很多人知道基因檢測，是因為家有孕媽,，要做無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(NIPT)來預知胎兒的健康,。這個產(chǎn)品使得各大基因測序企業(yè)試水臨床醫(yī)療，并走通監(jiān)管,，進入商業(yè)化通道,。從2011年至今，國內有超過兩百萬孕婦使用了這項基因檢測產(chǎn)品,。

　　當然,，基因檢測在臨床上的應用還有很多，比如新生兒遺傳病檢測,、耳聾基因檢測,，腫瘤、癌癥等個體化治療基因檢測等,。只是這些應用如果都想進入臨床醫(yī)療市場,，還需要一定時間來突破。

　　業(yè)內人士認為,，基因檢測的出現(xiàn)將個體醫(yī)療革命,，基因檢測的醫(yī)療市場是一塊千億級規(guī)模的蛋糕。但基因檢測公司需要走通監(jiān)管,，檢測成本需要進一步降低,，產(chǎn)品能夠進入各家醫(yī)療機構，普通人對基因檢測的認知更深入,，滿足這些條件,，基因產(chǎn)業(yè)才能看到光明。

　　無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測發(fā)展史

　　NIPT即在孕婦特定孕周期間抽取其5毫升的外周靜脈血,，利用新一代DNA測序技術對血漿中的胎兒游離DNA片段進行測序,，判斷腹中胎兒染色體非整倍體疾病(21-三體綜合征、18-三體綜合征和13-三體綜合征)的風險率,，目前準確率達99.9%,，價格在855元(深圳為全國)--2500元之間。無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測的出現(xiàn)讓高齡產(chǎn)婦避免了做羊水穿刺帶來的0.5%的流產(chǎn)風險,。

　　在NIPT出現(xiàn)之前,，國內產(chǎn)前篩查和診斷的方式相對落后，zui早通過在孕婦11、13孕周時進行B超篩查,，然后進行孕早期和孕中期唐氏篩查,，對于唐氏篩查高風險的孕婦則要進行羊水穿刺和產(chǎn)前診斷，隨后進行B超排查,。這套方式起到積極作用但有其弊端,。

　　華大股份副總趙立見曾在一次分享中指出，血清學篩查大概檢出率是66%到83%,，同時伴隨5%以上的假陽性率,，而且有創(chuàng)傷性的產(chǎn)前診斷會帶來一定的流產(chǎn)、窒息的風險,。

　　市場似乎一直在等待一種無創(chuàng)的檢測方式出現(xiàn),。有研究者設想，能否通過檢測孕婦外周血來診斷胎兒的唐氏風險呢?1997年,，香港中文大學教授盧煜明證實了孕婦的外周血內存在胎兒的游離DNA,，使得通過抽媽媽的血來檢測胎兒的患病風險的技術成為可能。

　　華大基因是國內無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測的,。趙立見介紹說，從2009年到2011年,，華大基因在深圳市人民醫(yī)院,、深圳市婦幼保健院和珠海市婦幼保健院共完成了3177例的臨床標本的實驗。結果顯示,，這項檢測技術的準確率能夠達到99%以上,，所以華大認為這項檢測技術可以逐步應用到臨床。

　　2010年9月9日,，華大基因與北京婦產(chǎn)醫(yī)院簽定協(xié)議,，成為*個將無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測技術進行臨床應用的醫(yī)院。

　　在無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測這項產(chǎn)品上,，可以說中國企業(yè)和世界保持了同步,。到今年3月，華大基因的無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測樣本量突破100萬例,。國內基因檢測公司如貝瑞和康,、達安基因(27.180, -0.17, -0.62%)、安諾優(yōu)達等公司在國內無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測市場也占有一定份額,。

　　腫瘤是基因檢測市場中zui大的一塊

　　如果說普通人通過無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測認識了基因檢測,，但基因檢測在臨床上的應用絕不限于此，生命的語言正在通過基因檢測被逐步破譯,。

