962

Cell-Free DNA BCT® BLOOD COLLECTION TUBE

Cell-Free DNA BCT®血漿游離DNA采血管

100管/盒

Streck

230253

Cell-Free DNA BCT® BLOOD COLLECTION TUBE

Cell-Free DNA BCT®血漿游離DNA采血管(混合塑料)

100管/盒

 

EDTA抗凝管參見BD真空采血管分類 血清 血漿 單個核細胞 RNA 肝素 EDTA

 

血漿游離DNA提取純化

磁珠法或離心柱法

離心柱法產(chǎn)品:

QIAamp Circulating Nucleic Acid Kit 循環(huán)核酸純化試劑盒

貨號: 55114 品牌:Qiagen

QIAamp Circulating Nucleic Acid Kit (50)

For 50 preps: QIAamp Mini Columns, Tube Extenders (20 ml), QIAGEN Proteinase K, Carrier RNA, Buffers, VacConnectors, and Collection Tubes (1.5 ml and 2 ml)

樣品處理量:5mL

洗脫體積:20-150μL

可以洗去PCR抑制物,,如:二價陽離子和蛋白

 

血漿游離DNA文庫構建

ThruPLEX® Plasma-seq Kit血漿游離DNA文庫構建試劑

ThruPLEX® Plasma-seq基于ThruPLEX技術,,并用于血漿來源cfDNA高品質NGS文庫構建,。該試劑專門針對cfDNA進行優(yōu)化,在保持樣本GC代表性的基礎上,,提升了文庫的信息容量,。文庫構建后可用于CNV分析、全基因組測序分析或是采用一些panel針對目標區(qū)域進行捕獲富集后的DNA分析,如Agilent SureSelect® and Roche NimbleGen SeqCap® EZ,。

血漿樣品采用ThruPLEX Plasma-seq試劑盒制備文庫,,能有更好的靈敏度、更準確的基因變異分析結果,。與其它液態(tài)活檢的樣品一樣,,血漿由于其易獲得、價值高的特點,,深受研究腫瘤學或者孕婦血漿中胎兒游離DNA科研工作者的重視,。

 

品牌

Code No.

包裝量

Rubicon

R400490

12 Rxns

Rubicon

R400491

48 Rxns

Rubicon

R400492

96 Rxns

 

 

文庫產(chǎn)物純化

Agencourt AMPure XP 核酸純化試劑盒

Agencourt AMPure XP核酸純化試劑盒是一種能夠獲得高質量DNA產(chǎn)物的純化試劑盒,純化后的核酸純度高,,無鹽離子殘留,,無需離心或過濾,目前廣泛應用于NGS文庫構建,。該試劑的應用為產(chǎn)物純化,,如:NGS文庫構建過程中酶聯(lián)體系的純化、PCR產(chǎn)物純化等,。既可以手工操作,,也可以使用自動化工作平臺以96孔或384孔板的形式完成。

 

品牌

貨號

產(chǎn)品名稱

包裝

BeckMan

A63882

Agencourt AMPure XP核酸純化試劑盒

450 mL

 

 

基因測序

illumina 基因測序試劑盒

 

參考文獻

[1] 染色體非整倍體無創(chuàng)產(chǎn)前檢測技術質控要點及臨床應用進展.曲守方; 于婷; 孫楠; 李麗莉; 陳芳; 吳英松; 黃杰.分子診斷與治療雜志.

[2] 基于孕婦游離DNA的胎兒染色體非整倍體檢測試劑質量控制技術評價指南(高通量測序法)

 

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