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一文看懂癌癥早期診斷5大新進展
閱讀：990 發(fā)布時間：2018-8-3對大多數(shù)癌癥來說，早期疾病的五年存活率遠遠高于晚期疾病,，并且患者也有相對較多的治療方案可供選擇,，所以早期診斷對于癌癥治療來說至關重要。近年來有許多研究者和公司在癌癥早期診斷方面有進展,，本文將介紹一些近期的例子,。
使用呼氣測試檢測胰腺癌
倫敦帝國理工學院（Imperial College of London）的研究人員近日在《British Journal of Surgery》上發(fā)表了一篇關于呼吸分析測試的論文，該測試有潛力更早地發(fā)現(xiàn)胰腺癌,。與大多數(shù)癌癥一樣,，晚期胰腺癌的預后非常差。在這項研究中,，研究人員檢查了患有局部和轉移性胰腺癌的患者呼吸樣本中的揮發(fā)性有機化合物,，并與來自良性胰腺疾病患者和正常胰腺人群的樣品相比。測試確定了12種有潛力指示胰腺癌的化合物,。這些化合物分屬于三個大類,，即醛，烷烴和醇,。終,，該呼吸測試在患者中的應用將會取決于大型、多中心的臨床試驗顯示的測試靈敏度和特異性,，以及在早期胰腺癌和高危人群中的表現(xiàn),。
早期檢測黑色素瘤
澳大利亞Edith Cowan大學的博士候選人Pauline Zaenker開發(fā)出了使用血液檢測來篩查早期黑色素瘤的技術。黑色素瘤如果較早檢測到,，患者的五年生存率在90％到99％之間,，但如果沒有及早發(fā)現(xiàn)癌癥并在體內擴散，那么五年生存率會下降到不到50％,。目前的檢測手段是由醫(yī)生對患者皮膚進行觀察,，對可疑的皮膚病變區(qū)域進行活組織檢查并送至病理實驗室進一步觀測。但據(jù)統(tǒng)計,，大約3/4的活檢都是陰性結果,。Zaenker和同事開發(fā)的血液檢測技術是檢測身體對黑色素瘤產生的抗體。一旦黑色素瘤,，身體就開始產生這些抗體,，所以通過血液檢測有望能在早期階段檢測到癌癥。該研究發(fā)表在《Oncotarget》上,，正在計劃進行臨床試驗,。
FDA批準23andMe直接面向消費者的癌癥測試
今年5月，美國FDA批準了針對特定癌癥風險，直接面向消費者（DTC）的基因檢測,。它允許位于加州的23andMe公司向顧客出售基于DNA測序的癌癥測試,，以了解自己在乳腺癌、卵巢癌和前列腺癌方面的相關風險,。值得指出的是,，這不是一個廣泛的癌癥篩查測試，無需醫(yī)生處方,。它只適用于檢測在德系猶太人群（Ashkenazi Jewish）中常見的三種BRCA1和BRCA2基因變異,。在該人群中，有2.5%的人會擁有這三種基因變異其中一種,。攜帶其中一種變異的女性在70歲時患上乳腺癌的風險為45％至85％,。這項測試能為某些有較高乳腺癌、卵巢癌和前列腺癌風險的人提供信息,，在DTC基因檢測的可用性方面向前邁出了一步,，但要注意的是，只有一小部分美國人攜帶該測試能檢測到的變異,，而且還有許多與癌癥相關的BRCA變異是該檢測未覆蓋的,，所以這個測試尚不能取代由醫(yī)生進行的癌癥篩查和檢測,。
Mammoth Biosciences致力于使用CRISPR診斷疾病
今年4月,，位于美國加州的Mammoth Biosciences正式啟動開發(fā)用于臨床診斷的CRISPR技術。 CRISPR是一種基因編輯技術,，可以讓使用者快速且準確地編輯DNA,。與常用的Cas9不同，Mammoth Biosciences很可能會使用Cas12a,，以前稱為Cpf1的蛋白質進行疾病診斷的應用,。該公司在開發(fā)的這項技術會利用sgRNA、CRISPR和報告蛋白的系統(tǒng),，讓CRISPR蛋白在搜索到目標后令報告分子發(fā)出顏色,，產生肉眼可見的效果，這個診斷技術可以對任何DNA和RNA目標進行檢測,，包括癌癥的生物標記物和導致傳染病的病毒基因等等,。公司的目標是將其開發(fā)成簡單且無需專門設備的輕便測試，讓用戶能在家中自行檢測疾病,，并進入醫(yī)療系統(tǒng)得到廣泛應用,。
Illumina和Loxo Oncology團隊開發(fā)泛癌伴侶診斷
今年4月，Illumina宣布與Loxo Oncology合作開發(fā)和商業(yè)化多基因panel,，用于廣泛的腫瘤特征分析,。此次合作計劃將Illumina的TruSight Tumor 170作為Loxo抗癌新藥larotrectinib和LOXO-292的伴隨診斷（CDx），用于多種腫瘤類型。TruSight Tumor 170是一項全面而*的下一代測序（NGS）技術,，可以檢測 170 個與常見實體瘤相關的基因中的點突變,、融合、擴增和剪接變異,。TruSight Tumor 170的CDx版本可以使當?shù)氐膶嶒炇覟獒t(yī)生提供全面的基因組信息,，以便為患者提供合適的治療方案。這一版本的TruSight Tumor 170將在Illumina的NextSeq 550Dx平臺上運行,。Loxo 的larotrectinib是一種靶向NTRK（神經營養(yǎng)酪氨酸受體激酶）基因融合的藥物,，而 LOXO-292則靶向RET（轉染重排）基因改變。兩種藥物在多種腫瘤類型中都有潛在的應用,。Larotrectinib已獲得美國FDA的突破性療法認定,、罕見兒科疾病認定和孤兒藥資格。2017年11月,，Loxo和拜耳（Bayer）簽署了du家合作協(xié)議,，聯(lián)合開發(fā)和商業(yè)化該藥物以及下一代TRK抑制劑LOXO-195。LOXO-292目前正在1期臨床試驗中評估,。
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