近日,，四川一胎兒在醫(yī)院檢出嵌合體超雄綜合征,。根據(jù)這位孕媽媽在網(wǎng)上發(fā)布的臨床報(bào)告單顯示，她懷孕已經(jīng)25+5周,，臨床癥狀描述：胎兒附屬物異常,，彩超提示羊水過(guò)多。結(jié)果解釋：檢測(cè)到樣本Y染色體數(shù)目偏多,，推測(cè)為XY與XYY嵌合,，或者其它復(fù)雜核型。也就是常說(shuō)的超雄體綜合征,。
其實(shí)超雄綜合征并非基因疾病,，是性染色體異常；更不是‘惡魔’,。大眾沒(méi)必要過(guò)分解讀,，理性又全面對(duì)待超雄綜合征。
如今,，不·孕不·育癥,、器質(zhì)性型胎兒畸形等病癥，都會(huì)進(jìn)行染色體檢測(cè),，部分地區(qū)將染色體檢測(cè)也納入了婚檢,。染色體異常的人群并沒(méi)有大家想象中的那么少,。在無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)技術(shù)（NITP）普及之前,，超雄綜合征的發(fā)現(xiàn)率較低,，因?yàn)樵S多孕婦僅接受不檢查性染色體的中期唐氏篩查，而隨著無(wú)創(chuàng)技術(shù)的普及,，孕婦更有可能在無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前篩查中意外發(fā)現(xiàn)超雄綜合征,。
7月20日中午,，這名孕媽媽在網(wǎng)絡(luò)上回應(yīng)：糾結(jié)一個(gè)多月后,，在結(jié)合自身普通家庭的情況,、考慮到孩子出生后的種種不確定因素,，以及跟各大醫(yī)院的老師,、專家和教授溝通后,，已在18日簽訂終止妊娠書(shū),，現(xiàn)在正在住院中,。
她在回應(yīng)文章中表示，希望各位網(wǎng)友不要再“妖魔化"超雄,。超雄綜合征確實(shí)可能導(dǎo)致身材高大,、孤獨(dú)癥、多動(dòng)癥,、精神分裂癥等,，但這只是基因分裂問(wèn)題,。
7月20日晚11時(shí)許，當(dāng)事人的家屬在其視頻賬號(hào)粉絲群中稱,，她已平安做完終止妊娠手術(shù),。面對(duì)眾多關(guān)心網(wǎng)友的關(guān)心和陪伴,，當(dāng)事人表示感謝,，并稱“挺過(guò)來(lái)就是重生"。同時(shí)祝愿“所有即將備孕或已經(jīng)懷孕的媽媽,，產(chǎn)檢一路綠燈",。
產(chǎn)前診斷：
產(chǎn)前診斷（Prenatal Diagnosis）是指在孕期通過(guò)各種醫(yī)學(xué)手段對(duì)胎兒進(jìn)行檢查，以早期發(fā)現(xiàn)胎兒是否存在先天性疾病,、染色體異?；蜻z傳病。隨著醫(yī)學(xué)科技的進(jìn)步,，產(chǎn)前診斷已成為孕期保健的重要組成部分,，能夠在胎兒發(fā)育早期提供關(guān)鍵的健康信息。目前能對(duì)超雄體綜合征產(chǎn)前診斷的手段包括：
無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)（Non-Invasive Prenatal Testing,，NIPT）是一種基于母體血液樣本的產(chǎn)前篩查技術(shù),，能夠檢測(cè)胎兒是否存在染色體異常,。相比于傳統(tǒng)的產(chǎn)前診斷方法,，NIPT具有以下優(yōu)·越性：
無(wú)創(chuàng)性：NIPT僅需采集孕婦的靜脈血樣,，無(wú)需進(jìn)行任何侵入性操作，避免了羊水穿刺和絨毛膜活檢等方法可能帶來(lái)的流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn),、感染風(fēng)險(xiǎn)以及對(duì)胎兒的潛在傷害,。
高準(zhǔn)確性：NIPT利用高通量測(cè)序技術(shù),，對(duì)孕婦血液中的胎兒游離DNA（cffDNA）進(jìn)行分析,，對(duì)于常見(jiàn)的染色體異常具有極·高的檢測(cè)靈敏度和特異性,。
早診斷：NIPT可以在孕早期（通常在孕10周后）進(jìn)行,，這意味著如果檢測(cè)出異常，孕婦和家庭將有更多時(shí)間進(jìn)行遺傳咨詢,、心理準(zhǔn)備以及做出相應(yīng)的決策。
安全性：由于其無(wú)創(chuàng)特性,，NIPT對(duì)孕婦和胎兒來(lái)說(shuō)是安全的，沒(méi)有感染或流產(chǎn)的并發(fā)癥風(fēng)險(xiǎn)。
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cfDNA采血管
內(nèi)含穩(wěn)定劑,，有效防止游離DNA的降解,，確保樣本的完整性,。
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確保高效回收游離DNA,，提取的DNA純度高,，適用于后續(xù)的高靈敏度檢測(cè)。
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