公司動(dòng)態(tài)
多數(shù)產(chǎn)前死亡相關(guān)的基因突變也會(huì)影響胎盤(pán)發(fā)育
閱讀:1077 發(fā)布時(shí)間:2018-3-28-根據(jù)一項(xiàng)新的研究,,胎盤(pán)在胎兒健康發(fā)育中的作用受到嚴(yán)重低估,。這項(xiàng)研究是英國(guó)惠康基金會(huì)資助的“破譯發(fā)育障礙機(jī)制(Deciphering the Mechanisms of Developmental Disorders, DMDD)”項(xiàng)目的一部分,。英國(guó)巴布拉漢研究所的Myriam Hemberger博士領(lǐng)導(dǎo)了這項(xiàng)研究,。這項(xiàng)研究涉及小鼠中的103種導(dǎo)致胚胎在出生前死亡的基因突變,。研究結(jié)果表明在這些基因突變中,,絕大多數(shù)(將近70%)的突變導(dǎo)致胎盤(pán)缺陷,。
這103種基因突變中的每一種都會(huì)導(dǎo)致一種特定因子丟失。這些基因突變中的多數(shù)之前并未發(fā)現(xiàn)與胎盤(pán)發(fā)育有關(guān),,因此這項(xiàng)研究突出了影響胎盤(pán)發(fā)育的意想不到的基因數(shù)量,。通過(guò)進(jìn)一步詳細(xì)地研究選定的三個(gè)基因,Hemberger及其團(tuán)隊(duì)接著發(fā)現(xiàn)在三分之一的病例中,,胚胎的死亡可能與胎盤(pán)缺陷直接相關(guān),。這可能意味著導(dǎo)致產(chǎn)前死亡的大量遺傳缺陷可能是由胎盤(pán)異常造成的,而不僅僅是胚胎中的異常,。
雖然這項(xiàng)研究以小鼠作為實(shí)驗(yàn)對(duì)象,,但這些發(fā)現(xiàn)可能與人類(lèi)懷孕期間的并發(fā)癥高度相關(guān),并且這項(xiàng)研究強(qiáng)調(diào)還需開(kāi)展更多的工作來(lái)探究人類(lèi)懷孕期間的胎盤(pán)發(fā)育,。
在大多數(shù)產(chǎn)下活的后代的動(dòng)物(包括人類(lèi))中,,胎盤(pán)對(duì)于正常的妊娠進(jìn)展和胚胎發(fā)育至關(guān)重要。它為胚胎和母體之間提供一種*而高度特化的接口,,從而確保向胚胎提供足夠的營(yíng)養(yǎng)和氧氣,。胎盤(pán)還參與胚胎廢物處理,并產(chǎn)生重要的有助維持懷孕和促進(jìn)胎兒生長(zhǎng)的激素,。盡管之前的研究已強(qiáng)調(diào)了胎盤(pán)在健康妊娠中的關(guān)鍵作用,,但是它對(duì)妊娠并發(fā)癥和出生缺陷的潛在貢獻(xiàn)一直被忽視。
Hemberger團(tuán)隊(duì)將導(dǎo)致子宮中的胚胎死亡的突變稱(chēng)為胚胎致死性突變,。小鼠的胚胎致死性基因在人類(lèi)疾病基因中富集,,而且受影響的胚胎經(jīng)常表現(xiàn)出形態(tài)學(xué)異常,即形狀和結(jié)構(gòu)上的變化,。在小鼠中研究的所有基因突變體中,,大約有三分之一是致死性或存活力不足的(subviable,指的是相比于非突變體產(chǎn)下的幼仔,,突變體產(chǎn)下的幼仔存活的可能性更?。?br /> DMDD項(xiàng)目研究了由這些基因突變引起的胚胎形態(tài)異常,。重要的是,,DMDD項(xiàng)目包括分析來(lái)自這些突變體的胎盤(pán)。通過(guò)這種*的綜合評(píng)估,,Hemberger團(tuán)隊(duì)能夠發(fā)現(xiàn)胎盤(pán)缺陷與大腦,、心臟和血管系統(tǒng)異常顯著地同時(shí)發(fā)生。