基因檢測領(lǐng)域七大進展

1. MIT與哈佛大學“多基因風險評分”技術(shù)可預測5種嚴重疾病的風險

麻省理工學院和哈佛大學Broad研究所的科學家表示,，他們已經(jīng)開發(fā)出一種基因組篩查工具,，它可以預測乳腺癌,，2型糖尿病,，冠狀動脈疾病，心房顫動和炎癥性腸病的風險,。識別這些高風險人群,，有利于提供個體化的預防性護理。Broad團隊與麻省總醫(yī)院（MGH）和哈佛醫(yī)學院的研究人員合作,，開發(fā)了一種基于已有的五種病癥和基因突變的數(shù)據(jù)來評估疾病風險的方法,。對于每種疾病，他們使用算法將所有相關(guān)的基因突變組合成一個單一風險評分,。然后,，他們從英國生物銀行存儲的*過400,000人中獲取基因組數(shù)據(jù)，并使用這些算法預測每個人患這些疾病的風險,。這項名為“多基因風險評分”的技術(shù)發(fā)現(xiàn),，在英國生物銀行庫中，8％的人的冠狀動脈疾病風險比其他人高三倍,。它還發(fā)現(xiàn),，生物庫中1.5％的人患乳腺癌的風險增加了三倍。該研究成果近期發(fā)表在《Nature Genetics》上。

2. GeneNews和LifeX™合作,，推進“液體活檢”早期癌癥診斷技術(shù)臨床應用

8月15日,，液體活檢領(lǐng)域的創(chuàng)新公司GeneNews Limited宣布與總部位于匹茲堡的LifeX™建立合作伙伴關(guān)系。雙方將合作推進多種專有的早期癌癥診斷醫(yī)療應用,，以提高患者對癌癥篩查的依從性,，并彌補當前癌癥篩查中的診斷差距。GeneNews已經(jīng)在數(shù)千名患者中測試并證明,，使用簡單的液體活檢可以在早期檢測癌癥,。這些測試是Aristotle™平臺的一部分，該平臺基于GeneNew專有的mRNA Sentinel Principle技術(shù),，可為多種疾病生成高靈敏度的多基因檢測測試。GeneNews目前正在開發(fā)一種在單個血液樣本中監(jiān)測10種癌癥的基因檢測測試,。

3. Natera和Fox Chase癌癥中心合作,，研究液體活檢監(jiān)測腎癌復發(fā)

近日，無細胞DNA（cfDNA）檢測領(lǐng)域公司Natera與美國的Fox Chase癌癥中心達成合作,，評估該公司的循環(huán)腫瘤DNA（ctDNA）檢測產(chǎn)品Signatera™在監(jiān)測腎癌復發(fā)方面的效果,。該研究將分析從49名被診斷患有腎癌的患者中收集和存儲的生物標本——包括癌癥復發(fā)組和3年或更長時間后未復發(fā)組。該研究將評估Natera基于新一代測序技術(shù)（NGS）的Signatera產(chǎn)品是否可用于區(qū)分復發(fā)性和非復發(fā)性腎癌病例,。目前在腎癌中ctDNA研究數(shù)據(jù)很少,，現(xiàn)有方法在敏感性和特異性方面存在局限性。本研究將探索一種新的診斷腎癌復發(fā)和監(jiān)測治療反應的方法,。通過使用Signatera分析確定腎癌遺傳特征與預后（包括復發(fā)）之間的關(guān)系,，有望更早發(fā)現(xiàn)癌癥復發(fā)，協(xié)助治療決策,，確定治療效果以及評估干預需求,，有望改善患者護理。