2019年,，國家衛(wèi)健委出臺《健康中國行動（2019-2030年）》，圍繞疾病預防和健康促進兩大核心,，提出將開展15個重大專項行動,，其中，“婦幼健康促進行動”主要針對婚前和孕前,、孕期,、新生兒和兒童早期各階段分別給出婦幼健康促進建議，新生兒罕見病篩查將得到更大關注,。

X-連鎖腎上腺腦白質營養(yǎng)不良（X-linked adrenoleukodystrophy,，ALD）為過氧化物酶體功能異常導致的脂代謝異常疾病，屬于遺傳代謝病,。臨床主要表現(xiàn)為大腦白質進行性脫髓鞘病變和腎上腺皮質功能不全,。

本病較為罕見，預后差,，主要以聽覺和視覺功能損害,、智能減退、行為異常,、運動障礙為主要表現(xiàn),。其中95％的患者為男性，而女性多為雜合子,，屬于疾病基因突變的攜帶者,。2018年5月11日，該疾病被列入國家衛(wèi)生健康委員會等5部門聯(lián)合制定的《第一批罕見病目錄》,。

ALD如何快篩,？

隨著串聯(lián)質譜篩查技術的不斷發(fā)展，通過準確定量干血斑中四種溶血磷脂酰膽堿

（lysophosphatidylcholine,，LPC）：

二十碳溶血磷脂酰膽堿（C20:0 LPC）

二十二碳溶血磷脂酰膽堿（C22:0 LPC）

二十四碳溶血磷脂酰膽堿（C24:0-LPC）

二十六碳溶血磷脂酰膽堿（C26:0 LPC）

可快速篩查診斷ALD,，從而盡早進行飲食控制、類固醇替代,、造血干細胞移植等治療,，可預防患兒智力,、精神,、運動發(fā)育落后和腎上腺皮質功能受損。

島津ALD篩查方案

島津公司ALD篩查方案使用島津臨床質譜LCMS-8050 CL及X連鎖腎上腺腦白質營養(yǎng)不良篩查和診斷試劑盒（質譜生物科技有限公司）配套島津Neonatal遺傳代謝病篩查軟件,，通過對ALD診斷標志物4種溶血磷脂酰膽堿的測定,，可快速、準確篩查ALD，該方案進樣量僅需1 µL,，減少儀器污染,；每個樣品分析時間僅需60秒，使通量大化,；Neonatal遺傳代謝病篩查軟件的強大數(shù)據(jù)處理功能可匹配多種遺傳代謝病篩查,，對于ALD篩查處理數(shù)據(jù)操作簡單，無需逐一原始數(shù)據(jù)處理,，軟件即讓分析結果一目了然,，軟件內置質量控制管理系統(tǒng)，可隨時查看質控信息,。

島津臨床質譜及Neonatal遺傳代謝病篩查軟件

完善的新生兒疾病篩查方案使ALD篩查變得更簡單

島津具備完善的新生兒疾病篩查方案及成熟的樣品前處理流程,，不但可以應對新生兒基礎篩查，在高級篩查如ALD篩查及NBSgamt篩查等方面均可完美匹配,。

LCMS-8050 CL優(yōu)異性能保證靈敏度及穩(wěn)定性

島津臨床質譜LCMS-8050 CL具備業(yè)界較快的掃描速度及較短的正負極切換時間,，該性能可保證數(shù)據(jù)靈敏度及穩(wěn)定性，利血平信噪比可達50萬,，滿足寶寶溶血磷脂酰膽堿（LPC）準確測定,。

低濃度質控、高濃度質控及正常新生兒干血斑測定譜圖

低質控干血片樣本連續(xù)進樣分析6針,，四種溶血磷脂酰膽堿的RSD在1.2%-3.6%之間,，結果證明儀器精密度良好，滿足臨床測定需求,。

精密度考察數(shù)據(jù)（n=6）

專業(yè)的Neonatal遺傳代謝病篩查軟件提供智能數(shù)據(jù)分析及實時質量控制

Neonatal遺傳代謝病篩查軟件強大的功能可適應多種篩查實驗數(shù)據(jù)處理,，軟件自動進行批量數(shù)據(jù)處理，節(jié)省時間,，避免人為差錯,，切值的設定使陰陽性結果一目了然，從而使數(shù)據(jù)處理變得輕松,。

應用串聯(lián)質譜進行ALD篩查已被廣泛應用,。2016年, 美國醫(yī)學遺傳學會經(jīng)評估后提議將ALD列入新生兒篩查的核心疾病譜，目前美國多個州已立法開展該項篩查,。

美國紐約州建立了一整套疾病診斷,、監(jiān)測和治療的指南，并*對所有新生兒開展ALD篩查,，在18個月內篩查新生兒36.5萬名,，采用MS/MS技術檢測其濾紙干血片樣本的LPC及其他相關指標，對篩查陽性患兒ABCD1基因的所有外顯子進行測序,，共確診33例ALD患兒,，包括13例男性患兒,、13例女性雜合子患兒和7例其他過氧化物酶體病患兒。

應用串聯(lián)質譜進行ALD篩查具有采血量少,、分析速度快,、假陽性率低及特異性高等優(yōu)點，未來會得到更大范圍譜及,。

一切為了“人類和地球的健康”,，島津新生兒篩查解決方案讓罕見病無所遁形，與您共同守候寶寶健康成長,！