近日,，四川一胎兒在醫(yī)院檢出嵌合體超雄綜合征,。根據(jù)這位孕媽媽在網(wǎng)上發(fā)布的臨床報告單顯示，她懷孕已經(jīng)25+5周,，臨床癥狀描述：胎兒附屬物異常,，彩超提示羊水過多。結(jié)果解釋：檢測到樣本Y染色體數(shù)目偏多,，推測為XY與XYY嵌合,，或者其它復雜核型。也就是常說的超雄體綜合征,。
其實超雄綜合征并非基因疾病,，是性染色體異常；更不是‘惡魔’,。大眾沒必要過分解讀,，理性又全面對待超雄綜合征。
如今,，不·孕不·育癥,、器質(zhì)性型胎兒畸形等病癥，都會進行染色體檢測,，部分地區(qū)將染色體檢測也納入了婚檢,。染色體異常的人群并沒有大家想象中的那么少。在無創(chuàng)產(chǎn)前檢測技術(shù)（NITP）普及之前,，超雄綜合征的發(fā)現(xiàn)率較低,，因為許多孕婦僅接受不檢查性染色體的中期唐氏篩查,，而隨著無創(chuàng)技術(shù)的普及，孕婦更有可能在無創(chuàng)產(chǎn)前篩查中意外發(fā)現(xiàn)超雄綜合征,。
7月20日中午,，這名孕媽媽在網(wǎng)絡上回應：糾結(jié)一個多月后，在結(jié)合自身普通家庭的情況,、考慮到孩子出生后的種種不確定因素,，以及跟各大醫(yī)院的老師、專家和教授溝通后,，已在18日簽訂終止妊娠書,，現(xiàn)在正在住院中。
她在回應文章中表示,，希望各位網(wǎng)友不要再“妖魔化"超雄,。超雄綜合征確實可能導致身材高大、孤獨癥,、多動癥,、精神分裂癥等，但這只是基因分裂問題,。
7月20日晚11時許,，當事人的家屬在其視頻賬號粉絲群中稱，她已平安做完終止妊娠手術(shù),。面對眾多關(guān)心網(wǎng)友的關(guān)心和陪伴,，當事人表示感謝，并稱“挺過來就是重生",。同時祝愿“所有即將備孕或已經(jīng)懷孕的媽媽,，產(chǎn)檢一路綠燈"。
產(chǎn)前診斷：
產(chǎn)前診斷（Prenatal Diagnosis）是指在孕期通過各種醫(yī)學手段對胎兒進行檢查,，以早期發(fā)現(xiàn)胎兒是否存在先天性疾病,、染色體異常或遺傳病,。隨著醫(yī)學科技的進步,，產(chǎn)前診斷已成為孕期保健的重要組成部分，能夠在胎兒發(fā)育早期提供關(guān)鍵的健康信息,。目前能對超雄體綜合征產(chǎn)前診斷的手段包括：
無創(chuàng)產(chǎn)前檢測（Non-Invasive Prenatal Testing,，NIPT）是一種基于母體血液樣本的產(chǎn)前篩查技術(shù),，能夠檢測胎兒是否存在染色體異常。相比于傳統(tǒng)的產(chǎn)前診斷方法,，NIPT具有以下優(yōu)·越性：
無創(chuàng)性：NIPT僅需采集孕婦的靜脈血樣,，無需進行任何侵入性操作，避免了羊水穿刺和絨毛膜活檢等方法可能帶來的流產(chǎn)風險,、感染風險以及對胎兒的潛在傷害,。
高準確性：NIPT利用高通量測序技術(shù)，對孕婦血液中的胎兒游離DNA（cffDNA）進行分析,，對于常見的染色體異常具有極·高的檢測靈敏度和特異性,。
早診斷：NIPT可以在孕早期（通常在孕10周后）進行，這意味著如果檢測出異常,，孕婦和家庭將有更多時間進行遺傳咨詢、心理準備以及做出相應的決策,。
安全性：由于其無創(chuàng)特性,，NIPT對孕婦和胎兒來說是安全的，沒有感染或流產(chǎn)的并發(fā)癥風險,。
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