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遺傳突變導致濕疹的發(fā)生
最近更新時間：2020-9-11
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美國國立衛(wèi)生研究院近的一項新研究揭示KIF3A基因中兩個相對常見的變異如何導致皮膚受損，從而導致皮膚水分流失增加,，促進濕疹的發(fā)生,。
濕疹是一種炎癥性皮膚病，在發(fā)達國家中影響到多達20％的兒童,。這種慢性疾病的特征是皮膚干燥,，增厚和強烈發(fā)癢。濕疹患者更容易受到細菌,，病毒和真菌皮膚感染,，并經(jīng)常發(fā)展其他過敏性疾病，例如哮喘,。
KIF3A編碼的蛋白質(zhì)參與從細胞的外部向內(nèi)部產(chǎn)生信號,。此前，科學家已經(jīng)確定了KIF3A的兩種遺傳變異與患有濕疹的兒童的哮喘之間存在關聯(lián),。在這項新研究中,，研究人員發(fā)現(xiàn)，這些變異或單核苷酸多態(tài)性（SNP）將改變KIF3A基因甲基化調(diào)節(jié)基因轉(zhuǎn)錄的速率,。研究人員證實,，具有KIF3A SNP變異的人的皮膚和鼻腔細胞甲基化程度更高，并且KIF3A蛋白的轉(zhuǎn)錄本更少,，皮膚水分流失程度更高,。
為了確定低水平的KIF3A是否引起濕疹,，科學家研究了皮膚細胞中缺乏KIF3A的小鼠模型。他們發(fā)現(xiàn),，這些小鼠由于功能障礙性皮膚屏障而增加了皮膚的水分流失,，并且更有可能發(fā)展出濕疹特征。研究人員得出結(jié)論,，人KIF3A基因的相關突變會導致KIF3A蛋白的合成水平降低,，從而促進正常情況下保持皮膚水分充足的屏障功能障礙，從而增加人患濕疹的可能性,。
基于這一結(jié)果,，研究人員提出可以對嬰兒進行遺傳篩，評估皮膚水分流失的風險,，進而采取及時的治療措施,，例如強化局部保濕療法，以降低兒童患濕疹的風險