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人類運(yùn)動神經(jīng)元存活的重組蛋白 1,、端粒 (SMN1),、轉(zhuǎn)錄變體 d
產(chǎn)品數(shù)據(jù) | |
物種 | 人類 |
表達(dá)宿主 | HEK293T |
表達(dá) cDNA 克隆或 AA 序列 | 用 TrueORF 克隆RC221367產(chǎn)生重組蛋白,。單擊 TrueORF 克隆鏈接以查看 cDNA 和蛋白質(zhì)序列,。 |
標(biāo)簽 | C-Myc/DDK |
預(yù)測兆瓦 | 31.7 kDa |
專注 | >50 ug/mL,通過微孔板 BCA 法測定 |
純度 | > 80%,,由 SDS-PAGE 和考馬斯藍(lán)染色確定 |
緩沖 | 25 mM Tris.HCl,,pH 7.3,100 mM gan氨酸,,10% 甘油 |
準(zhǔn)備 | 通過抗 DDK 親和柱捕獲重組蛋白,,然后進(jìn)行常規(guī)層析步驟,。 |
貯存 | 儲存于-80°C,。 |
穩(wěn)定 | 在適當(dāng)?shù)膬Υ婧吞幚項(xiàng)l件下,,自收到產(chǎn)品之日起 12 個(gè)月內(nèi)保持穩(wěn)定,。避免重復(fù)凍融循環(huán)。 |
參考數(shù)據(jù) | |
參考序列 | NP_000335 |
位點(diǎn) ID | 6606 |
UniProt ID | Q16637 |
細(xì)胞遺傳學(xué) | 5q13.2 |
參考序列大小 | 1641 |
參考序列開放閱讀框 | 882 |
同義詞 | BCD541; 雙子座1,;SMA; SMA1; SMA2; SMA3; SMA4; SMA@; 移動網(wǎng)絡(luò),;SMNT;T-BCD541,;TDRD16A |
概括 | 該基因是染色體 5q13 上 500 kb 反向重復(fù)的一部分,。這個(gè)重復(fù)的區(qū)域包含至少四個(gè)基因和重復(fù)元素,使其易于重排和缺失,。序列的重復(fù)性和復(fù)雜性也導(dǎo)致難以確定該基因組區(qū)域的組織,。該基因的端粒和著絲粒拷貝幾乎相同并且編碼相同的蛋白質(zhì),。然而,,端粒拷貝這一基因的突變與脊髓性肌萎s有關(guān),。著絲??截惖耐蛔儾粫?dǎo)致疾病。著絲??截惪赡苁怯啥肆,?截愅蛔円鸬募膊〉男揎椢铩蓚€(gè)基因之間的關(guān)鍵序列差異是外顯子 7 中的單個(gè)核苷酸,,被認(rèn)為是外顯子剪接增強(qiáng)子,。請注意,端粒和著絲??截惖木艂€(gè)外顯子被指為外顯子 1,、2a、2b 和 3-8,。人們認(rèn)為基因轉(zhuǎn)換事件可能涉及這兩個(gè)基因,,導(dǎo)致每個(gè)基因的拷貝數(shù)不同。該基因編碼的蛋白質(zhì)定位于細(xì)胞質(zhì)和細(xì)胞核,。在細(xì)胞核內(nèi),,蛋白質(zhì)定位于稱為寶石的亞核小體,在含有高濃度小核糖核蛋白 (snRNP) 的卷曲體附近發(fā)現(xiàn),。該蛋白質(zhì)與 SIP1 和 GEMIN4 等蛋白質(zhì)形成異聚復(fù)合物,,并且還與已知參與 snRNP 生物發(fā)生的幾種蛋白質(zhì)相互作用,例如 hnRNP U 蛋白和小核仁 RNA 結(jié)合蛋白,。已經(jīng)描述了編碼不同同種型的多個(gè)轉(zhuǎn)錄變體,。[由 RefSeq 提供,,2014 年 7 月] 人們認(rèn)為基因轉(zhuǎn)換事件可能涉及這兩個(gè)基因,導(dǎo)致每個(gè)基因的拷貝數(shù)不同,。該基因編碼的蛋白質(zhì)定位于細(xì)胞質(zhì)和細(xì)胞核,。