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北京北信科遠(yuǎn)儀器有限責(zé)任公司
主營(yíng)產(chǎn)品： 搖擺式脫色搖床,實(shí)驗(yàn)室電子分析天平,一體涂層測(cè)厚儀 |
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2019-1-29 閱讀(1048)
隨著生命科學(xué)領(lǐng)域的成果越來越多,，基因檢測(cè)技術(shù)也會(huì)持續(xù)改進(jìn)。
湖南的陳阿姨在拿到一份基因檢測(cè)報(bào)告后惶恐不安了許久,。這份報(bào)告顯示,，她患食管癌、宮頸癌的風(fēng)險(xiǎn)高于普通人群,，需密切關(guān)注,，并建議進(jìn)行該疾病的全位點(diǎn)基因檢測(cè)。
隨著直接面向消費(fèi)者基因檢測(cè)服務(wù)的快速發(fā)展,，越來越多人像陳阿姨一樣去做癌癥基因檢測(cè),。在很多體檢中，這甚至是標(biāo)配項(xiàng)目,。
但近期發(fā)表在《自然》子刊《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》上的一份研究顯示,，某基因診斷公司研究人員重新分析了49例DTC的原始數(shù)據(jù),，并與臨床試驗(yàn)數(shù)據(jù)進(jìn)行比對(duì)，結(jié)果只有60%的致病突變?yōu)檎鎸?shí)的,，其余40%為假陽性,，其中絕大多數(shù)都是與癌癥相關(guān)的基因。該文章的作者表示,，在這項(xiàng)特定研究中,，假陽性率如此之高出乎他們意料，這也讓他們對(duì)現(xiàn)今DTC基因檢測(cè)的準(zhǔn)確性感到擔(dān)憂,。
“40%”或許并不能說明問題
“這里的假陽性‘錯(cuò)誤’有兩種可能,。一種是檢測(cè)原始結(jié)果的錯(cuò)誤，例如檢測(cè)結(jié)果顯示你有某個(gè)會(huì)提高乳腺癌遺傳風(fēng)險(xiǎn)的基因突變,，但實(shí)際你并沒有這個(gè)突變;另一種是解讀的錯(cuò)誤,，即檢測(cè)出的某個(gè)突變被解讀為高風(fēng)險(xiǎn)，但實(shí)際上這個(gè)突變并不會(huì)提高風(fēng)險(xiǎn),。” WeGene聯(lián)合創(chuàng)始人陳鋼說,。
但陳鋼認(rèn)為，這一論文并沒有披露足夠全面完整的信息,。“首先,，論文里沒有說明到底是哪些公司的檢測(cè)結(jié)果被用于評(píng)測(cè)，所以我們不知道它們到底用的什么檢測(cè)和分析方法,。任何技術(shù)都有其局限性，對(duì)個(gè)別質(zhì)量較低的位點(diǎn)進(jìn)行評(píng)測(cè),，并不能說明問題,。”
此外，他還提到,，該期刊是美國(guó)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)和基因組學(xué)學(xué)會(huì)的會(huì)刊,，該組織一直就對(duì)無需臨床醫(yī)生參與的DTC基因檢測(cè)服務(wù)持反對(duì)態(tài)度。此前FDA向23andme發(fā)放相關(guān)許可時(shí),，它就曾發(fā)表聲明表示反對(duì),，所以這之間存在潛在的利益沖突。
“歸根結(jié)底,，基因檢測(cè)公司和產(chǎn)品良莠不齊,，國(guó)內(nèi)在這方面做得并不比美國(guó)好，這需要整個(gè)行業(yè)去建立規(guī)范,，包括檢測(cè)技術(shù)及數(shù)據(jù)解讀等,。”陳鋼說，不過,，這篇論文將某些DTC基因檢測(cè)產(chǎn)品在某些位點(diǎn)上有“40%假陽性錯(cuò)誤”的帽子扣到所有相關(guān)產(chǎn)品頭上是不對(duì)的,。
更的檢測(cè)有賴于基礎(chǔ)研究的突破
北京牛牛基因技術(shù)有限公司總經(jīng)理牛剛則認(rèn)為“這篇文章的數(shù)據(jù)基本是合理的”。“消費(fèi)級(jí)基因檢測(cè)在疾病領(lǐng)域的應(yīng)用有賴于基礎(chǔ)研究的進(jìn)步,，而目前,，我們對(duì)基因的了解仍然不夠。”他說,。
