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Science：運(yùn)用新技術(shù)完成古老人類測(cè)序
點(diǎn)擊次數(shù)：1712 發(fā)布時(shí)間：2012-9-26
一個(gè)研究小組的科學(xué)家利用一個(gè)令人驚嘆的新技術(shù),，完成了一個(gè)古老的西伯利亞女孩31倍的基因組測(cè)序，這種新方法采用了一種新型的擴(kuò)增單鏈DNA的技術(shù),。 這項(xiàng)研究完成的測(cè)序內(nèi)容完整,，研究人員通過這些結(jié)果，就像是獲得了一個(gè)活生生的人的照片——例如,，這個(gè)女孩有棕色的眼睛,，頭發(fā)和皮膚。“沒有人想到,，我們能以這種質(zhì)量完成一個(gè)古老的人類基因組的序列測(cè)定,，”德國(guó)馬普進(jìn)化人類學(xué)研究所博士后Matthias Meyer說，“每個(gè)人都對(duì)這一數(shù)據(jù)感到震驚,，其中也包括我,。” 這種精度令這一研究團(tuán)隊(duì)能將這個(gè)生活在西伯利亞Denisova洞穴中,，超過五萬年前的女孩的基因組，直接與現(xiàn)代活著的人類進(jìn)行比較,，獲得了一個(gè)造成我們與Denisovans人種（尼安德特人近親）之間少數(shù)基因的變化的“接近完整”的目錄,，“這是作為一個(gè)現(xiàn)代人類的遺傳配方，”領(lǐng)導(dǎo)這一研究的,，馬普進(jìn)化人類學(xué)研究所的古人類遺傳學(xué)家Svante Pääbo說,。 然而諷刺的是，利用僅留下一個(gè)小手指骨和兩顆牙齒的化石,，完成的Denisovans這種高分辨率的基因組測(cè)序,，是目前遺傳信息zui清晰的古人類基因組序列，也比具有數(shù)百個(gè)標(biāo)本尼安德特人基因組研究成果更好,。 研究人員證實(shí)了Denisovans與一些現(xiàn)代人類的祖先進(jìn)行過交配,，并且這個(gè)古人類遺傳多樣性小，這表明他們的小人群隨著現(xiàn)代人類的人口進(jìn)一步的擴(kuò)大,，而逐漸減少,。“Meyer 和他的同事革新了古人類DNA研究領(lǐng)域——再次，” 賓夕法尼亞大學(xué)進(jìn)化生物學(xué)家Beth Shapiro說（未參與此次研究）,。 Pääbo研究組曾在2010年,，*次在這一領(lǐng)域中，報(bào)道了一份低覆蓋率（平均1.3個(gè)拷貝）的三個(gè)尼安德特人的綜合核基因組序列,，他們發(fā)現(xiàn)歐洲人和亞洲人1%-4%的DNA,，而不是非洲人，與尼安德特人相同,，并得出結(jié)論：現(xiàn)代人類曾以較低水平與尼安德特人雜交,。 短短7個(gè)月后，這一研究組又公布了來自Denisova洞穴中一個(gè)女孩的小指骨頭樣品的,，1.9拷貝的基因組序列,，他們發(fā)現(xiàn)這個(gè)女孩既不是尼安德特人，也不是一個(gè)現(xiàn)代人——雖然這兩個(gè)物種的骨骼也在這個(gè)洞被發(fā)現(xiàn)了,。這是一個(gè)新出現(xiàn)的人種,，他們稱之為Denisovan。研究小組發(fā)現(xiàn),，在一些東南亞國(guó)家島嶼上出現(xiàn)了“Denisovan DNA”,，并得出結(jié)論，他們的祖先也與Denisovans的祖先出現(xiàn)了雜交,，可能發(fā)生在亞洲,。 但是，這些基因組的質(zhì)量太低,，無法獲得一個(gè)可靠的基因差異圖譜,。其中一部分原因是,，古人類DNA是零碎的，而且大部分從骨骼中提取出來后,，都分解成了單鏈DNA。 而Meyer的突破就在于研發(fā)了一種能通過單鏈DNA開始測(cè)序過程,，而不用通常需要的雙鏈DNA的方法,。 他們?cè)趩捂湹膬啥思由狭颂厥夥肿樱湃祟怐NA就放置代酶拷貝序列的位置,。這樣獲得的結(jié)果能對(duì)女孩手指微少的10毫克樣品,，進(jìn)行6-22倍擴(kuò)增，研究小組一次至少可以捕獲覆蓋99.9%的可繪制圖譜的核苷酸位點(diǎn),，超過92%的位點(diǎn)至少20倍,，這被認(rèn)為是一個(gè)可靠地識(shí)別位點(diǎn)的標(biāo)準(zhǔn)。31個(gè)拷貝中大約一半來自女孩的母親,，一半來自她的父親,，這樣就得到一個(gè)“與個(gè)近期人類基因組相當(dāng)質(zhì)量”的基因組，威斯康星 John Hawks 說（未參與研究）,。 現(xiàn)在,，這一古老基因組就明確了，Meyer和他的同事們發(fā)現(xiàn),，Denisovans就像是現(xiàn)代人類一樣,，有23對(duì)染色體，而不是像黑猩猩一樣的24對(duì),。通過比對(duì)Denisovans基因組和文獻(xiàn)中的人類基因組,，研究小組計(jì)算出，Denisovan和現(xiàn)代人群是在17萬-70萬年前間分離開來的,。 令Pääbozui興奮的是,，不同人群之間基因差異的這個(gè)“幾乎完整的目錄”。其中包括了在過去約十萬年間,，現(xiàn)代人類出現(xiàn)的111,812個(gè)單核苷酸變化,。 在這些突變中，有8個(gè)基因與神經(jīng)系統(tǒng)的構(gòu)架相關(guān),，包括那些參與神經(jīng)軸突和樹突的基因,，以及與自閉癥有關(guān)的基因。Pääbo特別感興趣的是一個(gè)收到FOXP2基因調(diào)控的基因,，F(xiàn)OXP2基因與言語障礙有關(guān),。這是“一個(gè)吸引人的推測(cè)：在現(xiàn)代人中也許出現(xiàn)了突觸傳遞的關(guān)鍵方面的變化，”研究組寫道,。 34個(gè)基因與人類疾病相關(guān)聯(lián),。這份名單提出了一些基因表達(dá)研究的明顯候選基因,。 “很酷的是，這不是一個(gè)天文數(shù)字般的大名單,，”Pääbo說,。 “在未來十年或二十年，我們的小組和其他人也許能分析這些基因,。” 原文摘要： A High-Coverage Genome Sequence from an Archaic Denisovan Individual We present a DNA library preparation method that has allowed us to reconstruct a high-coverage （30X） genome sequence of a Denisovan, an extinct relative of Neandertals. The quality of this genome allows a direct estimation of Denisovan heterozygosity, indicating that genetic diversity in these archaic hominins was extremely low. It also allows tentative dating of the specimen on the basis of “missing evolution” in its genome, detailed measurements of Denisovan and Neandertal admixture into present-day human populations, and the generation of a near-complete catalog of genetic changes that swept to high frequency in modern humans since their divergence from Denisovans.