在細(xì)胞核內(nèi),蛋白質(zhì)定位于稱為寶石的亞核小體,,在含有高濃度小核糖核蛋白 (snRNP) 的卷曲體附近發(fā)現(xiàn),。該蛋白質(zhì)與 SIP1 和 GEMIN4 等蛋白質(zhì)形成異聚復(fù)合物,并且還與已知參與 snRNP 生物發(fā)生的幾種蛋白質(zhì)相互作用,,例如 hnRNP U 蛋白和小核仁 RNA 結(jié)合蛋白,。已經(jīng)描述了編碼不同同種型的多個(gè)轉(zhuǎn)錄變體。[由 RefSeq 提供,,2014 年 7 月] 人們認(rèn)為基因轉(zhuǎn)換事件可能涉及這兩個(gè)基因,,導(dǎo)致每個(gè)基因的拷貝數(shù)不同。該基因編碼的蛋白質(zhì)定位于細(xì)胞質(zhì)和細(xì)胞核,。在細(xì)胞核內(nèi),,蛋白質(zhì)定位于稱為寶石的亞核小體,在含有高濃度小核糖核蛋白 (snRNP) 的卷曲體附近發(fā)現(xiàn),。該蛋白質(zhì)與 SIP1 和 GEMIN4 等蛋白質(zhì)形成異聚復(fù)合物,并且還與已知參與 snRNP 生物發(fā)生的幾種蛋白質(zhì)相互作用,,例如 hnRNP U 蛋白和小核仁 RNA 結(jié)合蛋白,。已經(jīng)描述了編碼不同同種型的多個(gè)轉(zhuǎn)錄變體。[由 RefSeq 提供,,2014 年 7 月] 該基因編碼的蛋白質(zhì)定位于細(xì)胞質(zhì)和細(xì)胞核,。在細(xì)胞核內(nèi),蛋白質(zhì)定位于稱為寶石的亞核小體,,在含有高濃度小核糖核蛋白 (snRNP) 的卷曲體附近發(fā)現(xiàn),。該蛋白質(zhì)與 SIP1 和 GEMIN4 等蛋白質(zhì)形成異聚復(fù)合物,并且還與已知參與 snRNP 生物發(fā)生的幾種蛋白質(zhì)相互作用,,例如 hnRNP U 蛋白和小核仁 RNA 結(jié)合蛋白,。已經(jīng)描述了編碼不同同種型的多個(gè)轉(zhuǎn)錄變體。[由 RefSeq 提供,,2014 年 7 月] 該基因編碼的蛋白質(zhì)定位于細(xì)胞質(zhì)和細(xì)胞核,。在細(xì)胞核內(nèi),蛋白質(zhì)定位于稱為寶石的亞核小體,,在含有高濃度小核糖核蛋白 (snRNP) 的卷曲體附近發(fā)現(xiàn),。該蛋白質(zhì)與 SIP1 和 GEMIN4 等蛋白質(zhì)形成異聚復(fù)合物,并且還與已知參與 snRNP 生物發(fā)生的幾種蛋白質(zhì)相互作用,,例如 hnRNP U 蛋白和小核仁 RNA 結(jié)合蛋白,。已經(jīng)描述了編碼不同同種型的多個(gè)轉(zhuǎn)錄變體,。[由 RefSeq 提供,2014 年 7 月] 該蛋白質(zhì)與 SIP1 和 GEMIN4 等蛋白質(zhì)形成異聚復(fù)合物,,并且還與已知參與 snRNP 生物發(fā)生的幾種蛋白質(zhì)相互作用,,例如 hnRNP U 蛋白和小核仁 RNA 結(jié)合蛋白。已經(jīng)描述了編碼不同同種型的多個(gè)轉(zhuǎn)錄變體,。[由 RefSeq 提供,,2014 年 7 月] 該蛋白質(zhì)與 SIP1 和 GEMIN4 等蛋白質(zhì)形成異聚復(fù)合物,并且還與已知參與 snRNP 生物發(fā)生的幾種蛋白質(zhì)相互作用,,例如 hnRNP U 蛋白和小核仁 RNA 結(jié)合蛋白,。已經(jīng)描述了編碼不同同種型的多個(gè)轉(zhuǎn)錄變體。[由 RefSeq 提供,,2014 年 7 月] |
蛋白質(zhì)家族 | 成藥 基因 組,干 細(xì)胞 - 多能性 |
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