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人工合成酶有助于血小板產(chǎn)生機(jī)制
閱讀：1896 發(fā)布時間：2013-3-12日本研究人員日前報告說,，他們新發(fā)現(xiàn)一種基因變異可導(dǎo)致先天性血小板減少癥,。
先天性血小板減少癥患者出生后止血功能就很差,，容易出血,。此前,，研究人員已經(jīng)弄清了幾種致病基因,，但是仍有半數(shù)患者的致病基因沒有弄清。東京大學(xué)等機(jī)構(gòu)的研究人員研究了13個患者家族基因,，發(fā)現(xiàn)有6個家族中一個名為“ACTN1”的基因出現(xiàn)變異,。
研究人員發(fā)現(xiàn),，實驗鼠的巨核細(xì)胞植入變異“ACTN1”基因后，產(chǎn)生的血小板只有正常情況的一半左右,，而且大小不一,。巨核細(xì)胞是骨髓中一種從造血干細(xì)胞分化而來的細(xì)胞，核很大,，成熟的巨核細(xì)胞邊緣部分破裂脫落后會形成血小板,。
相關(guān)報告發(fā)表在《美國人類遺傳學(xué)雜志》上。研究人員國島伸治說,，這一發(fā)現(xiàn)有助于弄清先天性血小板減少癥的病理,，進(jìn)而有助于準(zhǔn)確診斷治療。今后將深入研究這一基因的功能,，弄清血小板的正常產(chǎn)生機(jī)制
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