mrc-holland P094-025R說明書

SALSA MLPA P094 MEFV probemix

SALSA MLPA P094 MEFV探針

應(yīng)用： 地中海熱，家族性（MEFV）
區(qū)域： MEFV 16p13.3 

描述
一般信息： SALSA MLPA Probemix P094 MEFV是一項僅供研究使用（RUO）的檢測方法,，用于檢測MEFV基因的缺失或重復，該基因與家族性地中海熱有關(guān),。該探針混合物還可用于檢測位于MEFV基因外顯子10中的常見c.2080A> G,，p.M694V點突變的野生型序列。

家族性地中海熱（FMF）是一種常染色體隱性遺傳疾病，其特征是腹膜,，滑膜或胸膜發(fā)熱和炎癥反復發(fā)作,，并伴有疼痛。伴有腎功能衰竭的淀粉樣變性是一種并發(fā)癥,，并且可能在沒有明顯危象的情況下發(fā)展,。該疾病是由MEFV缺陷引起的編碼蛋白質(zhì)pyrin的基因。MEFV基因的密碼子694（M694V）中的甲硫氨酸至纈氨酸轉(zhuǎn)變是FMF的常見原因并且與更嚴重的表型相關(guān),。然而,，該基因的拷貝數(shù)變化似乎很少見。
在一些國家,，包括亞美尼亞,，土耳其,，以色列和許多阿拉伯國家，F(xiàn)MF的運載率非常高。該疾病的表型可能變化很大,，可能反映了不同的突變,。

Probemix內(nèi)容：SALSA MLPA Probemix P094-B3 MEFV含有22種MLPA探針,，擴增產(chǎn)物在135和310個核苷酸之間（nt）,。這包括14個MEFV基因探針，其中一個檢測M694V突變的野生型序列,。此外,，還包括八個參考探針，可檢測八種不同的常染色體位點,。完整的探針序列和參考探針檢測到的基因的身份可在線獲得,。

該探針混合物包含9個質(zhì)量控制片段，產(chǎn)生64至105個核苷酸的擴增產(chǎn)物：四個DNA數(shù)量片段（Q片段）,，兩個DNA變性片段（D片段）,，一個基準片段，一個染色體X和一個染色體Y特異性分段,。有關(guān)如何解釋這些控制片段觀察結(jié)果的更多信息,，

產(chǎn)品歷史
版本B3：已更換兩個參考探針
版本B2：已替換一個參考探針。
版本B1：為外顯子10添加了一個探針,，檢測M694V突變的WT序列,，這是地中海熱的常見原因。此外,，移除了一個參考探針并更換了五個參考探針,。
版本A2：包括88-92-100-105 nt對照片段。

mrc-holland中國代理,mrc-holland上海代理,， mrc-holland北京代理,，mrc-holland廣東代理,， mrc-holland江蘇代理mrc-holland湖北代理,mrc-holland天津代理, mrc-holland黑龍江代理, mrc-holland內(nèi)蒙古代理,mrc-holland吉林代理, mrc-holland福建代理,mrc-holland江蘇代理,mrc-holland浙江代理, mrc-holland四川代理,mrc-holland代理，mrc-holland湖南代理

上海起發(fā)實驗試劑有限公司是實驗試劑一站式采購服務(wù)商

1：強大的進口輻射能力,，血清,、抗體、耗材,、大部分限制進口品等,。

2：產(chǎn)品種類齊全，經(jīng)營超過700多品牌,，基本涵蓋所有生物實驗試劑耗材。

3：提供加急服務(wù),，貨品一般1-2周到貨,。

4：富有競爭良好的信譽，大部分客戶提供貨到付款服務(wù),?？蛻舭ㄇ迦A、北大,、交大,、復旦、中山等100多所高校,，ROCHE,，阿斯利康、國藥,、fisher等知藥企,。

6：我們還是Santa,Advanced Biotechnologies Inc,Athens Research & Technology,bangs,BBInternational,crystalchem,dianova,FD Neurotechnologies,Inc. FormuMax Scientific,Inc, Genebridege, Glycotope Biotechnology GmbH; iduron,Innovative Research of America, Ludger, neuroprobe,omicronbio, Polysciences,prospecbi, QA-BIO,quickzyme,RESEARCH DIETS,INC,sterlitech；sysy,TriLink BioTechnologies,Inc,；worthington-biochem,zyagen等幾十家國外公司授權(quán)代理,。

7：我們還是invitrogen,qiagen,MiraiBioam,sigma;neb,roche,merck, rnd,BD, GE,pierce,BioLegend等知*批發(fā)，歡迎合作,。