　　一些基因檢測公司以孕前,、產(chǎn)前、新生兒、兒童,、青少年等完整生命周期的各階段來進行產(chǎn)品開發(fā)和應用,。

　　比如，懷孕前可以做夫婦雙方的遺傳病基因檢測,，針對一些有經(jīng)常性流產(chǎn)史的人也可以對流產(chǎn)組織進行基因檢測輔助診斷,，新生兒出生后可以做遺傳代謝病、遺傳性耳聾等兒童期高發(fā)遺傳病檢測,，做到防患未然,。針對腫瘤基因檢測，可以通過抽取8ml外周血檢測跟腫瘤相關的508個基因,，可以指導個體化用藥,，以及預測家族遺傳性腫瘤的風險，在一些癌癥治療中,，基因檢測也可起到常規(guī)用藥指導的作用,。

　　“只是這些檢測產(chǎn)品需要經(jīng)過監(jiān)管部門審批，和醫(yī)療機構合作,，才會進入臨床使用,，而這些檢測才剛剛起步。”一位基因檢測業(yè)內人士說,，這也是為什么公眾感覺到基因檢測離生活有點遠的原因之一,。

　　按照現(xiàn)行監(jiān)管體制，基因檢測產(chǎn)品在臨床上應用,，需要國家食品藥品監(jiān)督管理總局(CFDA)批準,，提供基因檢測診斷的醫(yī)療機構則需要國家衛(wèi)生計生委批準。目前,，只有無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測這一個產(chǎn)品具備了這兩個要素,。

　　無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測曾被監(jiān)管部門叫停半年。2013年前后,，看到無創(chuàng)市場紅利,，大量檢測機構開始設立并和醫(yī)療機構合作進行無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測，導致檢測質量參差不齊,，泥沙俱下,。2014年2月，國家衛(wèi)計委和國家食藥總局聯(lián)合發(fā)文,，叫停了無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測技術,，要求檢測儀器和試劑進行審批，提供基因檢測的醫(yī)療機構需要批準,。

　　經(jīng)過企業(yè)和監(jiān)管部門的溝通,，2014年6月30日,，華大基因的無創(chuàng)產(chǎn)前檢測產(chǎn)品獲得批復，隨后,，達安基因,、博奧生物、貝瑞和康,、華因康等公司的高通量測序產(chǎn)品都獲得批準,。*109家測序臨床應用試點單位也獲得批準。

　　無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測只是拉開了基因測序在醫(yī)療市場應用的序幕,，受出生率下降的限制,，市場容量是一定的。所以,，各家基因檢測公司都在開拓新的臨床應用產(chǎn)品,。

　　“臨床檢測方面，腫瘤被認為是市場中zui大的一塊,，腫瘤風險評估,、早篩、復發(fā)監(jiān)控等都可用到基因檢測,。腫瘤領域有很多創(chuàng)業(yè)公司,，在試點醫(yī)院開展服務。”微基因CTO陳鋼對*財經(jīng)記者說,。

　　中國工程院院士,、抗癌協(xié)會副理事長程書鈞表示，我國腫瘤治療的病人中晚期患者居多,，早期病人比例少，治療效果當然差,，美國腫瘤5年生存率大約在60%到70%,，我國腫瘤患者5年生存率大約在30%左右。

　　如果基因檢測在臨床醫(yī)療上的路徑走通,，企業(yè)面對的將是一個千億級的市場,。以腫瘤相關的基因檢測為例，中國每年有300萬腫瘤患者,，如果每個患者都做一次基因檢測用以個性化用藥指導,，以單價1000元(遠高于這個價格)計，每年將有30億的市場容量,，更不用說心腦血管疾病等高發(fā)病,。

　　如果上文提到的貫穿整個生命周期的基因檢測產(chǎn)品，即從婚姻前遺傳病的篩查到懷孕期間無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測,，到新生兒代謝病的篩查,、遺傳性耳聾基因篩查，以及到老年病、腫瘤以及感染性疾病的篩查都能獲得臨床市場認可,，走通商業(yè)化路徑,，基因檢測公司的發(fā)展前景將非常可觀,。

　　但現(xiàn)在的問題是,，市場上的企業(yè)要跨越黎明前的重重黑暗，才能看到光明,。