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 Affymetrix推出Axiom Biobank 芯片，用于基因分2012年11月1日,，來自加利福尼亞州圣克拉拉的消息——Affymetrix公司（納斯達克代碼：AFFX）今日宣布推出Axiom® Biobank 芯片,，一種內(nèi)容靈活且性價比很高的功能生物學方案,，能夠經(jīng)濟地對大樣品集合進行基因分型，如生物樣本庫,、基因組中心及核心實驗室篩查的樣品,。

 

Axiom® Biobank芯片是與一些*的研究機構(gòu)合作設計的，作為*的新一代產(chǎn)品,，它讓研究人員能夠在單次實驗中發(fā)現(xiàn)各種潛在致病變異的基因型,。芯片融入了多種內(nèi)容，包括一個功能強大,、適合主要族群的高覆蓋度分析的全基因組關(guān)聯(lián)研究（GWAS）分型模塊,；一個適合外顯子組分析Axiom® Exome外顯子分型模塊；ADME及其他臨床相關(guān)的標記,，以及新發(fā)現(xiàn)的功能喪失變異,，包括zui近外顯子組測序項目中發(fā)現(xiàn)的序列插入和缺失。Axiom Biobank 芯片包含一個功能強大的GWAS 分型模塊,，它采用*的上游設計策略來選擇變異,，經(jīng)過下游推算分析的優(yōu)化，可覆蓋數(shù)百萬個SNP和插入缺失,，此方法是基于一種由牛津大學授權(quán)的技術(shù),。這種變異數(shù)量是市場上競爭產(chǎn)品所*的,。

 

麻省總醫(yī)院的助理教授Daniel MacArthur解釋道：“功能喪失（LoF）變異是遺傳改變，預示著蛋白編碼基因的功能受到嚴重破壞,。這有多種形式,，從基因中間產(chǎn)生一個*的終止密碼子的單堿基改變，一直到大規(guī)模缺失,，*刪除一個或多個基因,。我們知道這些類型的遺傳改變對疾病風險的影響是千變?nèi)f化的，但*揭示這些影響需要研究成千上萬個人,。靈活且經(jīng)濟的技術(shù),，如Axiom® 技術(shù)，將實現(xiàn)如此大規(guī)模的實驗,。”

 

這種新的內(nèi)容以及Axiom® 基因分型方案高度自動化的樣品處理能力將實現(xiàn)大樣品量的高通量項目,，如*已建立的生物樣本庫。RUCDR Infinite Biologics是世界上zui大的以大學為基礎的生物資源庫,，其COO Andrew Brooks博士談道：“樣品采集正在以的速率增長,，為了zui大限度提高這些大規(guī)模研究的作用，我們需要新技術(shù)來深入分析遺傳變異,，它要綜合質(zhì)量控制過程,，寶貴的新發(fā)現(xiàn)的數(shù)據(jù)和低的價位。Axiom Biobank 芯片達到了這一點,，輕松的高通量流程作為我們技術(shù)機構(gòu)的一部分,，實現(xiàn)了快速、大規(guī)模研究的執(zhí)行,。”

 

芯片有目錄版本和定制版本可供選擇,，*超過60萬個變異，并讓客戶可靈活添加zui多5萬個自選的變異,，還提供交換任一內(nèi)容類別中變異的自由度,，以滿足特定的研究需求。 利用Affymetrix先進的技術(shù),，Axiom Biobank芯片與所有Axiom芯片一樣,，有著非常靈活的定制能力，其內(nèi)容可根據(jù)客戶的特定需求快速經(jīng)濟地添加或交換,?？蛻艨墒褂妙A設計的芯片，或者提交他們自己的內(nèi)容,，也可以從Axiom數(shù)據(jù)庫中選擇,，此數(shù)據(jù)庫包含基因型經(jīng)過檢測的SNP和插入缺失，覆蓋千人基因組計劃2012年3月發(fā)布時2600多萬個標記中的遺傳變異。除了廣泛應用的Axiom基因分型芯片,，Affymetrix計劃憑借其能力,，開發(fā)一系列經(jīng)濟的生物樣本庫基因分型芯片，為篩查各個樣品集合而優(yōu)化,，包括那些側(cè)重于特定疾病,、特定地理種群或種族及其他研究組的樣品集合。

 

Affymetrix目前接受新產(chǎn)品Axiom® Biobank 芯片的訂單,，可在4-6周內(nèi)發(fā)出芯片的定制版本,。