“這篇文章至少說明目前消費(fèi)級(jí)基因檢測(cè)確實(shí)存在一些問題,。”23魔方創(chuàng)始人、CEO周坤告訴科技日?qǐng)?bào)記者,。他認(rèn)為,，目前消費(fèi)級(jí)基因檢測(cè)確實(shí)還沒有標(biāo)準(zhǔn)，尤其是在癌癥基因檢測(cè)方面,，由于癌癥成因復(fù)雜,，某些點(diǎn)位的基因突變與癌癥之間的關(guān)系尚未研究清楚，因而基因檢測(cè)結(jié)果也差強(qiáng)人意,。
“只有一種情況下的癌癥基因檢測(cè)是有臨床意義的,。”周坤分析，即有明確的家族史,，“例如安吉麗娜·朱莉,，她的媽媽死于癌癥，基因檢測(cè)顯示她帶有一種大幅增加患乳腺癌和卵巢癌的基因,，其他情況下,，健康人去做癌癥基因檢測(cè)的意義不大。”
牛剛也認(rèn)為,，應(yīng)理性看待基因檢測(cè),。“一些商家為了賣儀器或服務(wù)，過分夸大基因檢測(cè)的作用,，這對(duì)普及消費(fèi)級(jí)基因檢測(cè)是不利的,，這種檢測(cè)還遠(yuǎn)不能作為診療依據(jù)。”
業(yè)界呼喚盡快出臺(tái)行業(yè)規(guī)范
北京富瑞恒創(chuàng)科技有限公司,，成立于2009年8月,，成立至今已經(jīng)和國(guó)內(nèi)多家教育機(jī)構(gòu)，全國(guó)各地多家企業(yè)有過長(zhǎng)期的合作關(guān)系,，專注于新型材料試驗(yàn)機(jī)的研究,，長(zhǎng)期聘請(qǐng)清華大學(xué)精密儀器系的專家為技術(shù)顧問，并成立新型材料檢測(cè)儀器研發(fā)中心,。
北京富瑞恒創(chuàng)科技有限公司是集專業(yè)設(shè)計(jì),、開發(fā)、生產(chǎn)與銷售于一體的高新技術(shù)股份制企業(yè),，專注于新型材料試驗(yàn)機(jī)的研制,、材料檢測(cè)技術(shù)的提高及材料試驗(yàn)方法的創(chuàng)新,，是國(guó)內(nèi)的材料試驗(yàn)檢測(cè)儀器的生產(chǎn)企業(yè)。
富瑞恒創(chuàng)儀器研發(fā)部擁有行業(yè)內(nèi)you秀的,、的研發(fā)力量及技術(shù)團(tuán)隊(duì),，，并成立新型材料檢測(cè)儀器研發(fā)中心,，是對(duì)推動(dòng)國(guó)內(nèi)材料檢測(cè)技術(shù)的提高和試驗(yàn)方法創(chuàng)新的重要技術(shù)保證力量,。富瑞恒創(chuàng)同時(shí)還與中科院自動(dòng)化研究所、國(guó)防科技大學(xué)等全國(guó)數(shù)十所科研院所開展緊密合作,，并為中國(guó)國(guó)fang軍工企業(yè)及航天科技企業(yè)和重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室定制生產(chǎn)了大量標(biāo)準(zhǔn)和非標(biāo)準(zhǔn)的測(cè)試儀器,。
“我們現(xiàn)在重點(diǎn)做的事情是讓消費(fèi)者了解自己，比如遺傳特征,、祖源檢測(cè),，等等。”周坤說,，“隨著基因技術(shù)的進(jìn)步,，以及我們構(gòu)建的生命數(shù)據(jù)庫越來越大，未來會(huì)切入更多應(yīng)用領(lǐng)域,，希望消費(fèi)級(jí)基因檢測(cè)領(lǐng)域目前的不足之處不要成為人們拒絕這一技術(shù)的理由,。”
陳鋼堅(jiān)信，消費(fèi)級(jí)基因檢測(cè)可以在疾病診療及健康管理方面發(fā)揮重要作用,。“隨著生命科學(xué)領(lǐng)域的成果越來越多,，基因檢測(cè)技術(shù)也會(huì)持續(xù)改進(jìn)，WeGene目前可提供祖源分析,、營(yíng)養(yǎng)代謝,、健康風(fēng)險(xiǎn)、遺傳性疾病等多種基因檢測(cè)項(xiàng)目,，也在利用Sanger等臨床金標(biāo)準(zhǔn)技術(shù)對(duì)部分陽性結(jié)果進(jìn)行驗(yàn)證，希望能建立更完整的中國(guó)基因組數(shù)據(jù)庫,，與監(jiān)管部門一起推動(dòng)行業(yè)規(guī)范,，為消費(fèi)者提供更的檢測(cè)結(jié)果。”
