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2022年6月,，北京協(xié)和醫(yī)院國家婦產(chǎn)疾病臨床研究中心和內(nèi)分泌科研究組發(fā)表了以《光學(xué)基因組圖譜技術(shù)在染色體結(jié)構(gòu)變異檢出的效能及初步應(yīng)用評(píng)估》為題的中文文章，該研究納入了10例染色體核型檢出異常的樣本,，在9例樣本中檢出結(jié)構(gòu)變異,，其中3例為非平衡性結(jié)構(gòu)變異,，6例為平衡性結(jié)構(gòu)變異，包括5例易位和1例臂內(nèi)倒位,，檢測(cè)結(jié)果與核型,、芯片等技術(shù)一致，并能精細(xì)化斷裂點(diǎn)位置,、確定重復(fù)或插入的片段方向,。另有 1 例斷裂和重接位點(diǎn)位于著絲粒的易位樣本未被檢出。

OGM檢測(cè)非平衡結(jié)構(gòu)變異
其中前3例為非平衡的結(jié)構(gòu)變異,，OGM檢測(cè)到了易位和拷貝數(shù)缺失或增加的斷裂點(diǎn)及額外的拷貝的插入方向,，圖1展示了樣本1非平衡性易位 t （7；X）（p14.1,；p11.3）在OGM可視化軟件Bionano Access的結(jié)果視圖,。樣本2由核型結(jié)果可見顯示16q22區(qū)帶處附加了未知來源的片段。CNVseq 顯示該樣本在15q14q21.3 區(qū)段存在 17.3 Mb 片段重復(fù)（表 2）,，為致病性變異,。OGM檢測(cè)到15號(hào)染色體40，044,，538-57,，297，589片段拷貝數(shù)為3,，且發(fā)現(xiàn)該片段反向插入至16號(hào)染色體長臂,，其中 Chr15 斷裂點(diǎn) 57，297,，589-57,，303，241 bp 插入到Chr16：75,， 399,， 363-75， 405,， 350 bp 之 間 ,，形 成CFDP1TCF12（MIM：615314）融合基因，另一個(gè) Chr15 斷裂點(diǎn) 40,，034,，290-40，044,，538 bp 插 入 Chr16：75,，399，363-75,，405,，350 bp 之 間 ,，形 成 FSIP1-CFDP1 融合基因（表2）。

OGM檢測(cè)平衡結(jié)構(gòu)變異
樣本 4~10均表型正常,，因反復(fù)流產(chǎn)或多次不良孕產(chǎn)史行遺傳學(xué)診斷,。限于核型的分辨率，易位片段低于 5~10 Mb 的隱匿型平衡易位易被漏檢,。在本研究中,，多個(gè)樣本的易位片段小于 10 Mb，如樣本5,，7 號(hào)染色體長臂末端易位片段為 4.5 Mb,；樣本 8，16 號(hào)染色體短臂末端易位片段僅有499 kb,。OGM技術(shù)以高靈敏度檢測(cè)到了隱匿型平衡易位的檢出有助于不明原因反復(fù)流產(chǎn)或不孕患者的遺傳診斷,。樣本4和樣本6的OGM結(jié)果展示見圖2和圖3。

OGM檢測(cè)技術(shù)優(yōu)勢(shì)
如下表1對(duì)比了OGM技術(shù),、染色體核型,、FISH、SNP array, CNV-seq技術(shù)在血液樣本檢測(cè)中的優(yōu)劣勢(shì),，OGM檢測(cè)無需細(xì)胞培養(yǎng),，可以>500bp分辨率檢測(cè)全基因組范圍內(nèi)檢測(cè)結(jié)構(gòu)變異和拷貝數(shù)變化?？偨Y(jié)來說,，OGM檢測(cè)結(jié)構(gòu)變異和拷貝數(shù)變化具有如下優(yōu)勢(shì)：（1）直觀檢測(cè)平衡性和非平衡性結(jié)構(gòu)異常，并確定變異片段位置和方向,；（2）精細(xì)化斷裂點(diǎn)位置及斷裂位點(diǎn)是否累及基因,，并發(fā)現(xiàn)融合基因；（3）高分辨率發(fā)現(xiàn)隱匿型平衡易位：

結(jié)論
光學(xué)基因組圖譜技術(shù)（OGM）作為一種新型分子檢測(cè)技術(shù),，不僅能夠發(fā)現(xiàn)拷貝數(shù)變異等非平衡性結(jié) 構(gòu)變異以及易位,、倒位等平衡性結(jié)構(gòu)變異，更重要的是能夠精細(xì)化斷裂點(diǎn)位置以及確定重復(fù)或插入片 段的方向,，有助于遺傳病的診斷,，預(yù)防出生缺陷的發(fā)生。但目前該技術(shù)還無法檢測(cè)斷裂點(diǎn)位于著絲粒等參考基因組(GRCh37或GRCh38)空白區(qū)域的平衡性結(jié)構(gòu)變異,。