聚合酶鏈反應(yīng)即PCR技術(shù),，因?yàn)槠鋵?duì)基因或特定核酸序列在短時(shí)間內(nèi)的極大的擴(kuò)增效率,，已在感染性疾病、腫瘤,、遺傳病、寄生蟲病,、法醫(yī)學(xué)、動(dòng)植物和考古等的診斷和研究中得到了廣泛的應(yīng)用,，并在某些方面幾乎是難以替代的。但是,，像自然界的任何事物一樣,，PCR也有其局限性，稍不注意,，就很容易造成錯(cuò)誤的判斷。

　　感染性疾病由病原微生物引起,，主要有病毒、細(xì)菌,、衣原體、支原體和螺旋體等,，在PCR出現(xiàn)以前，這些病原體通常采用培養(yǎng),、免疫學(xué)方法測(cè)定特異抗原抗體，核酸雜交等進(jìn)行臨床檢測(cè),，但這些方法對(duì)某些病原體要么難以進(jìn)行（如導(dǎo)致結(jié)核病的結(jié)核桿菌、引起性病的沙眼衣原體和誘發(fā)肝炎的乙肝丙肝病毒等的培養(yǎng)）,，要么難以判斷體內(nèi)的復(fù)制情況或檢測(cè)的靈敏度不夠（如乙肝丙肝病毒和人免疫缺陷病毒等的抗原抗體檢測(cè)及核酸雜交檢測(cè)等）。PCR的出現(xiàn),，可以說(shuō)從根本 上改變了這一點(diǎn),，其的檢測(cè)靈敏度和特異性，使難培養(yǎng)病原體的檢測(cè)變得迅捷而又準(zhǔn)確,。各種定量PCR模式的出現(xiàn)，又使其抗病毒療效的判斷可以很客觀地從病毒核酸的量上反映出來(lái),。并且，PCR用于病原體感染的血液篩查,，可以檢出抗原抗體尚未出現(xiàn)的“窗口期”內(nèi)的感染，從而避免經(jīng)輸血引發(fā)的感染性疾病的傳播,。 

　　遺傳基因的異?？芍逻z傳病的發(fā)生,，人類遺傳病約有3000多種，患者占總?cè)丝跀?shù)的10％,。遺傳病一般可分為單基因、多基因及染色體遺傳病,。這些遺傳病通常是由于基因突變、基因缺失,、染色體錯(cuò)位所致。以前常用的診斷方法有家系譜分析,、染色體檢查（特別是顯帶法）,、生物化分析等?，F(xiàn)PCR技術(shù)由于其對(duì)基因體外擴(kuò)增快速靈敏的特點(diǎn),，結(jié)合其他多種分子生物學(xué)手段可以檢出大部分已知的基因突變、基因缺失,、染色體錯(cuò)位等，應(yīng)可成為遺傳病診斷的有效,、可靠的方法之一。 

　　法醫(yī)學(xué)也因?yàn)镻CR技術(shù)的出現(xiàn),，進(jìn)入到了分子物證的時(shí)代，并可以到個(gè)體確認(rèn)水平,，其在分子水平上對(duì)血斑,、精斑,、毛發(fā)、組織碎片乃至微量殘留細(xì)胞等法醫(yī)物證的確認(rèn),，遠(yuǎn)較以前的血清學(xué)方法確實(shí)可靠，如以前的血型鑒定,，只能是排除不同血型者，而無(wú)法做到個(gè)體確認(rèn),。并且PCR因?yàn)槠錁O大的擴(kuò)增效率，可以對(duì)極少量物證,，如一根毛發(fā)、一滴血液,、極小精斑、體液中的脫落細(xì)胞等進(jìn)行分析,，從而確定個(gè)體,?？梢哉f(shuō)，當(dāng)代法醫(yī)鑒定在個(gè)體鑒別上已離不開PCR技術(shù),。

　　*，腫瘤與遺傳有關(guān),，除已知的單基因遺傳腫瘤，如視網(wǎng)膜細(xì)胞瘤,、腎母細(xì)胞瘤等以外，幾乎所有的腫瘤細(xì)胞中都可以觀察到原癌基因的重排,，這些基因的變化常導(dǎo)致細(xì)胞增殖與凋亡失控，終形成腫瘤,。PCR擴(kuò)增檢測(cè)技術(shù)，使癌基因和抑癌基因及其狀態(tài)的檢測(cè),，變得簡(jiǎn)便,、快捷而又容易。此外,，使用反轉(zhuǎn)錄PCR檢測(cè)特定腫瘤抗原的mRNA，很容易監(jiān)測(cè)到癌轉(zhuǎn)移的發(fā)生,。 

　　PCR這種基因擴(kuò)增技術(shù)因其簡(jiǎn)單易行，應(yīng)用現(xiàn)已極為廣泛,，但其影響因素很多,，如標(biāo)本或核酸純化過(guò)程中出現(xiàn)的擴(kuò)增反應(yīng)抑制物,、擴(kuò)增儀孔間溫度的差異以及核酸提取中的隨機(jī)誤差，可造成假陰性結(jié)果的出現(xiàn),。又如,，以前擴(kuò)增產(chǎn)物的污染和核酸提取中標(biāo)本間的交叉污染,，也很容易出現(xiàn)假陽(yáng)性結(jié)果。因此,，PCR臨床應(yīng)用必須要有嚴(yán)格的實(shí)驗(yàn)室分區(qū),、實(shí)驗(yàn)室管理和質(zhì)量控制措施,，只有在充分了解PCR測(cè)定的不確定性的基礎(chǔ)上，采取相應(yīng)質(zhì)控措施,，才能確保實(shí)驗(yàn)結(jié)果的準(zhǔn)確性，而不致出現(xiàn)重大判斷失誤,。因?yàn)镻CR擴(kuò)增,，其得到極大的檢測(cè)靈敏度,，但同時(shí)其對(duì)檢測(cè)中的錯(cuò)誤也有極大的放大作用。因此,，對(duì)于PCR檢測(cè)結(jié)果的報(bào)告必須慎重,，尤其是在該結(jié)果會(huì)產(chǎn)生重大后果的時(shí)候,，如重大感染性疾病,、遺傳病,、法醫(yī)物證鑒定、親子鑒定等,，必須在有相應(yīng)嚴(yán)格質(zhì)控措施（如內(nèi)質(zhì)控,、陰性和陽(yáng)性質(zhì)控）的情況下重復(fù)測(cè)定,，才可以報(bào)告結(jié)果，并做出實(shí)事求是的解釋,。