新生兒足跟血采集

寶寶在出生后72小時內(nèi)需要采集足跟血進(jìn)行疾病篩查，不少新媽媽說為什么要這么早給寶寶做檢查,？新生兒足跟血篩查主要是對遺傳性代謝病(IEM)進(jìn)行篩查,，遺傳性代謝病是一類由于基因突變導(dǎo)致機(jī)體代謝紊亂的一組疾病,，涉及氨基酸、有機(jī)酸,、脂肪酸,、尿素循環(huán)、碳水化合物,、類固醇,、微量元素等多種物質(zhì)代謝障礙的疾病,；患兒在新生兒期通常沒有癥狀,，一旦出現(xiàn)異常表現(xiàn)就表明疾病已進(jìn)入晚期，身體和智力的損害已不可逆轉(zhuǎn),，失去了治療機(jī)會；遺傳代謝病早期癥狀不明顯,、診斷往往依賴實(shí)驗(yàn)室的特異性檢查,。

近年來，臨床質(zhì)譜技術(shù)的發(fā)展使得這類疾病在發(fā)病前進(jìn)行干預(yù)成為了可能,，串聯(lián)質(zhì)譜法是《新生兒疾病篩查技術(shù)規(guī)范》苯丙酮尿癥篩查的推薦檢測方法,。苯丙酮尿癥是一類常染色體隱性遺傳病，據(jù)《苯丙酮尿癥治療指南（2019年版）》數(shù)據(jù)顯示,，我國平均發(fā)病率約為1/11800,，是發(fā)病率較高的遺傳代謝病之一。采用串聯(lián)質(zhì)譜法對新生兒進(jìn)行苯丙酮尿癥篩查可以有效預(yù)防該種疾病的發(fā)生,，將疾病對新生兒的風(fēng)險(xiǎn)降到低,。此外，使用臨床串聯(lián)質(zhì)譜一次測定還可同時篩查其他40余種遺傳代謝?。ㄒ娤卤恚?，此法可大大縮短篩查時間，降低篩查成本,，提高篩查通量及質(zhì)量,。

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新生兒遺傳代謝病篩查前處理標(biāo)準(zhǔn)操作流程

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撰稿人：孫亮