常與急性白血病混淆的罕見(jiàn)病,，有什么特異性表現(xiàn)？

時(shí)間：2020-5-28 閱讀：2415

肥大細(xì)胞白血?。∕ast cell leukemia,，MCL）又稱為組織嗜堿細(xì)胞白血病，約占惡性肥大細(xì)胞腫瘤的 15％,。

但因其罕見(jiàn),，在體內(nèi)惡性增殖的晚期表現(xiàn)及癥狀，又與急性白血病相似,，所以很容易與急性嗜堿性粒細(xì)胞白血病,、慢性粒細(xì)胞白血病嗜堿性粒細(xì)胞急變或伴骨髓嗜堿粒細(xì)胞增多的 AML 混淆。

那么,，面對(duì) MCL 有什么相應(yīng)的診斷策略嗎,？有哪些特異性表現(xiàn)可以作為診斷的突破口嗎？以下臨床病例可為您詳細(xì)解答：

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病史介紹：

患者男性,，59 歲,。反復(fù)腹瀉、乏力,、皮疹,、消瘦 1 年；面色黝黑,，貧血貌，瞼結(jié)膜蒼白,，淺表淋巴結(jié)不大,，B 超示脾臟腫大,，肋下 7 cm 可觸及，肝臟腫大,，肋下 2 cm 可觸及,。

血常規(guī) ：白細(xì)胞計(jì)數(shù) 18.2×109/L，紅細(xì)胞計(jì)數(shù) 1.64×1012/L,，血紅蛋白 60 g/L,，血小板計(jì)數(shù) 142×109/L。

外周血白細(xì)胞分類：中性分葉核粒細(xì)胞 22%,，淋巴細(xì)胞 30%,，單核細(xì)胞 3%，嗜酸性粒細(xì)胞 2%,，分類不明細(xì)胞 42%,，原始細(xì)胞 1%，有核紅細(xì)胞 2 個(gè)/100 個(gè)白細(xì)胞,。

初步檢查及診斷：

骨髓細(xì)胞形態(tài)學(xué)檢查：骨髓增生極度活躍,，粒、紅二系增生受抑,，巨系增生活躍,。血小板散在或小簇可見(jiàn)。髓片中分類不明細(xì)胞約占 79%,，散在或成堆分布,。此類細(xì)胞胞體大小不一，呈圓形,、橢圓形或梭形,，胞核圓或不規(guī)則，可見(jiàn)單個(gè)核,、雙核,、分葉核，部分胞核中可見(jiàn)核仁,，胞質(zhì)中充滿深紫色大小不一的顆粒,。

細(xì)胞化學(xué)染色結(jié)果：POX（-）100%；PAS（-）10%,，（+）14%,，（+++）76%；NAS-DCE（+）100%,；甲苯胺藍(lán)染色（+）100%,；

圖 1 骨髓染色

基因檢測(cè)：骨髓 KIT 基因 F522C 突變。

骨髓活檢：骨髓象提示造血組織增生明顯活躍，未見(jiàn)幼稚細(xì)胞,、淋巴細(xì)胞,、漿細(xì)胞增多和聚集?？梢?jiàn)一類細(xì)胞彌漫單一性分布,，胞體小，胞質(zhì)少,，胞核呈圓形的細(xì)胞異常增生,。巨核細(xì)胞數(shù)量大致正常，胞體中等,，核有分葉,，散在分布。骨髓間質(zhì)骨小梁規(guī)則,，未見(jiàn)明顯纖維化,。

該細(xì)胞免疫組化結(jié)果：CD34（-），CD117（+）,，髓過(guò)氧化物酶（myeloperoxidase,，MPO）顯示粒系細(xì)胞陽(yáng)性。

綜上分析考慮肥大細(xì)胞（mast cell,，MC）,，提示 MCL 可能。

流式檢測(cè)方案及檢測(cè)結(jié)果：

以所有 WBC 設(shè)門(mén),，異常細(xì)胞比例約占 61.1%,，該群細(xì)胞 CD45 強(qiáng)表達(dá)、SS 中等,、FS 較大,，強(qiáng)表達(dá)：CD9，CD33,，CD117,；表達(dá)：CD2，CD13,，CD203c,；不表達(dá)：CD3，CD4,，CD5,，CD7，CD19,，CD56,，CD11b,，CD15，CD14,，CD64,，CD123，CD25,，CD34，CD38,，HLA-DR,，CD138，MPO,，CD79a,，cyCD3