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ELISA研究人類遺傳學(xué)新說(shuō)法
閱讀：693 發(fā)布時(shí)間：2018-12-19冬天,，鵝毛般的大雪紛紛揚(yáng)揚(yáng)地飄落下來(lái),。地上撲的是雪，厚厚的,，軟軟的,；房上落的是雪，白皚皚的,，又松又軟,；樹上蓋的是雪，積雪把樹枝壓彎了腰,。太陽(yáng)照在白雪山上,，發(fā)出耀眼的光芒。
滬鼎報(bào)道：每個(gè)人體內(nèi)基因中都潛伏著大約54種會(huì)引發(fā)疾病,，甚至致死的遺傳突變,，但實(shí)際上這并不會(huì)發(fā)生，Sonia Vallabh希望 D178N 就是其中之一,。2010年,，Vallabh眼睜睜看著她的母親死于一種神秘的疾病：致死性家族失眠癥（fatal familial insomnia）,，病理原因在于患者體內(nèi)錯(cuò)誤折疊的朊病毒蛋白群集中在一起,，破壞大腦。
此后第二年，Vallabh接受了遺傳檢測(cè),，發(fā)現(xiàn)她也攜帶了這種朊病毒蛋白PRNP基因的一個(gè)拷貝,，也就是和她母親相同的 D178N 突變。這無(wú)疑是為她宣判了死刑：致死性家族性失眠癥是一種遺傳性疾病,，表現(xiàn)為進(jìn)行性夢(mèng)幻狀態(tài)和難治的失眠等,。目前無(wú)有效治療，病程約1年死亡,。
但對(duì)于才年僅26歲的Vallabh來(lái)說(shuō),，這一切是多么的不真實(shí)啊，為此她和她的丈夫Eric Minikel決定放棄他們?cè)瓉?lái)的職業(yè),，攻讀生物學(xué),。他們希望能了解致死性家族性失眠癥，以及尋找可以解決它的辦法,。其中zui重要的一項(xiàng)任務(wù)就是確定 D178N 突變是否確實(shí)會(huì)引發(fā)這種疾病,。在過(guò)去幾年間，很少有人會(huì)問(wèn)這樣的問(wèn)題,，但是醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)已經(jīng)開始了慢慢的自我反省,。21世紀(jì)的快節(jié)奏基因組研究打包了數(shù)以千計(jì)與疾病和失序有關(guān)的基因突變。
其中許多關(guān)聯(lián)真實(shí)可信,，但是一些曾經(jīng)被認(rèn)為是危險(xiǎn)的,，甚至致命的突變卻zui后發(fā)現(xiàn)是無(wú)害的，這些披著狼皮的羊是通過(guò)一些大型遺傳研究被揭露出來(lái),，比如外顯子集成聯(lián)合,。
ExAC構(gòu)思簡(jiǎn)單，它將超過(guò)六萬(wàn)人的基因組編碼區(qū)域,，也就是外顯子中的序列信息整合到一個(gè)數(shù)據(jù)庫(kù)中,，幫助科學(xué)家們進(jìn)行序列比對(duì)，了解外顯子發(fā)生了哪些改變,。這些資源對(duì)生物醫(yī)學(xué)研究產(chǎn)生了巨大的影響,，除了幫助研究人員摒除雜散疾病-基因關(guān)聯(lián)，還讓他們獲取新信息,，通過(guò)進(jìn)一步分析不同人群的突變頻率,，ELISA研究人員挖掘出了許多基因，以及它們的蛋白功能,。ExAC*顛覆了人類遺傳學(xué),，利用這個(gè)數(shù)據(jù)庫(kù)，科學(xué)家們不再是從一個(gè)疾病或者癥狀入手,，分析其遺傳基礎(chǔ),，而是從可能具有有趣影響的突變?nèi)胧?，分析出現(xiàn)這種突變的人群會(huì)發(fā)生什么。這確實(shí)是一種全新的工作方式,。
ExAC也為了解家族遺傳疾病診斷提供了更多的信息,，如 D178N，由于一些患者體內(nèi)出現(xiàn)了這一突變,，因此與朊病毒疾病密切相關(guān),，但在ExAC出現(xiàn)之后，科學(xué)家們知道了這種突變是多么的罕見(jiàn),，因此Vallabh患上這種疾病的可能性實(shí)際上要低得多,。
去年研究小組公布了ExAC數(shù)據(jù)，同時(shí)也發(fā)現(xiàn)了3,230個(gè)高度保守的外顯子基因,，這些基因參與了關(guān)鍵細(xì)胞功能,，其中有2,557個(gè)與疾病無(wú)關(guān)。ELISA研究人員推測(cè),，這些基因如果發(fā)生突變,，要么導(dǎo)致胚胎死亡（在能診斷之前就over了），要么就會(huì)引起尚未得到遺傳描述的罕見(jiàn)疾病,。
附：致死性家族性失眠癥是一種遺傳性疾病，病因?yàn)殡玫鞍谆颍≒RNP基因）C178和C129突變,，PRNP基因產(chǎn)物PrP^c結(jié)構(gòu)不穩(wěn),，易轉(zhuǎn)變?yōu)镻rP^SC，啟動(dòng)連鎖反應(yīng),，結(jié)果PrP在CNS尤其在丘腦大量沉積,，病理表現(xiàn)為丘腦和CNS其他部位神經(jīng)元變性、空泡形成和膠質(zhì)增生,，臨床失眠癥狀突出,。
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