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青光眼的特殊遺傳突變

閱讀:34          發(fā)布時間:2014-9-3

研究人員通過研究鑒別出了和青光眼發(fā)病相關(guān)的六個基因突變,這或許可以幫助科學(xué)家們開發(fā)出診斷眼睛頑疾的新型檢測技術(shù)及治療手段,,相關(guān)研究成果刊登于雜志Nature Genetics上,。

    研究人員均發(fā)現(xiàn)了特殊的基因突變在調(diào)節(jié)細(xì)胞中膽固醇水平及年齡相關(guān)的動脈病、動脈粥樣硬化等疾病中扮演著重要作用,。

    其中一種突變就發(fā)生在名為ABO的基因上,,ABO基因似乎在B型血個體中zui為常見;文章中研究人員對成千上萬人進(jìn)行全基因組測序研究,,將青光眼患者的基因組DNA同健康個體的基因組DNA進(jìn)行對比分析,。

    青光眼是一種不可逆轉(zhuǎn)的眼部疾病,其往往由于個體的視神經(jīng)受損而發(fā)生,,通常由于患者眼球中液壓的積累而致,。早期的診斷相當(dāng)重要,如果治療地及時,,這種眼部疾病就不會惡化,;研究人員表示,未來他們還需要進(jìn)一步深入研究來揭示突變的基因如何促使青光眼的發(fā)生,,從而為開發(fā)治療青光眼的靶向療法提供新的思路和希望,。盡管眼藥水可以有效治療青光眼,但是其并不總是有效的,;據(jù)世界衛(wèi)生組織數(shù)據(jù)顯示,,大約有450萬人因青光眼而失明,在8個失明者患者中就有1位是因青光眼而失明的,。

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